DNA | Svět2000

baby, child, sleeping, asleep, napping, newborn, infant, cute, adorable, baby boy, boy, portrait, baby portrait, baby, baby, baby, baby, baby

V Anglii se narodilo 8 dětí se 3 biologickými rodiči

18. 7. 2025 Iveta Mauci 2 min read 216 Zobrazení DNA, DNA dědičnost, embrya, IVF, miminka, mytocmytochondriální onemocnění, umělé oplodnění, zdraví

Genetika Medicína Nové Výzkum

Převratný proces umožňuje dětem získat většinu DNA od rodičů a zároveň se vyhnout mitochondriálním onemocněním, která by získala od matky. Použitím vajíčka od dárkyně s jadernou DNA od budoucí matky se narodily zdravé děti se třemi genetickými rodiči.

Průkopnická technika IVF, kterou vytvořili v Anglii, má za cíl snížit riziko mitochondriálních onemocnění. Technika, která umožňuje ženám s onemocněními v mitochondriální DNA mít zdravé děti, byla od své legalizace úspěšně provedena celkem osmkrát. Jedno těhotenství vedlo k narození identických dvojčat. Práce vedla k narození osmi zdravých dětí a jedno další těhotenství je již v plném proudu.

Většinu genů v buněčném jádře dědíme z chromozomů rodičů, přičemž každý chromozom nese jednu kopii od otce a jednu od matky. Nicméně něco málo přes 0,1 procenta našich genů se přenáší mitochondrií, které buňku pohánějí. Obecně se má za to, že mitochondriální DNA se dědí výhradně vajíčkem, tj. od matky, ačkoli jedna ohromující práce našla důkazy o výjimkách.

Bohužel, zatímco mutace kdekoli v genomu mohou mít vážné následky, mitochondriální variace mohou mít obzvláště závažné účinky, protože mitochondrie poskytují energii pro napájení buněk. Mnoho aspirujících matek s mitochondriálním onemocněním se vzdává plánu mít děti, nebo používá vajíčka jiné ženy. Průkopnický výzkum na Newcastleské univerzitě však ukázal jiný způsob.

Téměř před 30 lety vědci odebrali buňku od dárkyně a přenesli mitochondrie do vajíčka odebraného od ženy s mitochondriálním onemocněním. Běžné techniky IVF pak byly použity k oplodnění vajíčka spermiemi od partnera ženy a následně implantovány do matky. Výsledkem byla Alana Saarinenová, oslavovaná jako „dívka se třemi biologickými rodiči“. Tímto způsobem bylo počato několik dalších dětí. Stejně jako Saarinenová se i ony vyhnuly nemocem, které jejich matka přenášela.

Nicméně několik z těchto dětí počatých v 90. letech 20. století pomocí tzv. cytoplazmatického transferu neboli mitochondriální substituční terapie má další genetická onemocnění nebo vývojové poruchy. Zatím není jasné, zda se jednalo jen o smůlu, nebo jestli takové stavy existují v každé populaci a nebo zda dokonce samotný proces nezvýšil riziko.

Žádný ze čtyř chlapců a čtyř dívek narozených tímto způsobem netrpí žádným z mitochondriálních onemocnění, které by za normálních okolností zdědily od matky. Děti navíc byly při narození zdravé a dosud splňovaly vývojové standardy. Nemoci, které některé děti prodělaly, proběhly bez neobvyklých zásahů. Nicméně pozorování jsou plánována minimálně do 5 let věku.

Přestože krev dětí někdy obsahuje část mitochondriální DNA jejich matky (v nejvyšším případě až 16 procent), převaha zdravé DNA jim dává energii, kterou potřebují.

Tiskový zdroj EurekAlert

Zdroje: https://www.eurekalert.org/news-releases/1091341; Vědecké studie byly publikované ve dvou článcích v časopise The New England Journal Of Medicine

Střevní bakterie krotí své konkurenty tím, že zneškodní jejich zbraně

29. 10. 2024 Iveta Mauci 4 min read 580 Zobrazení Bacteriodales, Bacteroides fragilis, DNA, genetika, jedovatý hrot, lidské střevo, pružinové kopí, střevní bakterie

Medicína Nové

Bakterie se v lidském střevě vyvíjejí vzájemným sdílením genetických prvků. Bacteriodales je řád střevních bakterií, které mají stovky genetických prvků, se kterými úspěšně obchodují.

Nový výzkum Chicagské univerzity ukazuje, že všudypřítomný mobilní genetický prvek mění antagonistické zbraně Bacteroides fragilis, běžných bakterií lidského střeva. Získání tohoto prvku vyřazuje účinnou zbraň B. fragilis, ale vyzbrojuje ji novou zbraní, před kterou je kmen, který DNA daroval, chráněný. Tyto zbraně pomáhají bakterii vyřezávat si výklenky v těsných zákoutích střeva.

Doktorka Laurie Comstocková, profesorka mikrobiologie a hlavní autorka nové studie, studuje různé antagonistické mechanismy Bacteroidales a způsob, jakým přenášejí DNA, již více než 10 let.

„Tyto organismy se rychle vyvíjejí pomocí přenosu DNA. Je to docela úžasné,“ řekla. „Věděli jsme, že některé kmeny B. fragilis nemohou střílet ze svých zbraní, ale když jsme viděli, že je to způsobeno získáním velkého mobilního genetického prvku, v tu chvíli jsme věděli, že jsme našli něco zajímavého.“

Pružinové kopí s jedovatým hrotem

Mnohé druhy rodu Bacteroidales mohou zabíjet sousední bakterie produkcí toxinů. Některé z těchto toxinů se jednoduše šíří z bakteriální buňky do okolního prostředí a zabíjejí okolní citlivé kmeny. Další zbraní je vylučovací systém typu VI (T6SS), což je nanostroj obsahující špičatou, pružinovou trubičku naplněnou toxiny. Když vystřelí, vstříkne toxiny přímo do sousedních buněk jako oštěp s jedovatou špičkou.

T6SS u Bacteroidales se vyskytuje ve třech různých typech, neboli genetických architekturách. Jedna z nich, genetická architektura 3 (GA3), je určená výhradně pro B. fragilis a je velmi účinná při zabíjení jiných druhů Bacteroidales. Další dva typy, GA1 a GA2, jsou kódované geny obsažené na velkých mobilních genetických elementech nazývaných integrační a konjugační elementy (ICE). Tyto GA1 a GA2 ICE se rychle přenášejí mezi druhy Bacteroidales v lidském střevě po celém světě. Vědci však zatím nepozorovali u T6SS GA1 a GA2 stejnou smrtící účinnost jako u T6SS GA3.

Vědecký tým začal studovat přirozené izoláty B. fragilis, které měly GA3 T6SS, nebo měly GA3 i GA1 ICE. Ti s oběma ICE už nestříleli ze zbraně GA3 a už tedy nemohli zabíjet další druhy Bacteriodales.

Aby se ukázalo, že to bylo způsobeno přidáním GA1 ICE k těmto kmenům, přenesli GA1 ICE do kmenů B. fragilis pouze s GA3 T6SS a ukázali, že výsledné nové kmeny, neboli „transkonjuganty“, nebyly schopné antagonizovat jiné kmeny s jejich GA3 T6SS.

Výzkumníci poté vymazali části GA1 ICE, aby viděli, která oblast 116kB ICE vypíná zbraň GA3. Zjistili, že část oblasti GA1 T6SS kódující membránový komplex nanostroje GA1 bránila odpálení GA3 T6SS.

Tým chtěl dále vidět, jak budou kmeny soutěžit ve střevě savců. Orálně inokulovali gnotobiotické (bezmikrobní) myši stejným počtem izogenních B. fragilis divokého typu (pouze GA3 T6SS) a GA3/GA1 ICE transkonjugantem. Transkonjugant u myší rychle překonal kmen divokého typu. Vědci dále ukázali, že tato soutěž byla způsobena antagonismem pomocí GA1 T6SS, první demonstrace silného antagonismu GA1 T6SS.

„Nevěděli jsme, zda kmen obsahující GA1 bude antagonistický, takže jsme si mysleli, že progenitorový kmen GA3 tuto bitvu ve střevech vyhraje,“ řekl Comstock. „Ale to se nestalo.“

Střídat strany a jít do obrany

Ale nejneočekávanějším zjištěním z tohoto experimentu bylo to, že v myším střevě se GA3 T6SS vůbec nevyráběl. Později ukázali, že gen nesený na GA1 ICE kóduje transkripční represor, který vypíná transkripci celého GA3 T6SS, což umožňuje ještě lepší produkci GA1 T6SS.

Celkový efekt přenosu tohoto elementu DNA má důsledky pro komunitu střevních mikrobů. Kmeny Bacteroidales obsahující GA1 ICE jsou usmrceny B. fragilis GA3 T6SS, ale pokud jeden z těchto kmenů může přenést svůj GA1 ICE do útočícího kmene B. fragilis, vytvoří kmen, který překonává progenitorový kmen B. fragilis. Tento nový kmen se již nezaměřuje na dárcovský kmen a může také použít GA1 T6SS ke společné obraně ekosystému před invazí jiných kmenů Bacteroidales.

Studie také ukázala, že ve střevě myší došlo k přenosu ICE GA1 velmi rychle, což pomohlo transkonjugantu stát se velkou složkou populace. To naznačuje, že vědci vytvářející syntetická konsorcia bakterií pro terapeutika musí počítat s účinky genetického přenosu.

„Vzhledem k tomu, že bakterie jsou vybírané pro zahrnutí do konsorcií jako bioterapeutika, je důležité chránit se před zavlečením čehokoli, co by mohlo být přeneseno do nebo z těchto kmenů, co by mohlo mít škodlivé účinky,“ řekla doktorka Comstocková.

Zdroj: EurekAlert, Science

Neandrtálský původ může lidi činit zranitelnějšími vůči Covid-19

18. 10. 2024 Iveta Mauci 0 komentářů 2 min read 395 Zobrazení covid-19, DNA, křížení, neandrtálci

Dějiny Medicína Nové TOP 10 Zajímavosti

Neandrtálci, ještě jednou díky!

Nový výzkum naznačil, že lidé se zděděnými geny od neandrtálců, byli během prvního ničivého nárůstu pandemie v roce 2020, vystaveni vyššímu riziku vážného onemocnění Covid-19.

Neandrtálci vyhynuli asi před 40 000 lety, ale jejich genetika stále žije i v dnešní lidské populaci díky nekontrolovatelnému křížení v prehistorických dobách. Genetický výzkum ukázal, že většina lidí s původem mimo Afriku má ve svém genomu asi 2 procenta neandrtálské DNA.

Tyto přetrvávající geny mají stálý dopad na dnešní populace. Jiné studie spojily genetické dědictví neandrtálců s nesčetnými zdravotními problémy, od alkoholismu a deprese po obezitu a problémy se srážlivostí krve.

Nejnovější studie

V této nejnovější studii vědci z Institutu Maria Negriho pro farmakologický výzkum v Itálii zjistili, že lidé s určitými částmi své DNA zděděnými od neandrtálců, byli vystaveni vyššímu riziku těžkého onemocnění Covid-19.

Nový výzkum se zaměřil na téměř 10 000 lidí v Bergamu, části italského regionu Lombardie, který byl těžce zasažen první vlnou pandemie Covid-19 na začátku jara 2020. Jak se dalo očekávat, zjistili, že několik genů bylo úzce propojeno s lidmi, kteří jsou „těžce nemocní“, často vyžadující hospitalizaci.

Je pozoruhodné, že alespoň tři z genů patřily do skupiny variací, známých jako haplotyp v DNA, které byly zděděné od neandrtálců. Tyto varianty ovlivnily expresi CCR9 a LZTFL1, dvou genů, o kterých je známo, že jsou spojené s imunitní odpovědí.

To je podobné zjištěním předchozích studií, které zkoumaly souvislost mezi neandrtálským původem a rizikem Covid-19.

Až 33% lidí z Bergamu

Až 33 procent lidí, u kterých se v Bergamu rozvinul život ohrožující Covid-19, mělo neandrtálský haplotyp, uvedl Giuseppe Remuzzi, autor studie a ředitel Institutu Maria Negriho. Mezitím Remuzzi vysvětlil, že neandrtálský haplotyp byl výrazně méně častý u lidí, kteří prodělali mírnou, nebo asymptomatickou infekci Covid-19.

Existuje spousta dalších zavedených faktorů, které mohou zvýšit riziko závažného onemocnění Covid-19. Zejména vysoký věk a základní zdravotní stav, jako je cukrovka.

Zda neandrtálské geny hrály roli v lombardské situaci, není jisté, protože není známo, zda má tato oblast výrazně vyšší neandrtálské předky, než jiné části Evropy.

Na individuální úrovni se však již docela dobře prosazuje, že mít neandrtálce hluboko v rodokmenu může být boj s COVID-19 vysoce rizikový.

Zdroje: Tiskové centrum PNAS, Nature, iScience

Studie identifikovala lidské vlasy v zubech lvů lidojedů

18. 10. 2024 Iveta Mauci 4 min read 356 Zobrazení DNA, Keňa, lidožrouti, lvi lidojedi, lvi lidožraví, Tanzanie

Nové Příroda/Fauna Výzkum

Nová studie analyzovala chlupy zasazené do poškozených zubů dvou „lidožravých“ lvů, kteří v roce 1898 v oblasti Tsavo v Keni zabili nejméně 28 lidí.

Nová studie analyzovala vlasy v poškozených zubech dvou „lidožravých“ lvů, kteří v roce 1898 v oblasti Tsavo v Keni zabili nejméně 28 lidí.

Dva lví samci v roce 1898 terorizovali tábor stavitelů mostů na řece Tsavo v Keni. Mohutní lvi bez hřívy se v noci vplížili do tábora, přepadli stany a odvlékli své oběti.

Nechvalně proslulí „lidožrouti“ od řeky Tsavo zabili nejméně 28 lidí, než je podplukovník John Henry Patterson, stavební inženýr projektu, zastřelil. V roce 1925 Patterson prodal ostatky lvů Fieldovu muzeu přírodní historie v Chicagu.

V nové studii vědci spolupracovali na hloubkové analýze chlupů pečlivě vyjmutých z vylomených zubů lvů. Studie k identifikaci využila mikroskopii a genomiku některých druhů, které lvi konzumovali.

První objevy lvů lidožravých

K původnímu objevu chlupů došlo počátkem 90. let 20. století, když Thomas Gnoske, správce sbírek ve Fieldově muzeu, našel lebky lvů ve skladu. Následně zkoumal, zda na nich nejsou stopy toho, co lvi konzumovali.

Jako první zjistil, že se jedná o plně vyvinuté starší dospělé samce, přestože byli bez hřívy. A také si jako první všiml, že v obnažených dutinách v poškozených zubech lvů se během jejich života nahromadily tisíce polámaných a zhutnělých vlasů.

V nové studii Gnoske a Peterhans udělali nové vyšetření některých vlasů. Spoluautoři Ogeto Mwebi, vedoucí vědecký pracovník Národních muzeí v Keni a Nduhiu Gitahi, výzkumník z university v Nairobi, provedli mikroskopickou analýzu vlasů.

Postdoktorandka Alida de Flaminghová vedla genomické zkoumání vlasů s profesorem antropologie Ripanem S. Malhim. Zaměřili se na samostatný vzorek čtyř jednotlivých vlasů a tří shluků vlasů extrahovaných ze zubů lvů.

Důkazy podle DNA

Aby vědci prokázali autenticitu vzorku, který analyzovali, hledali, zda má DNA vzory, které se obvykle nacházejí ve starověké DNA.

***Lebka se zlomeným zubem. Zuby lvů byly poškozené během jejich života. Thomas Gnoske našel tisíce vlasů a chlupů zapuštěných do obnažených dutin zlomených zubů.***

Professor Ripan MaRipan S. Malhi, vlevo a Alida de Flaminghová vedli genomickou práci na vlasech, která byla provedena odděleně od mikroskopické analýzy. Jako kořist identifikovali chlupy žirafy, člověka, oryxe, antilopy, pakoně a zebry, spolu s chlupy pocházejícími ze lvů. — **Professor Ripan MaRipan S. Malh**i, vlevo a Alida de Flaminghová vedli genomickou práci na vlasech, která byla provedena odděleně od mikroskopické analýzy. Jako kořist identifikovali chlupy žirafy, člověka, oryxe, antilopy, pakoně a zebry, spolu s chlupy pocházejícími ze lvů.

Autenticita vzorků DNA

Jakmile byly vzorky ověřené, Alida de Flaminghová se zaměřila na mitochondriální DNA. U lidí a jiných zvířat je mitochondriální genom zděděný od matky a lze jej použít ke sledování matrilineárních linií v průběhu času.

Zaměření na mtDNA ve vlasech má několik výhod, uvedli vědci. Předchozí studie zjistily, že vlasová struktura zachovává mtDNA a chrání ji před vnější kontaminací.

Tým vybudoval databázi profilů mtDNA potenciálních druhů kořisti. Tato referenční databáze byla porovnána s profily mtDNA získanými z vlasů. Vědci vzali v úvahu druhy navržené v dřívější analýze a druhy, o kterých bylo známo, že se v Tsavo vyskytovaly v době, kdy byli lvi naživu.

Vědci také vyvinuli metody pro extrakci a analýzu mtDNA z vlasových fragmentů. „Dokonce jsme byli schopni získat DNA z fragmentů, které byly kratší než hřebík na vašem malíčku,“ řekla Alida de Flaminghová.

Toto úsilí přineslo pokladnici informací.

Lví sourozenci

„Analýza DNA vlasů a chlupů identifikovala jako kořist žirafu, člověka, antilopu, vodušku (antilopa vodní), pakoně a zebru a také identifikovala chlupy pocházející od lvů,“ uvedli vědci.

Bylo zjištěno, že lvi sdílejí stejný mateřsky zděděný mitochondriální genom, což podporuje první teoretické informace, že byli sourozenci. Jejich mtDNA byla také v souladu s původem v Keni nebo Tanzanii.

Zdroj: EurekAlert, Current Biology

Vědci mapují DNA bakterií lymské boreliózy

Vědci se pustili do sekvenování DNA bakterií lymské boreliózy

20. 8. 2024 Iveta Mauci 2 min read 258 Zobrazení DNA, klíště, lymská borelióza, vakcína

Medicína Nové Výzkum

Bakterie pravděpodobně vznikly před rozpadem starověkého superkontinentu Pangea, což vysvětluje současné celosvětové rozšíření.

Z přírody si můžete přinést skvělé zážitky, nebo také klíště. Když máte smůlu, bude to klíště, které může přenášet bakterie lymské boreliózy (také lymeské). U každého člověka můžou být projevy trochu jiné. Prvním typickým příznakem je červená skvrna na kůži. To je ale jen začátek…

Lymská borelióza je onemocnění vyvolané bakteriemi, které se přenášejí na člověka po přisátí infikovaného klíštěte. Onemocnění může propuknout dny až měsíce od přisátí klíštěte a může probíhat týdny až měsíce (případně i roky) po infekci, v závislosti na stadiu onemocnění. Po přisátí klíštěte na kůži člověka trvá přenos dostatečného množství bakterií pro rozvoj infekce přibližně 24 hodin. Riziko nakažení boreliózou se tedy výrazně snižuje, pokud klíště odstraníte co nejrychleji. Co se ale stane, pokud o klíštěti vůbec nevíte?

Chronická borelióza

Přechod neléčené boreliózy může trvat měsíce až roky od nákazy. Jedná se o tzv. chronickou boreliózu, kdy již vzniká riziko trvalých následků. Nemocné osoby zmáhá extrémní únava, chronické kloubní problémy, zvýšená citlivost kůže a narušení nervové soustavy, např. brnění a necitlivost v končetinách nebo poruchy paměti a soustředění.

Genetická analýza lymské boreliózy

Tým vedený biology z CUNY vytvořil genetickou analýzu bakterií lymeské boreliózy, která může připravit cestu pro lepší diagnostiku, léčbu a prevenci onemocnění přenášeného klíšťaty. Počty případů se neustále zvyšují. Každý rok po celém světě přibývají statisíce nových případů a mohou růst rychleji se změnou klimatu, uvedli autoři studie.

Weigang Qiu, profesor biologie na CUNY Graduate Center a Hunter College a mezinárodní tým včetně hlavního autora Saymona Akthera, Ph.D., bývalého studenta biologie CUNY Graduate Center, zmapoval kompletní genetickou výbavu 47 kmenů bakterií souvisejících s lymskou boreliózou z celého světa a vytvořil tak výkonný nástroj pro identifikaci bakteriálních kmenů, které infikují pacienty.

Výzkumníci uvedli, že by to mohlo umožnit přesnější diagnostické testy a léčbu přizpůsobenou bakteriím způsobujícím onemocnění každého pacienta.

„Když pochopíme, jak se tyto bakterie vyvíjejí a vyměňují si genetický materiál, jsme lépe vybaveni k monitorování jejich šíření a reakci na jejich schopnost způsobit onemocnění u lidí,“ řekl Qiu, odpovídající autor studie.

Protilátky

Vědci uvedli, že genetické informace odhalené ve studii mohou vědcům pomoci vyvinout účinnější vakcíny proti lymské borelióze.

Porovnáním těchto genomů vědci zrekonstruovali evoluční historii bakterií lymské boreliózy a vystopovali jejich původ před miliony let. Objevili, že bakterie pravděpodobně vznikly před rozpadem starověkého superkontinentu Pangea, což vysvětluje současné celosvětové rozšíření.

Studie také odhalila, jak si tyto bakterie vyměňují genetický materiál v rámci druhů a mezi nimi. Tento proces, známý jako rekombinace, umožňuje bakteriím rychle se vyvíjet a přizpůsobovat se novému prostředí. Vědci identifikovali specifická horká místa v bakteriálních genomech, kde k této genetické výměně dochází nejčastěji, často zahrnující geny, které pomáhají bakteriím interagovat s jejich klíšťovými vektory a zvířecími hostiteli.

Zdroje: eurekalert.org, wikiskripta.eu, mBio (DOI: 10.1128/mbio.01749-24),

V budoucnu se zdravotní data budou možná ukládat pouze formou DNA

10. 5. 2024 Iveta Mauci, šéfredaktorka a licencovaná autorka vědeckých zpráv NASA, ESO, ESA, AAAS a EurekAlert 0 komentářů 3 min read 344 Zobrazení data, DNA, ekologie, jeskyně, kvantový počítač, podzemí, sekvenování, úspora, zdravotní data

Budoucnost Medicína

Analýza a ukládání velkého množství dat vyžaduje hodně energie. Je možné, že v budoucnu budeme muset k ukládání dat přistupovat jinak. To říká profesor Soren Brunak z Univerzity v Kodani.

V Dánsku jsme na tom se zdravotními údaji dobře. Ve skutečnosti patříme mezi nejlepší na světě. Ale analýza a uchovávání obrovského množství zdravotních údajů je spojeno s klimatickými náklady.

„Začali jsme zvažovat uhlíkovou stopu bioinformatiky a emise CO2 vyplývající z analýzy dat,“ říká profesor Soren Brunak, který je předním vědcem v oblasti velkých dat a vedoucím oddělení biologie nemocí v Nadačním centru Novo Nordisk pro výzkum proteinů.

Jedním z hlavních problémů je značné množství dat, která chceme archivovat a uchovávat pro případné budoucí použití. Jak tedy uděláme úložiště dat ekologičtější? Odpověď vás možná překvapí. Protože výzkum naznačuje, že data mohou být zakódována do DNA, vysvětluje Søren Brunak.

Údaje o DNA uložené v podzemí

„Lidé začali navrhovat metody pro ukládání dat založené např. na biologických materiálech, které nevyžadují vůbec žádnou energii. Sekvence DNA může obsahovat mnoho informací, a pokud je DNA uložena v „přátelském“ prostředí, může být ekologickým médiem pro ukládání dat,“ vysvětluje Søren Brunak.

Víme, že DNA může přežít v jeskyních a podzemí tisíce let, aniž by utrpěla významné poškození, není k tomu potřeba žádná energie, říká profesor Soren Brunak

Takovým „přátelským“ prostředím pro skladování DNA by mohl být opuštěný důl v chladné oblasti nebo podzemní řešení, jako jsou ta, která se používají k ukládání semen.

K tomu přidává: „A když potřebujete informace, vše, co musíte udělat, je sekvenovat DNA.“ Některým výzkumníkům se například podařilo zakódovat digitální informace z videa do sekvence DNA a poslat je výzkumníkům v jiné zemi, kteří pak molekulu sekvenovali a reprodukovali a sledovali film na obrazovce.“

Právě teď to nemusí být nejlevnější řešení, ale podle Sorena Brunaka mohou být taková řešení pro ukládání dat v budoucnu snadno dostupná, protože cena sekvenování DNA v posledních letech dramaticky klesla.

„V budoucnu může sekvenování DNA člověka stát velmi málo a řešení pro ukládání dat založená na DNA by se proto mohla ukázat jako užitečná. Víme, že DNA může přežít v jeskyních a podzemí tisíce let, aniž by utrpěla významné poškození, není potřeba žádná energie,“ říká Soren Brunak.

Efektivní analýza pomocí kvantových počítačů?

Musíme začít zvažovat negativní dopady používání velkých počítačů pro výzkumné účely na klima.

„Není pochyb o tom, že si lidé začali uvědomovat, že analyzování a ukládání dat pomocí počítačů vyžaduje energii, zejména velké množství dat používaných v biologickém a lékařském výzkumu, což zahrnuje genomová data a klinická data z online lékařských záznamů obsahujících obrázky a další typy. dat. Ve skutečnosti mohou být data jednoho pacienta podstatná,“ vysvětluje Soren Brunak.

Spousta lidí očekává, že budoucí kvantové počítače, tedy extrémně výkonné počítače, budou schopny zefektivnit výpočty a budou tak šetrnější k životnímu prostředí. Toto řešení však není bez problémů ve vztahu k ukládání dat, vysvětluje Soren Brunak:

„Jedním z problémů této technologie je, že nemusí být životaschopná pro ukládání dat po dlouhou dobu kvůli nestabilitě kvantově mechanických bitů. DNA může být reálnou možností, zejména pro ukládání dat, na která se nemusíte často dívat.“

Článek byl upraven z tiskové zprávy Univerzity v Kodani.

Neurovědci z Rakouska potvrdili existenci RNA v nervových buňkách, které nestárnou

5. 4. 2024 Iveta Mauci, šéfredaktorka a licencovaná autorka vědeckých zpráv NASA, ESO, ESA, AAAS a EurekAlert 0 komentářů 2 min read 584 Zobrazení DNA, Nemecko, nestárnoucí buňky, Rakousko, RNA, USA

Medicína TOP 10

Všichni stárneme. Naše buňky jsou řízeny pomocí DNA, které buňkám říká, kdy a jak mají fungovat, včetně toho, jak bude daný jedinec vypadat i jak rychle bude stárnou či odolávat nemocem. Vědci z Rakouska však zajistili, a mají pro to i důkazy, že lidském těle kolují buňky RNA, které nestárnou.

Většina buněk v lidském těle se pravidelně obnovuje, čímž si tělo zachovává svou vitalitu. Existují však výjimky jako je srdce, slinivka břišní a mozek, které se skládají z buněk, které se po celou dobu života neobnovují, a přesto musí zůstat v plném provozuschopném stavu. Molekuly RNA jsou obecně molekuly s krátkou životností, které jsou neustále rekonstruovány, aby se přizpůsobily podmínkám prostředí. To znamená, že reagují na určité podněty v našich tělech, jako je nemoc, infekce, výkon.

Výzkumná skupina doufá, že se svými zjištěními, která byla zveřejněna v časopise Science, rozluští složitý proces stárnutí mozku a lépe porozumí souvisejícím degenerativním onemocněním. Podle této nové recenzované publikace, která byla zveřejněna v odborném titulu EurekAlert, zjistili, že určité molekuly RNA v nervových buňkách v mozku vydrží celý život, aniž by se obnovovaly.

„Stárnoucí neurony jsou důležitým rizikovým faktorem pro neurodegenerativní onemocnění, jako je Alzheimerova choroba,“ říká prof. Dr. Tomohisa Toda, profesor neuronové epigenomiky na FAU a v Centrum Maxe Plancka pro fyziku a medicínu v Erlangenu. „Základní pochopení procesu stárnutí a toho, které klíčové složky se podílejí na zachování funkce buněk, je zásadní pro účinné koncepce léčby:“

Ve společné studii provedené společně s neurovědci z Drážďan, La Jolla (USA) a Klosterneuburgu (Rakousko) nyní pracovní skupina vedená Todou identifikovala klíčovou složku stárnutí mozku: vědcům se podařilo poprvé prokázat, že typy ribonukleové kyseliny (RNA), které chrání genetický materiál, existují stejně dlouho jako samotné neurony. „Je to překvapivé, protože na rozdíl od DNA, která se zpravidla nikdy nemění, má většina molekul RNA extrémně krátkou životnost a neustále se vyměňují,“ vysvětluje Toda.

Aby bylo možné určit délku života molekul RNA, Todova skupina spolupracovala s týmem prof. Dr. Martina Hetzera, buněčného biologa z Institutu vědy a techniky v Rakousku (ISTA). „Podařilo se nám označit RNA fluorescenčními molekulami a sledovat jejich životnost v mozkových buňkách myší,“ vysvětluje Tomohisa Toda, který má jedinečné odborné znalosti v epigenetice a neurobiologii a který za svůj výzkum v roce 2023 získal grant ERC Consolidator, kdy byl schopen identifikovat označené RNA s dlouhou životností u dvouletých zvířat, a to nejen v jejich neuronech, ale také v somatických dospělých nervových kmenových buňkách v mozku.

Kromě toho vědci zjistili, že dlouhověké RNA, které zkráceně nazývali LL-RNA, mají tendenci se nacházet v buněčných jádrech a jsou úzce spojeny s chromatinem, komplexem DNA a proteinů, které tvoří chromozomy. „Budoucí výzkumné projekty by měly poskytnout hlubší vhled do biofyzikálních mechanismů za dlouhodobou konzervací LL-RNA. Chceme zjistit více o jejich biologické funkci při regulaci chromatinu a jaký vliv má stárnutí na všechny tyto mechanismy.

Článek byl publikován v časopise EurekAlert, Věda / DOI 10.1126/science.adf3481

Vědci díky DNA zrekonstruovali podobu císaře Wua, který zemřel velmi mladý

2. 4. 2024 Andrea Březinová 0 komentářů 2 min read 288 Zobrazení 1500, Čína, Císař Wu, DNA, Fudanská univerzita, Šanghaj

Dějiny Věda

Jednou z nejvíce frustrujících věcí na studiu historie je její tvrdohlavá neprůhlednost. Zatímco učenci událostí 20. století mají podle Popular mechanics, (přinejmenším) černobílé fotografie a filmy, které pomáhají osvětlit minulost, zosobnění jména dávných vládců bylo dlouhou dobu jedinou oblastí řemeslníků.

Schopnosti sochařů a malířů byly kdysi jediným způsobem, jak zachytit velké postavy dějin. Dnes naštěstí máme další možnosti.

Ale v 21. století mají, podle The Guardian, historici nové nástroje, jak dějiny konkretizovat. V posledních letech vědci rekonstruovali vizáž Bonnie Prince Charlie, Roberta Bruce (jednoho z nejlegendárnějších skotských králů), a dokonce i Ježíše Krista, kterého pravděpodobně není třeba představovat. Vědci z Fudanské univerzity v Šanghaji nyní pomocí dat DNA a pečlivé analýzy téměř kompletní lebky vytvořili digitální podobu čínského císaře Wua, který vládl severní dynastii Zhou v 6. století. Výsledky byly zveřejněny v časopise Current Biology.

Po 1500 letech se vynořil strašidelný pohled vládce z minulosti. K dokončení této historické rekonstrukce Weiův tým po objevení Wuovy hrobky v roce 1996, obnovil více než 1 milion jednonukleotidových polymorfismů (SNP) z DNA.

Using ancient #DNA, scientists reconstruct the appearance of a 6th century Chinese emperor.

Read more in @CurrentBiology:https://t.co/uxdPyJdgmV #FudanUniversity Pianpian Wei, Shaoqing Wen, Li Jin#XiamenUniversity Chuan-Chao Wang pic.twitter.com/BGu41NPLJW
— Cell Press (@CellPressNews) March 30, 2024

„Naše práce oživila historické postavy,“ uvedl v tiskovém prohlášení spoluautor článku Pianpian Wei z Fudan University. „Dříve se lidé museli spoléhat na historické záznamy nebo nástěnné malby, aby si představili, jak starověcí lidé vypadali. Jsme schopni odhalit vzhled kočovníků Xianbei přímo.“

K dokončení této historické rekonstrukce Weiův tým po objevení Wuovy hrobky v roce 1996, obnovil více než 1 milion jednonukleotidových polymorfismů (SNP) z DNA. To znamená, že každý člověk obsahuje mezi čtyřmi až pěti miliony těchto SNP a zatímco některé z těchto variací nemají žádný vliv na lidské zdraví, jiné mohou výrazně ovlivnit predispozici člověka k určitým nemocem nebo reakci na léky. Rozhodující je, že některé z těchto SNP obsahovaly údaje související s tónem pleti a barvou vlasů císaře Wua, který etnicky patřil k lidem Xianbei — skupině kočovných lidí, která obývala východní eurasijské stepi (dnešní Mongolsko a severní/severovýchodní Čína).

Weiův tým poté zkombinoval tato data s digitální rekonstrukcí téměř kompletní lebky císaře Wua a vytvořil snímek, který odhaloval rysy podobné lidem ze současné severní a východní Asie – fyzický popis, který je v rozporu s některými vědeckými zprávami o lidu Xianbei.

„Někteří učenci uvedli, že Xianbeiové měli ‚exotický‘ vzhled, jako je hustý vous, vysoký nos a žluté vlasy,“ uvedl v tiskovém prohlášení Shaoqing Wen z univerzity Fudan, který se také podílel na studii. „Naše analýza ukazuje, že císař Wu měl typické obličejové rysy východní nebo severovýchodní Asie.“

Spolu s Wuovým zjevem tým také odhalil nové podrobnosti o císařově smrti. Zemřel mladý ve věku 36 let pod jistými úvahami o možné otravě. Nicméně v souladu s historickými zprávami, které popisují císaře ve stavu podobnému „afázií, pokleslými víčky a abnormální chůzí“, analýza DNA odhaluje, že císař byl vystaven zvýšenému riziku mrtvice, což by vysvětlovalo uvedené příznaky.

Zatímco před nějakými 1500 lety ho mohla postihnout mozková mrtvice, díky moderní technologii DNA další dávno mrtvý vůdce žije dál.

ai generated, neanderthal, living environment

Prastaré geny lidstva se proti nám vzbouřily: Vědci v nich objevili nebezpečné změny

13. 1. 2024 Andrea Březinová 0 komentářů 2 min read 1792 Zobrazení DNA, geny, hygiena, neandrtálci, nemoci

Dějiny Medicína Zajímavosti

Za pět let práce vytvořil tým 175 mezinárodních expertů nejrozsáhlejší sbírku starověké lidské DNA na světě, která poskytuje převratné poznatky o původu moderních nemocí. Tato databáze, vytvořená z kostí a zubů téměř 5 000 starověkých lidí, kteří žili v západní Evropě a částech Střední Asie, pochází z doby před 34 000 lety a mohla by být klíčem k léčbě různých neurodegenerativních onemocnění, píše CNN.

Vědci zjistili, že některé geny, které kdysi chránily naše předky z pravěku a doby bronzové před nemocemi, nyní činí Evropany náchylnějšími k neurodegenerativním onemocněním, jako je roztroušená skleróza (RS) a Alzheimerova choroba.

Analýzou těchto genetických dat vědci sledovali, jak se geny a nemoci, které ovlivňují, vyvíjely a šířily. Viděli, jak velké změny v životním stylu, jako je přechod od lovu a sběru k zemědělství, ovlivnily, které geny prosperují.

Kombinace starověké DNA s moderními vzorky otevřela nové okno k pochopení moderních zdravotních problémů. První výsledky výzkumu odhalily některé překvapivé souvislosti.

Vezměte si například roztroušenou sklerózu. Jde o komplexní onemocnění, které celosvětově postihuje přibližně 2,5 milionu lidí a je ovlivněno různými faktory životního prostředí a genetickými faktory. Studie zjistila korelaci mezi rizikem rozvoje roztroušené sklerózy a původem lidí od starověkých pastevců, lidí Yamnaya, kteří do Evropy přivezli domestikovaná zvířata asi před 5000 lety. Tito pastevci, původem z pontských stepí, s sebou přinesli genetické varianty, o kterých se předpokládá, že chrání před patogeny přenášenými zvířaty. Tyto geny, i když byly tehdy užitečné, mohou být součástí toho, proč jsou dnes severní Evropané náchylnější k roztroušené skleróze.

Podobně genetická varianta, která zvyšuje riziko rozvoje Alzheimerovy choroby, APOE ε4, byla spojována s ranými lovci-sběrači. Studie také objasnila evoluční historii vlastností, jako je výška a tolerance laktózy.

Odborníci zdůrazňují, že náš moderní životní styl, se změnami v hygieně, stravě a medicíně, interaguje s těmito prastarými geny, což nás možná činí zranitelnějšími vůči nemocem, jako je roztroušená skleróza. Nejde ale jen o to zjistit, odkud tyto geny pocházejí, jde o pochopení složité interakce genetiky a prostředí.

Tato databáze nejen přepisuje historii starověkých populací, ale také mění naše chápání moderního zdraví a nemocí. Vědci varují, že tato zjištění jsou součástí mnohem většího a komplexnějšího obrazu naší genetické historie a jejího dopadu na zdraví, který dosud nebyl plně pochopen.

Autoři se domnívají, že tyto studie je třeba rozšířit za hranice Evropy, aby bylo možné plně pochopit, jak různé populační historie ovlivňují riziko onemocnění. Jejich cílem je umět využít tento bohatý genetický materiál k lepšímu pochopení a možná i jednoho dne ke zmírnění následků nemocí, které dnes sužují lidstvo.

Tento text slouží pouze pro informační účely a neobsahuje rady, které by mohly ovlivnit vaše zdraví. Máte-li problémy, kontaktujte odborníka.

Muž poslal svou DNA na Měsíc v naději, že mimozemšťané vytvoří armádu jeho klonů

11. 12. 2023 Adam Walko 0 komentářů 2 min read 234 Zobrazení DNA, klony, muž, vesmír

Příběh TOP 10 Vesmír Zajímavosti

Pryč jsou doby, kdy jste byli po smrti hozeni do jámy s ostatními oběťmi moru nebo katapultováni na nepřátele. Nyní je k dispozici celá škála možností likvidace vaší mrtvoly, od akvamace až po děsivý svět kryoniky. Podle IFL Science muž doufá, že tisíce Ken Ohmů, budou distribuovány po celém vesmíru.

Jednou z možností, která je zřejmě dostupná přinejmenším od roku 1994, je nechat svůj popel vyletět do vesmíru. Firma Celestis, která se zabývá pohřbíváním ve vesmíru, vypouští ostatky svých klientů na palubu dalších letů a uvolňuje je, aby buď zůstaly na oběžné dráze kolem Země, nebo byly vyslány do hlubokého vesmíru, případně navždy zůstaly na povrchu Měsíce. Nichelle Nicholsová, která hrála poručíka Uhuru v seriálu Star Trek, patří mezi ty, kteří se rozhodli pro nebeský pohřeb, spolu s tvůrcem seriálu Genem Roddenberrym a astronautem L. Gordonem Cooperem.

V nedávném rozhovoru pro deník New York Times, v němž se zástupci veřejnosti rozhodli pro pohřeb do vesmíru, uvedli své vlastní důvody, od strachu z temnoty spojené s pohřbem až po lásku k neznámému.

Jedna obzvlášť vyčnívající odpověď přišla od profesora fyziky Kennetha Ohma, který plánuje poslat svou DNA na jižní pól Měsíce. Kromě toho, že jeho rodina bude mít příležitost na něj myslet, až se bude dívat na Měsíc, Ohm tam svou DNA vypustí také z „praktických“ důvodů. Deníku New York Times řekl, že je to částečně pro případ, že by vyspělí lidé nebo mimozemské civilizace našli jeho DNA za 30-40 000 let v budoucnosti a využili ji k něčemu zajímavému.

Ohm navrhl, že by mimozemšťané mohli Kena Ohma umístit například do mezigalaktické zoologické zahrady nebo vychovat armádu Kenových klonů, které by rozmístili po celém vesmíru. Je hezké mít (pravděpodobně ne zcela vážný) sen.

I za předpokladu, že se mimozemšťané nerozhodnou z neznámých nebo nevyzpytatelných důvodů vychovat armádu vašich klonů, patří k vypuštění ostatků do vesmíru zádušní mše a prohlídka místa startu, po níž následuje rozloučení, které předčí kremační salón a následné občerstvení.

Máte větší nos? Podle studie máte geny neandrtálců

17. 10. 2023 Iveta Mauci 0 komentářů 2 min read 1362 Zobrazení DNA, geny, neandrtálci, nos, předci

Nové

Nejste-li spokojeni s velikostí svého nosu, máte nyní koho vinit, protože nový výzkum odhalil, že některé geny zodpovědné za zvětšování délky nosu lze vysledovat až k našim vyhynulým bratrancům neandrtálcům, píše IFL Science. Podle autorů studie se u dávných hominidů mohly vyvinout velké nosy, které jim pomáhaly vyrovnat se s chladným euroasijským podnebím a poté se jejich prodloužené nosy přenesly na moderní lidi, když se oba druhy křížily.

„V posledních 15 letech, kdy byl neandertálský genom sekvencován, jsme se mohli dozvědět, že naši vlastní předkové se zřejmě křížili s neandertálci a zanechali nám malé kousky jejich DNA,“ vysvětlil autor studie Dr. Kaustubh Adhikari ve svém prohlášení. „Zde jsme zjistili, že část DNA zděděné po neandrtálcích ovlivňuje tvar našich obličejů. To mohlo být pro naše předky užitečné, protože se to předávalo po tisíce generací.“

Z rychlého porovnání lidských a neandertálských lebek je celkem jasné, že ti druzí měli výrazně vyšší nosy, což dokládá vzdálenost mezi nasionem – místem, kde se horní část nosu stýká s čelem – a philtrum. Aby vědci pochopili, jak naše geny ovlivňují výšku nosu, prozkoumali DNA více než 6 000 lidí z celé Latinské Ameriky.

Křížovým porovnáním těchto genetických informací s obrázky obličejů účastníků studie se autorům podařilo identifikovat 33 oblastí genomu souvisejících s tvarem obličeje. Následné analýzy odhalily, že 26 z těchto oblastí se opakovalo v samostatných kohortách z Evropy, Afriky a Asie.

Zvláště zajímavá byla genetická oblast 1q32.3, která vykazuje introgresi od neandrtálců a byla spojena se zvýšenou výškou nosu. Bylo zjištěno, že zejména jeden gen – známý jako gen ATF3 (Activating Transcription Factor 3) – se vyvinul v důsledku přirozeného výběru, což znamená, že musel napomáhat šancím na přežití těch neandertálců, kteří jej nesli.

Jinými slovy, neandertálci s delšími honítky mohli mít větší šanci předat svou DNA dál.

„Již dlouho se spekuluje, že tvar našich nosů je dán přírodním výběrem; jelikož nám nosy pomáhají regulovat teplotu a vlhkost vzduchu, který dýcháme, mohou být různě tvarované nosy vhodnější pro různé klimatické podmínky, ve kterých naši předkové žili,“ vysvětlil autor studie Dr. Qing Li. „Gen, který jsme zde identifikovali, mohl být zděděn po neandrtálcích, aby pomohl lidem přizpůsobit se chladnějšímu podnebí, když se naši předkové stěhovali z Afriky.“

Studie je publikována v časopise Communications Biology

Neandrtálský původ může učinit lidi zranitelnějšími vůči Covid-19

12. 10. 2023 Adam Walko 0 komentářů 2 min read 304 Zobrazení covid-19, DNA, neandrtálci

Dějiny Medicína Nové Zajímavosti

Ještě jednou díky, neandrtálci

Nový výzkum naznačil, že lidé s geny zděděnými od neandrtálců byli vystaveni vyššímu riziku vážného onemocnění COVID-19 během prvního ničivého nárůstu pandemie v roce 2020, píše IFL Science.

Neandrtálci vyhynuli asi před 40 000 lety, ale jejich genetika stále žije v dnešní moderní lidské populaci díky nekontrolovatelnému křížení v prehistorických dobách. Genetický výzkum ukázal, že většina lidí s původem mimo Afriku má ve svém genomu asi 2 procenta neandrtálské DNA.

Tyto přetrvávající geny stále mají dopad na dnešní populace. Jiné studie spojily genetické dědictví neandrtálců s nesčetnými zdravotními problémy, od alkoholismu a deprese po obezitu a problémy se srážlivostí krve.

V této nejnovější studii vědci z Institutu Mario Negri pro farmakologický výzkum v Itálii zjistili, že lidé s určitými částmi své DNA zděděnými od neandrtálců byli vystaveni vyššímu riziku těžkého onemocnění COVID-19.

Nový výzkum se zaměřil na téměř 10 000 lidí v Bergamu, části italského regionu Lombardie, který byl těžce zasažen první vlnou pandemie COVID-19 na začátku jara 2020. Jak se dalo očekávat, zjistili, že několik genů bylo úzce propojeno s lidmi, kteří jsou „těžce nemocní“ COVID-19, často vyžadující hospitalizaci.

Je pozoruhodné, že alespoň tři z genů patřily do skupiny variací, známých jako haplotyp, v DNA, které byly zděděny od neandrtálců. Tyto varianty ovlivnily expresi CCR9 a LZTFL1, dvou genů, o kterých je známo, že jsou spojeny s imunitní odpovědí.

To je podobné zjištěním předchozích studií, které zkoumaly souvislost mezi neandrtálským původem a rizikem COVID-19.

Až 33 procent lidí, u kterých se v Bergamu rozvinul život ohrožující COVID-19, mělo neandrtálský haplotyp, uvedl pro Wall Street Journal Giuseppe Remuzzi, autor studie a ředitel Institutu Maria Negri. Mezitím Remuzzi vysvětlil, že neandrtálský haplotyp byl výrazně méně častý u lidí, kteří prodělali mírnou nebo asymptomatickou infekci COVID-19.

Existuje spousta dalších zavedených faktorů, které mohou zvýšit riziko závažného onemocnění COVID-19, zejména vysoký věk a základní zdravotní stav, jako je cukrovka.

Stále však není křišťálově jasné, proč byl region Lombardie v Itálii tak těžce zasažen COVID-19 ve svém počátečním nárůstu. Jedna z teorií říká, že by to mohl být důsledek italského decentralizovaného zdravotnického systému, který zaznamenal nárůst počtu soukromých nemocnic v regionu Lombardie.

Zda neandrtálské geny hrály roli v lombardské situaci, je nejisté, protože není známo, zda má tato oblast výrazně vyšší neandrtálské předky než jiné části Evropy. Na individuální úrovni se však již docela dobře prosazuje, že mít neandrtálce daleko v rodokmenu může být boj s COVID-19 o to riskantnější.

Nová studie byla publikována v časopise iScience

Geny lze ovládat elektřinou

5. 8. 2023 Petr Kovanda 0 komentářů 3 min read 694 Zobrazení DNA, elektřina, geny, ovládání, Švýcarsko

Medicína Nové Zajímavosti

Lidské geny lze aktivovat nebo deaktivovat pomocí elektřiny. Dokládá to experimentální technologie vyvinutá švýcarskými vědci, která využívá slabé elektrické impulsy ke spuštění produkce inzulínu. Vědci se domnívají, že další vývoj této technologie by mohl vést k implantátům, které lze použít k aktivaci konkrétních genů, což by mohlo otevřít cestu k vývoji terapií pro léčbu různých zdravotních problémů souvisejících s geny, píše Nature.com.

Vědci vyvinuli prototyp implantátu, který dokáže řídit expresi genů a produkci hormonů pomocí elektrické stimulace. Exprese genů je proces, při kterém se přečte genetická informace a na jejím základě se vytvoří bílkoviny nebo různé formy RNA. Odborníci se domnívají, že po dalším vývoji této technologie bude možné vytvořit zařízení, která pomohou léčit řadu nemocí, mimo jiné i cukrovku prvního typu.

Většina genů funguje jako návod k použití, který buňkám ukazuje, jak mají vyrábět konkrétní bílkoviny. Téměř každá buňka v těle obsahuje kopie všech našich genů, ale většina z nich je umlčena a pouze některé jsou aktivní.

Jedním ze způsobů, jak se tělo rozhoduje, které geny má exprimovat, je označování sekvencí DNA chemickými sloučeninami. Geny zapnuté nebo vypnuté v nevhodnou dobu však mohou způsobit onemocnění. Proto mnoho výzkumníků hledá způsoby, jak ručně řídit expresi genů v buňkách.

– Již dlouhou dobu chceme přímo řídit expresi genů pomocí elektřiny. Nyní se nám to konečně podařilo,“ říká hlavní autor objevu Martin Fussenger ze Spolkové polytechnické univerzity v Curychu.

Vědci zkoumají mnoho různých způsobů, jak ovlivnit expresi genů. Používají léky, světlo, úpravu genů pomocí techniky CRISPR-Cas9 a nyní také elektřinu. První úspěšné pokusy o sestrojení podobného implantátu proběhly již v roce 2020. Tehdy však bylo k výrobě inzulinu zapotřebí vysokého napětí elektřiny a spousta času.

Nyní se týmu ze Švýcarska podařilo vyvinout bezpečnější a účinnější způsob spouštění genové exprese. Článek o tom vyšel v časopise Nature Metabolism (DOI: 10.1038/s42255-023-00850-7).

V nové studii se švýcarští vědci pokusili povzbudit buňky k produkci inzulínu. Za tímto účelem implantovali myším do těla gelovou kapsli obsahující buňky slinivky břišní. Ty byly upraveny tak, aby v nich elektrická stimulace vyvolala expresi genu potřebného k produkci inzulínu. V těchto buňkách probíhá řetězová reakce v reakci na reaktivní formy kyslíku – nestabilní radikály obsahující kyslík, které vznikají při použití elektřiny -, která nakonec aktivuje potřebný gen.

Pár akupunkturních jehel zavedených do kůže přivádí do buněk nízkonapěťový proud ze sady baterií, které se nosí zevně. Studie prokázaly, že pouhých 10 sekund takové stimulace denně stačí ke stabilizaci hladiny cukru v krvi u myší.

Důkaz konceptu

Studie poskytuje důkaz konceptu. Existuje velká šance, že bude možné výsledky tohoto výzkumu převést na člověka. Pravděpodobně by lidé s cukrovkou potřebovali mnohem více upravených buněk, aby produkovali dostatečné množství inzulínu pro léčbu.

Vědci oznamují další práci, která by měla nakonec vést ke konstrukci implantátů pro diabetiky, ale i pro lidi s jinými chorobami. Je možné, že bude možné vyvinout implantáty nebo terapie pro boj s genetickými chorobami zapínáním a vypínáním specifických genů, což jim umožní dodávat klíčové proteiny.

Lidem s cukrovkou prvního typu, kteří neprodukují nebo produkují příliš málo klíčového hormonu zodpovědného za kontrolu hladiny cukru v krvi, může schopnost stimulovat buňky k produkci inzulínu na požádání pomoci zabránit hyperglykémii, kdy se hladina cukru v krvi nebezpečně zvýší.

„Domníváme se, že rychlé, bezelektrické, přímé, nízkonapěťové, bateriové řízení genů v buňkách je krokem vpřed a představuje chybějící článek, který v blízké budoucnosti umožní ovládání genů pomocí implantátů,“ napsali vědci ve svém článku.

Nový výzkum DNA mění původ lidských druhů

14. 6. 2023 Adam Walko 3 min read 9579 Zobrazení Afrika, DNA, genetika, míšení

Medicína Nové TOP 10

Nový model lidské evoluce tvrdí, že moderní Homo sapiens pocházel z více geneticky odlišných populací napříč Afrikou spíše než z jediné původní populace. Tohoto závěru bylo dosaženo poté, co vědci analyzovali genetická data ze současných afrických populací, včetně 44 nově sekvenovaných genomů ze skupiny Nama v jižní Africe, napsal SciTechDaily.

Výzkum naznačuje, že k nejčasnějšímu detekovatelnému rozdělení v raných lidských populacích došlo před 120 000 až 135 000 lety, po dlouhých obdobích genetického míšení, a že následné migrace vytvořily slabě strukturovaný genetický kmen. Na rozdíl od některých předchozích modelů tento výzkum naznačuje, že příspěvky od archaických homininů pravděpodobně významně neovlivnily evoluci Homo sapiens.

Nový model lidské evoluce naznačuje, že Homo sapiens vzešel z mnoha blízce příbuzných populací.

Nová studie v Nature zpochybňuje převládající teorie a naznačuje, že Homo sapiens se vyvinul z mnoha různých populací napříč Afrikou, přičemž k nejčasnějšímu detekovatelnému rozdělení došlo před 120 000-135 000 lety, po dlouhých obdobích genetického míšení.

Při testování genetického materiálu současných populací v Africe a jeho porovnávání s existujícími fosilními důkazy o raných populacích Homo sapiens tam výzkumníci odhalili nový model lidské evoluce – převracející předchozí přesvědčení, že jediná africká populace dala vzniknout všem lidem. Nový výzkum byl zveřejněn 17. května v časopise Nature.

Ačkoli je všeobecně známo, že Homo sapiens pochází z Afriky, panuje nejistota, jak se rozcházela odvětví lidské evoluce a jak lidé migrovali přes kontinent, řekla Brenna Henn, profesorka antropologie a Genome Center na UC Davis, odpovídající autorka výzkumu.

„Tato nejistota je způsobena omezenými fosilními a starověkými genomickými daty a skutečností, že fosilní záznamy nejsou vždy v souladu s očekáváním od modelů vytvořených pomocí moderní DNA ,“ řekla. „Tento nový výzkum mění původ druhů.“

Výzkum spoluvedený Hennem a Simonem Gravelem z McGill University testoval řadu konkurenčních modelů evoluce a migrace napříč Afrikou navržených v paleoantropologické a genetické literatuře, zahrnující data o populačních genomech z jižní, východní a západní Afriky.

Autoři zahrnuli nově sekvenované genomy od 44 moderních jedinců Nama z jižní Afriky, domorodé populace, o které je známo, že má výjimečné úrovně genetické diverzity ve srovnání s jinými moderními skupinami. Výzkumníci generovali genetická data sběrem vzorků slin od moderních jedinců, kteří se v letech 2012 až 2015 věnovali své každodenní práci ve svých vesnicích.

Model naznačuje, že nejčasnější rozdělení populace mezi rané lidi, které je zjistitelné v současných populacích, nastalo před 120 000 až 135 000 lety, poté, co se dvě nebo více slabě geneticky diferencovaných populací homo po statisíce let mísily. Po rozdělení populace lidé stále migrovali mezi kmenovými populacemi a vytvořili slabě strukturovaný kmen. To nabízí lepší vysvětlení genetických variací mezi jednotlivými lidmi a lidskými skupinami než předchozí modely, navrhují autoři.

„Představujeme něco, co lidé nikdy předtím ani netestovali,“ řekl Henn o výzkumu. „To posouvá antropologickou vědu výrazně kupředu.“

„Předchozí komplikovanější modely navrhovaly příspěvky od archaických homininů, ale tento model ukazuje něco jiného,“ řekl spoluautor Tim Weaver, profesor antropologie na UC Davis. Má zkušenosti s tím, jak vypadaly rané lidské fosílie, a poskytl pro studii srovnávací výzkum.

Autoři předpokládají, že podle tohoto modelu lze 1–4 % genetické diferenciace mezi současnými lidskými populacemi připsat variacím kmenových populací. Tento model může mít důležité důsledky pro interpretaci fosilního záznamu. Vzhledem k migraci mezi větvemi byly tyto četné linie pravděpodobně morfologicky podobné, což znamená, že morfologicky odlišné fosilie hominidů (jako je Homo naledi ) pravděpodobně nepředstavují větve, které přispěly k evoluci Homo sapiens , uvedli autoři.

Více o tomto výzkumu najdete v článku DNA odhaluje nový zvrat v příběhu o lidském původu.

Odkaz: „Slabě strukturovaný kmen pro lidský původ v Africe“ od Aarona P. Ragsdale, Timothy D. Weaver, Elizabeth G. Atkinson, Eileen G. Hoal, Marlo Möller, Brenna M. Henn a Simon Gravel, 17. května 2023, Nature .
DOI: 10.1038/s41586-023-06055-y

Mezi další spoluautory patří Aaron Ragsdale, University of Wisconsin, Madison; Elizabeth Atkinson, Baylor College of Medicine; a Eileen Hoal a Marlo Möller, Stellenbosch University, Jižní Afrika.

Vlasatý příběh o Beethovenových nemocech: Genetický klíč k jeho životnímu crescendu

24. 3. 2023 Petr Kovanda 3 min read 376 Zobrazení DNA, hluchota, Ludwig van Beethoven, nemoci, studie, úmrtí

Medicína Nové Zajímavosti

Více než dvě století po žádosti Ludwiga van Beethovena, aby byla po jeho smrti odhalena jeho postupující ztráta sluchu, vědci částečně splnili jeho přání analýzou DNA z pramínků jeho vlasů. Studie publikovaná v časopise Current Biology nabízí pohled na zdravotní potíže slavného skladatele.

V roce 1802 požádal Ludwig van Beethoven své bratry, aby jeho lékaře J. A. Schmidta požádali, aby po jeho smrti popsal světu jeho nemoc – postupující ztrátu sluchu, aby „se se mnou svět po mé smrti alespoň pokud možno smířil“. Nyní, o více než dvě století později, tým vědců, který 22. března zveřejnil zprávu v časopise Current Biology, částečně splnil jeho přání analýzou DNA, kterou odebrali a sestavili z pramínků jeho vlasů.

„Naším hlavním cílem bylo objasnit Beethovenovy zdravotní problémy, mezi něž patří i postupná ztráta sluchu, která začala v polovině až na konci 20. let a nakonec vedla k tomu, že v roce 1818 ohluchl,“ uvedl Johannes Krause z Ústavu Maxe Plancka pro evoluční antropologii v německém Lipsku.

„Nepodařilo se nám najít jednoznačnou příčinu Beethovenovy hluchoty ani gastrointestinálních problémů,“ říká Krause. „Objevili jsme však řadu významných genetických rizikových faktorů pro onemocnění jater. Našli jsme také důkazy o infekci virem hepatitidy B nejpozději v měsících před skladatelovým posledním onemocněním. Ty pravděpodobně přispěly k jeho smrti.“

Jak už to při analýze DNA bývá, vědci odhalili další překvapení. Beethovenův chromozom Y se neshoduje s chromozomem žádného z pěti současných příbuzných, kteří nesou stejné příjmení a na základě genealogických záznamů mají společného předka s Beethovenovou otcovskou linií. Toto zjištění ukazuje na mimomanželskou „událost“ někde v průběhu generací na straně Beethovenova otce.

„Toto zjištění naznačuje mimopárovou otcovskou událost v jeho otcovské linii mezi početím Hendrika van Beethovena v Kampenhoutu v Belgii kolem roku 1572 a početím Ludwiga van Beethovena o sedm generací později v roce 1770 v Bonnu v Německu,“ říká Tristan Begg, který nyní působí na univerzitě v Cambridge ve Velké Británii.

Myšlenka na tuto práci se zrodila v hlavě Begga a spoluautora studie Williama Mereditha téměř před deseti lety. Motivovala je Beethovenova žádost o posmrtné studie, které by popsaly jeho nemoc a zveřejnily ji. V nové studii se tým, jehož členem byl také Toomas Kivisild z Katolické univerzity v Leuvenu v Belgii, opíral o nedávná zlepšení v analýze starobylé DNA. Tato zlepšení umožnila sekvenování celého genomu z malého množství historických vlasů.

Nejprve analyzovali nezávisle na sobě získané prameny vlasů připisované Beethovenovi, z nichž pouze u pěti potvrdili, že pocházejí od stejného evropského muže. Těchto pět vlasů považovali za „téměř jistě autentické“ a použili je k sekvenování Beethovenova genomu s 24násobným genomickým pokrytím.

Lékařští životopisci již dříve naznačili, že Beethoven trpěl mnoha podstatně dědičnými zdravotními potížemi. Vědci v této studii však v jeho genomu nedokázali najít vysvětlení Beethovenovy poruchy sluchu nebo gastrointestinálních problémů. Zjistili však, že byl geneticky náchylný k onemocnění jater.

Studium dalších vzorků DNA naznačilo, že přinejmenším v měsících před smrtí prodělal také infekci hepatitidou typu B. „Spolu s genetickou predispozicí a jeho široce akceptovanou konzumací alkoholu to představuje pravděpodobné vysvětlení Beethovenova závažného onemocnění jater, které vyvrcholilo jeho smrtí,“ píší.

Vědci poznamenávají, že se ukázalo, že předchozí analýzy, které naznačovaly, že Beethoven měl otravu olovem, byly založeny na vzorku, který vůbec nepatřil Beethovenovi; místo toho pocházel od ženy. Budoucí studie testující olovo, opiáty a rtuť musí být založeny na ověřených vzorcích, říkají.

DNA získaná z Beethovenových vlasů je geneticky nejpodobnější DNA lidí žijících v dnešním Severním Porýní-Vestfálsku, což odpovídá Beethovenovu známému německému původu, říká Begg. Budoucí studie Beethovenových vzorků odebraných v průběhu času by mohly pomoci objasnit, kdy se Beethoven nakazil žloutenkou typu B. Mezitím by další studie jeho blízkých příbuzných mohly pomoci objasnit jeho biologický vztah k moderním potomkům rodiny Beethovenů.

Tato práce byla podpořena Americkou beethovenovskou společností a nadačním fondem Hugh Stuart Center Charitable Trust.

Odkaz: „Genomic analysis of hair from Ludwig van Beethoven“ od Begg et al., 22. března 2023, Current Biology. DOI: 10.1016/j.cub.2023.02.041

Tato práce byla podporována American Beethoven Society a Hugh Stuart Center Charitable Trust.

Středověké kostry odhalují, jak dýmějový mor ovlivnil lidskou DNA

30. 10. 2022 Tomáš Pokorný 4 min read 396 Zobrazení černá smrt, DNA, dýmějový mor, imunitní poruchy

Medicína TOP 10 Zajímavosti

Geny předané přeživšími odrazily černou smrt, ale nyní zvyšují riziko imunitních poruch

Jak černá smrt zdecimovala populaci středověké Evropy, některé genetické varianty mohly zvýšit šanci některých lidí na přežití. Nyní, v článku publikovaném minulý týden v Nature, vědci naznačují, že jedna varianta mohla zvýšit tyto šance o 40 procent. Ale navzdory tomu, jak tento gen pomáhal během dýmějového moru, dnes hraje malou roli ve způsobování autoimunitních poruch, jako je Crohnova choroba.

Zjištění naznačují, že některé geny mohou být prospěšné během pandemie, ale také zvyšují riziko dalších onemocnění. „Myšlenka je taková, že musíme udržet rovnováhu mezi oběma efekty, abychom přežili, a to je opravdu náročné,“ řekla Alicia Sanchez-Mazasová, vedoucí Laboratoře antropologie, genetiky a lidí v historii na univerzitě v Ženevě ve Švýcarsku.

Yersinia pestis, bakteriální druh šířený blechami, způsobuje dýmějový mor. V polovině 14. století tato nemoc zabila 30 až 50 procent všech lidí žijících v Evropě, na Středním východě a v Africe, napsala Ann Gibbonsová z Science. Byla to nejsmrtelnější pandemie v historii.

Vědci již předpokládali, že přeživší moru mohli předat ochranné geny svým potomkům. Protože zemřelo tolik lidí, předpokládali, že katastrofa mohla změnit genetické složení Evropy, uvádí Carl Zimmer z New York Times.

Takový nápad se ale těžko testuje. Odhalit vliv moru v DNA dnes žijících lidí „není možné“, říká Anne Stoneová, molekulární antropoložka z Arizonské státní univerzity v Tempe, která se na výzkumu nepodílela. Ale pomocí moderních technik pro analýzu starověké DNA byl tým schopen prozkoumat pozůstatky lidí, kteří žili před, během a po černé smrti. Studovali geny 318 lidí pohřbených na třech londýnských hřbitovech mezi 1000 a 1500, stejně jako 198 lidí z Dánska, kteří žili mezi 850 a 1800, podle Times .

Tým hledal genetické varianty, které byly méně rozšířené u lidí zabitých černou smrtí a častější u lidí, kteří žili po pandemii, protože mohly přispět k imunitě, podle Stat News. Našli čtyři varianty odpovídající tomuto vzoru v britské i dánské skupině.

Zvláště zajímavý byl gen nazvaný ERAP2, který podle Times vytváří protein, který pomáhá bránit se proti patogenům. Vědci našli ve starověké DNA dvě varianty ERAP2, z nichž jedna poskytovala podle Science větší imunitu. Každá osoba má dvě kopie ERAP2, ale to, zda má více nebo méně ochrannou verzi – nebo jednu od každé – se liší.

Vědci vystavili krev moderních lidí bakteriím způsobujícím mor. Jak tým předpověděl, imunitní buňky od lidí se dvěma ochrannými kopiemi ERAP2 byly úspěšnější při zabíjení patogenu než buňky s jednou nebo nulovými kopiemi, podle Stat News.

*Malá hromadná pohřební jáma v East Smithfield v Londýně, kde byly pohřbeny oběti dýmějového moru. V nové studii byla použita starověká DNA z koster na hřbitově East Smithfield*.

Ve starověké části studie o DNA vědci odhalili, že lidé se dvěma ochrannými kopiemi genu měli o 40 procent vyšší pravděpodobnost, že přežijí mor. „Je to vlastně šokující,“ říká pro Times David Enard, evoluční biolog z Arizonské Univerzity, který se na výzkumu nepodílel.

Studie také zjistila, že zatímco 40 procent Londýňanů mělo jednu nebo dvě kopie ochranné varianty před morem, toto číslo se během několika generací zvýšilo na více než 50 procent, podle Science. Monty Slatkin, populační genetik z Kalifornské univerzity v Berkeley, který do článku nepřispěl, říká Science, že nárůst patří mezi nejrychlejší příklady přirozeného výběru, jaké kdy byly u lidí zjištěny.

„Toto je skutečně působivý článek,“ říká Enard pro Science. „Důsledky potenciální rychlosti a síly přirozeného výběru v imunitních genech jsou divoké.“

Tyto varianty, které chrání tělo před vetřelci, ale zároveň zvyšují riziko autoimunitních onemocnění, při kterých tělo napadá samo sebe. Geny identifikované v nové studii byly dříve podle Stat News spojeny s Crohnovou chorobou, revmatoidní artritidou a lupusem .

Luis Barreiro, populační genetik z Chicágské University a spoluautor nové studie, poznamenává Wynne Parryová ze Science News, že varianta ERAP2 má jen malý dopad na riziko Crohnovy choroby. U tak komplexních onemocnění „potřebujete pravděpodobně stovky, někdy tisíce genetických variant, abyste skutečně významně zvýšili své riziko,“ říká Barreiro v publikaci.

Zdroj: Nature

Foto: Ilustrační_myshion/Pixabay
Světlo uvnitř těla? Tohle je nová technologie nejen ultrazvuku, má to ale háček
Foto: ESO
Co je to za duhovou bublinu uprostřed vesmíru?
$galaxy, black hole, universe, fractal, stars, milkyway, cosmos, black hole, black hole, black hole, black hole, black hole, milkyway, milkyway$ Foto: Ilustrační_SkieTheAce/Pixabay
Fermilab přepisuje fyziku magnetické anomálie v „prázdném“ prostoru

Vědci odhalili, že v genech dědíme více, než jsme si mysleli

11. 9. 2022 Tomáš Pokorný 4 min read 459 Zobrazení dědičnost, DNA, genetika, geny, vývojové poruchy

Technologie Zajímavosti

Objev naznačuje, že epigenetická dědičnost by se mohla vyskytovat častěji, než se dříve předpokládalo

Zásadní objev týkající se hnací síly zdravého vývoje embryí by mohl přepsat naše chápání toho, co můžeme zdědit po našich rodičích a jak nás formují jejich životní zkušenosti. Nová studie odhaluje, že epigenetické informace, které sedí na vrcholu DNA a jsou mezigeneračně typicky resetovány, se z matky na dítě předávají častěji, než se dříve myslelo, napsal Scitechdaily.

Výzkum vedený výzkumníky z Walter and Eliza Hall Institute v Melbourne v Austrálii výrazně rozšiřuje naše znalosti o tom, které geny mají epigenetické informace předávané z matky na potomky a které proteiny jsou rozhodující pro řízení tohoto zvláštního procesu.

Epigenetika je rychle se rozvíjející vědní obor, který studuje, jak se naše geny zapínají a vypínají, aby umožnily jedné sadě genetických instrukcí produkovat stovky různých typů buněk v našem těle. Environmentální faktory, jako je naše výživa, mohou ovlivnit epigenetické změny, ale tyto změny nemění DNA a obecně se nepředávají z rodiče na dítě.

Epigenetické značky (oranžové a modré) na neaktivní DNA. Výzkumníci tvrdí, že epigenetické značky by mohly být přenášeny na potomky častěji, než se dříve myslelo.

Navzdory skutečnosti, že malá podskupina „vtisknutých“ genů může předávat epigenetické informace po generace, bylo dosud prokázáno, že relativně málo dalších genů je ovlivněno epigenetickým stavem matky. Podle nedávného výzkumu může mít přísun určitého proteinu v matčině vejci vliv na geny, které řídí vývoj kostry dětí.

„Chvíli nám trvalo, než jsme to zpracovali, protože náš objev byl neočekávaný,“ řekl profesor Blewitt, společný vedoucí oddělení epigenetiky a vývoje ve WEHI. „Vědět, že epigenetické informace od matky mohou mít účinky s celoživotními důsledky na tělesné vzorce, je vzrušující, protože naznačuje, že se to děje mnohem více, než jsme si kdy mysleli. Mohlo by to otevřít Pandořinu skříňku ohledně toho, jaké další epigenetické informace se dědí.“

Studie, kterou vedl WEHI ve spolupráci s docentkou Edwinou McGlinnovou z Monash University a The Australian Regenerative Medicine Institute, byla nedávno publikována v časopise Nature Communications.

Překvapivé zjištění

Současný výzkum se soustředil na geny Hox, které jsou nezbytné pro normální vývoj kostry, a protein SMCHD1, epigenetický regulátor objevený profesorem Blewittem v roce 2008. Během embryonálního vývoje u savců určují geny Hox identitu každého obratle, zatímco epigenetický regulátor zabraňuje tomu, aby byly tyto geny aktivovány příliš brzy.

Podle zjištění této studie ovlivňuje množství SMCHD1 v mateřském vejci aktivitu genů Hox a vzorování embrya. Bez mateřského SMCHD1 ve vajíčku se děti narodily se změněnými kosterními strukturami.

To je jasný důkaz, podle prvního autora a Ph.D. badatelka Natalia Benetti, že od matky byla předána spíše epigenetická informace, než pouze genetická informace podle plánu.

SMCHD1 produkovaný matkou (zelený) je vidět, že zůstává v embryích, když se buňky dělí. Vědci zjistili, že účinek SMCHD1 od matky se projeví, když jsou geny Hox aktivovány o mnoho dní později ve vývoji.

„Zatímco máme v našem genomu více než 20 000 genů, ukázalo se, že pouze tato vzácná podskupina asi 150 vtisknutých genů a velmi málo dalších přenáší epigenetické informace z jedné generace na druhou,“ řekl Benetti.

„Vědět, že se to děje také se sadou základních genů, které byly evolučně konzervovány od much až po lidi, je fascinující.“

Výzkum ukázal, že SMCHD1 ve vajíčku, které přetrvává pouze dva dny po početí, má celoživotní dopad.

Varianty v SMCHD1 jsou spojeny s vývojovou poruchou Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) a facioskapulohumerální svalovou dystrofií (FSHD), formou svalové dystrofie. Vědci tvrdí, že jejich zjištění by mohla mít v budoucnu důsledky pro ženy s variantami SMCHD1 a jejich děti.

Úsilí o objevování léků ve WEHI v současné době využívá znalosti SMCHD1 vytvořené týmem k navrhování nových terapií k léčbě vývojových poruch, jako je syndrom Prader Willi a degenerativní porucha FSHD.

Zdroj: Scitechdaily

Foto: Ilustrační_myshion/Pixabay
Světlo uvnitř těla? Tohle je nová technologie nejen ultrazvuku, má to ale háček
Foto: ESO
Co je to za duhovou bublinu uprostřed vesmíru?
$galaxy, black hole, universe, fractal, stars, milkyway, cosmos, black hole, black hole, black hole, black hole, black hole, milkyway, milkyway$ Foto: Ilustrační_SkieTheAce/Pixabay
Fermilab přepisuje fyziku magnetické anomálie v „prázdném“ prostoru

Starověká zubní DNA odhalila virus herpes způsobující „opary“

24. 8. 2022 Iveta Mauci 5 min read 429 Zobrazení 18. století, DNA, herpes, nemoci, zuby

TOP 10 Zajímavosti

Zuby dávno mrtvých lidí a zvířat odhalují historii novodobých patogenů

Starověká DNA extrahovaná ze zubů lidí, kteří žili dávno, přináší nové informace o minulých i současných patogenech.

V jedné z nejnovějších studií vědci poprvé odhalili a sekvenovali starověké genomy herpesu ze zubů dávno mrtvých Evropanů. Kmen herpes viru, který dnes způsobuje vředy na rtech u lidí – nazývaný HSV-1 – se kdysi předpokládalo, že se objevil v Africe před více než 50 000 lety. Ale nová data, zveřejněná v Science Advances dne 27. července, naznačují, že jeho původ byl mnohem novější: asi před 5000 lety v době bronzové.

Zjištění naznačují, že měnící se kulturní praktiky během doby bronzové, včetně vzniku romantického líbání, mohly zahrnout do meteorického vzestupu HSV-1.

Tato a další studie související s DNA extrahovanou ze zubů vedou k překvapivým pohledům na naši společnou historii s nemocemi, říká Christiana Scheib, archeomolekulární bioložka na univerzitě v Tartu v Estonsku. „Všechny patogeny, které dnes máme, byly kdysi novými infekcemi,“ říká. „Je důležité studovat starověkou DNA, abychom mohli porozumět těmto minulým zkušenostem a ochránit budoucí generace před epidemiemi.“

Průlomy v kostech

Zuby jsou pokladnicemi pro starou DNA, protože mají schopnost chránit biologické molekuly před degradací. V posledním desetiletí vědci používali stále výkonnější sekvenační technologie k rekonstrukci genomů dávno mrtvých lidí a zvířat – nejstarším byl mamut, který zemřel před 1,6 miliony let – pomocí DNA nalezené v jejich zubech.

V tomto procesu také protřídily genetický materiál bakterií a virů uchovaných v zubech. Stoličky, řezáky a podobně mají ve svých kořenech krevní cévy, takže když člověk nebo zvíře zemře, tyto kosti se stanou úložištěm všech patogenů, které se v době smrti pohybovaly jejich krevním řečištěm.

Uvědomění si, že zuby jsou skrýší pro patogenní DNA, otevřelo studium starověkých nemocí „zcela jinému druhu znalostí, než jaké jsme mohli získat dříve“, říká Martin Sikora, výzkumník starověké genomiky na univerzitě v Kodani v Dánsku.

Tato genetická informace poskytla výzkumníkům molekulární důkazy, aby mohli přesně určit, kdy a kde byly patogeny v danou dobu, říká Sikora. V roce 2013 vědci použili DNA extrahovanou ze zubů, aby potvrdili, že Justiniánův mor, který se v šestém století přehnal Středozemním mořem a severní Evropou, byl prvním velkým ohniskem morové bakterie Yersinia pestis. A v červnu jiná skupina výzkumníků oznámila, že kmen Y. pestis, který spustil černou smrt – která ve čtrnáctém století zabila až 60 % lidí v některých částech Eurasie – se pravděpodobně vyvinul v dnešním Kyrgyzstánu. Základ DNA ze zubů nalezených v této oblasti.

Prosévání zůstává

Studium starověké DNA může také pomoci výzkumníkům dozvědět se o historii méně smrtelných patogenů, jako je kmen orálního herpesu, který dnes infikoval asi dvě třetiny celosvětové populace mladší 50 let. V roce 2016 hledala Scheib a její kolegové stopy Y. pestis v 600 let starém zubu teenagera, který zemřel v nemocnici St. John’s Hospital v Cambridgeshire, Spojené království, když narazili na genetické sekvence, které se zdály odpovídat HSV-1.

Do té doby „nebyla vůbec publikována žádná starověká herpesová DNA“, říká. Nejstarší zaznamenaný genom herpesu byl izolován od někoho žijícího v New Yorku v roce 1925. Tento objev přivedl Scheib a její kolegy k hledání známek herpesu v dalších pozůstatcích. K tomu potřeboval tým najít lidi, kteří zemřeli s aktivní infekcí. HSV-1 tráví většinu času schováním v nervovém systému svého hostitele. Ale během období stresu se virus přesune do krevního řečiště a vzplane v „opary“.

Po protřídění desítek pozůstatků vědci nakonec našli a extrahovali herpes DNA ze zubů tří lidí, kteří zemřeli na aktivní infekce, včetně mladé ženy pohřbené v šestém století mimo dnešní Cambridge ve Velké Británii.

Vyhodnocením genetických mutací, které se vyvinuly mezi čtyřmi starověkými genomy, a jejich porovnáním s moderními kmeny HSV-1 vědci vyvodili, že všichni měli společného předka, který se objevil asi před 5000 lety. Před tím kolovaly různé verze herpesu, říká Scheib. Ale HSV-1 se vyvinul, aby je nemilosrdně překonal.

Polib a řekni

Co přesně vedlo tuto novou odrůdu herpes k tomu, aby byla úspěšnější než starší verze, stále není jasné. Ale Scheib říká, že analýza týmu naznačuje, že HSV-1 se objevil během období intenzivní migrace během doby bronzové, kdy se mohl spojit s lidmi, když se stěhovali do Evropy ze stepních pastvin Eurasie.

A mohlo se také rozšířit s rostoucí praxí romantického líbání, které bylo vynalezeno asi před 3 500 lety na indickém subkontinentu a pravděpodobně bylo později přijato v Evropě, během vojenských tažení Alexandra Velikého ve čtvrtém století. Herpes se obvykle šíří z rodiče na dítě blízkým kontaktem. Romantické líbání mohlo poskytnout HSV-1 rychlejší cestu k infekci lidí a mohlo pomoci viru překonat dřívější verze herpesu, říkají vědci.

Úplné odhalení historie herpesu a dalších patogenů bude vyžadovat starší a geograficky rozmanitější vzorky, ale tato studie je dobrým příkladem druhu informací, ke kterým lze přistupovat pomocí starověké DNA, říká Daniel Blanco-Melo, evoluční virolog na univerzitě z Washingtonu v Seattlu.

Teoreticky by vědci mohli sekvenovat DNA z patogenů, které infikovaly ještě starší lidi a zvířata, potenciálně žijící před milionem let, říká Sikora. To by mohlo vědcům umožnit dozvědět se o organismech, které infikovaly staré lidské druhy, jako jsou neandrtálci a denisovani. Technologická omezení však znamenají, že vědci jsou v současné době schopni sekvenovat pouze genetický materiál patogenů, které obsahují dvouvláknovou DNA, s výjimkou mnoha důležitých RNA virů, jako jsou ty, které způsobují obrnu a spalničky.

Přesto stará DNA poskytuje okno do naší společné historie s nemocemi, říká Sikora. „Jsme na začátku zrání tohoto oboru,“ dodává. „Očekávám, že v příštích několika letech získáme velmi vzrušující nové poznatky.“

Zdroj: NATURE

Podle studie mohly miliardy blesků nastartovat život na Zemi

16. 8. 2022 Iveta Mauci 4 min read 351 Zobrazení DNA, fosfor, molokuly, RNA, vznik života, Země

TOP 10 Zajímavosti

Jak Země získala fosfor potřebný k výrobě prvních molekul DNA a RNA? Odpovědí může být praskání na obloze.

Život na Zemi mohl začít zásahem blesku. Ne, zbloudilý blesk neoživil „doslova“ první mikroby na světě, promiňte, doktore Frankensteine, ale podle nové studie zveřejněné 16. března v časopise Nature Communications, biliony blesků za miliardu let rané historie Země mohly pomoci odemknout klíčové sloučeniny fosforu, které připravily cestu pro život na Zemi.

„V naší studii poprvé ukazujeme, že údery blesku byly pravděpodobně významným zdrojem reaktivního fosforu na Zemi v době, kdy se vytvořil život [před 3,5 miliardami až 4,5 miliardami let],“ hlavní autor studie, Benjamin Hess, postgraduální student na katedře věd o Zemi a planetárních věd Yale Univerzity, řekl Live Science. „Údery blesku proto mohly hrát roli při poskytování fosforu pro vznik života na Zemi.“

Bombardován životem?

Jak blesk z čistého nebe vede k pozemskému životu? Je to všechno o fosforu – nebo spíše o organických materiálech, které atomy fosforu mohou vytvářet, když jsou kombinovány s jinými bio-esenciálními prvky.

Vezměte si například fosfáty – ionty složené ze tří atomů kyslíku a jednoho atomu fosforu, které jsou klíčové pro všechny známé formy života. Fosfáty tvoří páteř DNA, RNA a ATP (hlavní zdroj energie pro buňky) a jsou hlavními složkami kostí, zubů a buněčných membrán.

Ale asi před 4 miliardami let, zatímco v atmosféře bylo pravděpodobně spousta vody a oxidu uhličitého, se kterými se dalo pracovat, které jsou také nezbytné pro základní molekuly života, byla většina přirozeného fosforu na planetě vázána v nerozpustné hornině a nebylo možné ji kombinovat. na organické fosfáty. Jak tedy Země získala tyto kritické sloučeniny?

Jedna teorie tvrdí, že raná Země získala svůj fosfor z meteorů nesoucích minerál zvaný schreibersit, který je částečně složen z fosforu a je rozpustný ve vodě. Pokud by na Zemi během milionů nebo miliard let narazilo množství schreibersitových meteoritů, pak by se podle nové studie mohlo uvolnit dostatek fosforu do koncentrované oblasti k vytvoření správných podmínek pro biologický život.

Nicméně asi před 3,5 miliardami až 4,5 miliardami let, kdy se na Zemi objevil život, rychlost meteorických zásahů na Zemi klesla „exponenciálně“, protože většina planet a měsíců naší sluneční soustavy se z velké části formovala, řekl Hess. Tato skutečnost komplikuje teorii mezihvězdného fosforu.

Existuje však jiný způsob, jak vyrobit schreibersit přímo zde na Zemi, řekl Hess. Stačí nějaká země, mrak a několik bilionů blesků.

Hlavní tělo nebo „kmen“ studovaného fulguritu, nebo sklo vytvořené úderem blesku. Tým našel uvnitř stopy schreibersitu, což naznačuje, že blesk mohl dopravit důležité sloučeniny fosforu na ranou Zemi.

Miliardy šroubů

Údery blesku mohou zahřát povrchy na téměř 5 000 stupňů Fahrenheita (2 760 stupňů Celsia), čímž se vytvoří nové minerály, které tam dříve nebyly. V nové studii Hess a jeho kolegové prozkoumali bleskem ošlehaný shluk horniny zvaný fulgurit, který byl dříve vykopán z naleziště v Illinois. Tým zjistil, že se v hornině vytvořily malé kuličky schreibersitu spolu s řadou dalších skelných minerálů.

S předběžným důkazem v ruce, že údery blesku mohou vytvořit schreibersit bohatý na fosfor, musel tým dále spočítat, zda dost blesků mohlo zasáhnout ranou Zemi, aby uvolnilo významné množství prvku do prostředí. Pomocí modelů rané atmosféry Země vědci odhadli, kolik blesků mohlo dopadnout na planetu každý rok.

Dnes nad planetou probleskne asi 560 milionů blesků ročně; Před 4 miliardami let, kdy byla zemská atmosféra výrazně bohatší na skleníkový plyn CO2 (a tudíž teplejší a náchylnější k bouřím), je pravděpodobné, že každý rok zablikalo 1 až 5 miliard blesků, vypočítal tým. Tým odhadl, že z těchto šroubů každý rok zasáhlo pevninu 100 milionů až 1 miliarda šroubů (zbytek byl vypuštěn nad oceány).

A během miliardy let mohlo naši mladou planetu zasáhnout až kvintilion (1 následovaná 18 nulami) blesků, z nichž každý uvolnil trochu použitelného fosforu, řekl Hess. Tým vypočítal, že před 4,5 miliardami až 3,5 miliardami let mohly samotné údery blesku poskytnout Zemi 110 až 11 000 kilogramů fosforu ročně.

To je obrovský rozsah, do kterého je zabudována spousta nejistot ohledně podmínek rané Země. Ale Hess řekl, že i to nejmenší množství fosforu mohlo ovlivnit vznik života.

„Aby mohl vzniknout život, musí existovat pouze jedno místo, které má ty správné ingredience,“ řekl Hess Live Science. „Pokud by bylo [113 kilogramů] fosforu ročně koncentrováno v jediném tropickém ostrovním oblouku, pak ano, mohlo to být dostačující. Ale je pravděpodobnější, že se to stane, pokud bude takových míst mnoho.“

Zda blesk zasáhl dostatečně exponovanou zemi na rané Zemi, aby ovlivnil život, je otázka, na kterou nelze nikdy plně odpovědět. Nová studie však ukazuje, že matematicky to bylo přinejmenším možné.

Je možné, že kombinace dopadů asteroidů a úderů blesku nakonec poskytla Zemi fosfor, který potřebovala k utkaní prvních bio-esenciálních molekul, jako je DNA a RNA, uzavřeli výzkumníci. Ale další studie raného pozemského života by se měly postarat o to, aby ze záznamu neuhodil blesk.

Zdroj: Nature Communikations

Jaký je rozdíl mezi genem a alelou, když obě nosí informace dědičných vlastností?

1. 7. 2022 Adam Walko 1 min read 432 Zobrazení alela, dědičnost, DNA, genetika, sekvencce

Nové

Gen je jednotka dědičné informace. S výjimkou některých virů jsou geny tvořeny DNA, komplexní molekulou, která kóduje genetickou informaci pro přenos dědičných vlastností. Alely jsou také genetické sekvence a také kódují přenos vlastností. Jaký je tedy rozdíl mezi genem a alelou? Rozdíl popsal server Britannica.

Stručná odpověď je, že alela je variantní formou genu. Vysvětleno podrobněji, každý gen sídlí na specifickém lokusu (umístění na chromozomu) ve dvou kopiích, jedna kopie genu zděděná od každého rodiče. Kopie však nemusí být nutně stejné. Když se kopie genu od sebe liší, jsou známé jako alely. Daný gen může mít více různých alel, i když v lokusu genu jsou u každého jedince přítomny pouze dvě alely.

Alely mohou někdy vést k různým fenotypům (pozorovatelné vlastnosti), přičemž určité alely jsou dominantní (převažují nad vlastnostmi jiných alel) nebo v některých případech více alel působících kodominantně.

Příkladem posledně jmenovaného je systém krevních skupin člověka ABO, ve kterém osoby s krevní skupinou AB mají jednu alelu pro A a jednu pro B (osoby s žádnou alelou jsou typu O). Příkladem výrazu dominantní alely je barva květu u rostlin hrachu. Rostlina s fialovými květy má ve skutečnosti genotyp (genetický makeup) skládající se z genu s dominantním P a recesivní alelou p.

Zdroj: Britannica

Meteority přinesly všech 5 genetických písmen DNA na Zemi

19. 6. 2022 Iveta Mauci, šéfredaktorka a licencovaná autorka vědeckých zpráv NASA, ESO, ESA, AAAS a EurekAlert 3 min read 407 Zobrazení DNA, geny, meteority, vesmír, Země

TOP 10 Zajímavosti

Meteority mohly přinést všech 5 genetických „písmen“ DNA na ranou Zemi. Vědci potvrzují, že tyto klíčové stavební kameny života byly nalezeny ve vesmírných horninách. Klíčové stavební kameny DNA, které se předchozímu výzkumu záhadně nepodařilo objevit v meteoritech, byly nyní objeveny ve vesmírných horninách. Což naznačuje, že kosmické dopady mohly kdysi pomoci dodat tyto životně důležité složky života na starověkou Zemi, píše server space.com.

DNA se skládá ze čtyř hlavních stavebních bloků. Nukleobází nazývaných adenin (A), thymin (T), cytosin (C) a guanin (G). Sesterská molekula DNA, RNA, také používá A, C a G, ale vyměňuje thymin za uracil (U). Vědci, kteří přemýšleli, zda meteority mohly pomoci dopravit tyto sloučeniny na Zemi. Dříve hledali nukleobáze ve vesmírných horninách, ale až dosud vědci detekovali pouze A a G ve vesmírných horninách, ale nikoli T, C nebo U.

Nukleobáze se dodávají ve dvou formách, známých jako puriny a pyramidiny. Nukleobáze dříve pozorované v meteoritech jsou oba puriny, z nichž každý je vyroben z hexagonální molekuly sloučené s molekulou pentagonální. Ty, které dosud ve vesmírných horninách chyběly, jsou pyramidiny. Což jsou menší struktury, z nichž každá je tvořena pouze šestiúhelníkovou molekulou.

Bylo dlouho záhadou, proč byly v meteoritech vidět pouze puriny, nikoli pyramidiny. Předchozí laboratorní experimenty simulující podmínky ve vesmíru naznačovaly, že jak puriny, tak pyramidiny se mohly tvořit během chemických reakcí spouštěných světlem v mezihvězdných molekulárních mračnech. A že sloučeniny pak mohly být začleněny do asteroidů a meteoritů během formování sluneční soustavy. K takovým chemickým reakcím mohlo také dojít přímo ve vesmírných horninách.

Nyní vědci konečně odhalili všechny pyramidiny a puriny nalezené v DNA a RNA v meteoritech, které se dostaly na Zemi.

„Přítomnost pěti primárních nukleobází v meteoritech může přispět ke vzniku genetických funkcí před nástupem života na rané Zemi,“ řekl Space.com. Hlavní autor studie Yasuhiro Oba, astrochemik z univerzity Hokkaido v Japonsku.

Výzkumníci použili nejmodernější analytické techniky původně navržené pro použití v genetickém a farmaceutickém výzkumu. K detekci malých množství nukleobází až do rozsahu dílů na bilion. To je nejméně 10 až 100krát citlivější než předchozí metody, které se pokoušely detekovat pyramidiny v meteoritech, řekl Oba.

Vědci analyzovali vzorky ze tří uhlíkatých nebo uhlíkatých meteoritů, které podle dřívějších prací mohly hostit druhy chemických reakcí, které vytvořily nukleobáze. Meteority Murchison, Murray a Tagish Lake.

Vědci detekovali T, C a U v úrovních až několika ppm v meteoritech. Tyto sloučeniny byly přítomny v koncentracích podobných těm, které byly předpovězeny experimenty replikujícími podmínky, které existovaly před vytvořením sluneční soustavy. Kromě důležitých sloučenin T, C a U vědci objevili také další pyramidiny, které se nepoužívají v DNA nebo RNA. Ale které dále ukazují schopnost meteoritů nést tyto sloučeniny.

„Vzhledem k našim zjištěním můžeme říci, že nukleobáze také vykazují široké variace v uhlíkatých meteoritech,“ řekl Oba.

Zůstává nejisté, proč byly pyramidiny v těchto meteoritech mnohem méně hojné než puriny. Oba navrhl, že vodítko by mohlo spočívat ve skutečnosti, že puriny obsahují pětiúhelníkový kruh známý jako imidazol, zatímco pyramidiny nikoli.

Imidazol a podobné molekuly se ukázaly být v těchto meteoritech mnohem hojnější než pyramidiny. Což naznačuje, že by se mohly snáze syntetizovat přirozeně se vyskytující chemické reakce. Kromě toho může imidazol působit jako primitivní katalyzátor pro spouštění chemických reakcí, jako je tvorba purinů místo pyramidinů.

Zdroj: space.com

Foto: NASA/Pixabay
Zvláštní kruhový tvar pod oceánem na obrázcích Země Google pravděpodobně nejsou mimozemšťané
Kruhový tvar na mořském dně viditelný na Google Earth vyvolává výkřiky „UFO“, ale je pravděpodobné, že to nejsou mimozemšťané.
Foto: globe/Unsplash
Záhadné podzemní pyramidy na Krymu
Během výzkumu bylo zjištěno, že pyramidové struktury jsou obklopeny silným energetickým polem, které selektivně ovlivňuje vědce.
Foto: gualtiero boffi/Shutterstock
Za peníze se opravdu dá koupit štěstí. Vědci ale varují, existuje jedna podmínka
Skupina vědců z univerzit v Pensylvánii a Princetonu zřejmě našla odpověď na tuto odvěkou otázku.
Foto: éok
Výzkumníci ETH Zurich objevili nový typ magnetismu
Výzkumníci z ETH Zurich objevili nový typ magnetismu v uměle vyrobeném materiálu. Materiál se stává feromagnetickým díky minimalizaci kinetické energie jeho elektronů. Aby magnet přilnul ke dveřím lednice, musí uvnitř dokonale fungovat několik fyzických efektů. Magnetické momenty jeho elektronů směřují všechny stejným směrem, i když je k tomu nenutí žádné vnější magnetické pole. To se děje kvůli takzvané
Výbor Sněmovny reprezentantů vyslýchal svědky UFO
Jaké jsou neidentifikované objekty s nimiž se setkávají američtí vojenští piloti ve vzduchu? Mezi svědky byli vojenští piloti a zpravodajský důstojník.
Foto: Anna Shvets / Pexels
Vůbec první sken umírajícího lidského mozku ukázal aktivitu
Vědci nedávno zachytili vůbec první sken umírajícího lidského mozku, když starší pacient náhle zemřel, když byl skenován.

Genetický screening může zlepšit předepisování léků

17. 6. 2022 Petr Kovanda 3 min read 415 Zobrazení DNA, léky, nežádoucí účinky

Technologie TOP 10

Většina lidí je nositelem alespoň jedné mutace, která může zastavit správné fungování léku. Genetické testování s cílem předpovědět, jak budou jednotlivci reagovat na běžné léky, by mělo být provedeno bez prodlení, aby se snížilo riziko vedlejších účinků a zajistilo se, že každému bude podáván správný lék ve správné dávce, uvedli odborníci. Asi 6,5 % hospitalizací ve Spojeném království je způsobeno nežádoucími účinky léků, zatímco většina léků na předpis funguje pouze u 30 % až 50 % lidí. Významný podíl na tom má genetika: téměř 99 % lidí je nositelem alespoň jedné genetické variace, která ovlivňuje jejich reakci na určité léky, včetně běžně předepisovaných léků proti bolesti, léků na srdeční choroby a antidepresiv. Ve věku 70 let asi 90 % lidí užívá alespoň jeden z těchto léků. Napsal server theguardian.com.

Nová zpráva, kterou zveřejnila British Pharmacological Society a Royal College of Physicians, tvrdí, že mnohé z těchto problémů lze řešit farmakogenomickým testováním, které umožňuje personalizované předepisování podle genů lidí.

„Konečným cílem je, aby se farmakogenomické předepisování stalo realitou pro každého v rámci NHS, což umožní zdravotníkům poskytovat lepší a personalizovanější péči,“ řekl Sir Munir Pirmohamed, profesor farmakologie a terapie na University of Liverpool, který předsedal. pracovní skupina zprávy.

„Cílem farmakogenomiky je zajistit, aby pacienti dostali správný lék, ve správné dávce, ve správný čas, aby byli schopni zlepšit své výsledky, léčit své symptomy, léčit své onemocnění a předcházet vedlejším účinkům.“

Některé farmakogenomické testy jsou již prováděny v rámci NHS. Například pacienti s rakovinou prsu nebo tlustého střeva mohou být testováni, aby se zjistilo, zda jim lze bezpečně předepsat chemoterapeutický lék 5-fluorouracil.

Je však známo, že jiné běžné léky, jako je kodein proti bolesti, fungují lépe nebo způsobují u některých pacientů více vedlejších účinků než u jiných, ale lékaři je před předepsáním běžně netestují.

Přibližně 8 % populace Spojeného království postrádá gen, který umožňuje kodeinu správně fungovat, což znamená, že z něj nedostanou žádnou úlevu od bolesti. Dalším příkladem je antibiotikum gentamicin: asi jeden člověk z 500 má genetickou predispozici k tomu, aby se u něj rozvinula ztráta sluchu.

„Velká Británie je světovým lídrem v genomické medicíně a implementace širšího spektra farmakogenomických testů by dále demonstrovala vedoucí postavení Spojeného království,“ řekl Pirmohamed. „Dnes vyzýváme vládu a zdravotnickou službu, aby zajistily, že pacientům ve Spojeném království budou tyto testy nabízeny tam, kde existují důkazy prokazující jejich užitečnost.“

man in white dress shirt using white and black machine

Profesor Sir Mark Caulfield, nově zvolený prezident Britské farmakologické společnosti, který přispěl ke zprávě, řekl: „Tato zpráva poskytuje plán a identifikuje zdroje a kroky potřebné k zajištění toho, aby se farmakogenomika v příštích třech letech stala obvyklou péčí v NHS. “

Dodal, že reaktivní testování, které by prozkoumalo, proč někdo nereaguje na jejich léky nebo pociťuje vedlejší účinky, by mohlo být zavedeno již příští rok, pod podmínkou schválení NHS.

Psali jsme: Lék na smrt. „Dvě pilulky slibují bezbolestný konec“

Dále by pacientům mohl být nabídnut test krve nebo slin jednou za život, který by předpovídal jejich reakce na více léků a vedl jejich budoucí léčbu. Takové testování by stálo asi 100–150 GBP na osobu, ale mohlo by vést k dlouhodobým úsporám NHS.

Nežádoucí reakce na léky stojí každý rok NHS odhadem 650 milionů liber, ale toto číslo může být až 2 miliardy liber, řekl Pirmohamed. „Nežádoucí účinky léků jako celek stojí NHS hodně. I když dokážeme zabránit 30 % z nich zavedením farmakogenomiky, ušetříme spoustu peněz.“

Zdroj: theguardian.com

Vědci sekvenovali DNA více jak milion a půl let starého mamuta

17. 6. 2022 Iveta Mauci, šéfredaktorka a licencovaná autorka vědeckých zpráv NASA, ESO, ESA, AAAS a EurekAlert 5 min read 398 Zobrazení DNA, mamut, Sibiř

Nové TOP 10 Zajímavosti

Milion let starý genom je tady. Mamutí zuby uchované ve východním sibiřském permafrostu vytvořily nejstarší historickou DNA, která byla zaznamenána, čímž posunula technologii blízko, ale možná ne za, svým limitům. Genomická DNA extrahovaná z trojice vzorků zubů vykopaných v 70. letech 20. století identifikovala nový druh mamuta, který dal vzniknout pozdějšímu severoamerickému druhu. Zjištění byla zveřejněna na serveru Nature.

„Miluji papír.“ Na ten článek jsem čekal už osm let,“ říká Ludovic Orlando, specialista na starou DNA z Centra pro antropobiologii a genomiku v Toulouse ve Francii, který v roce 2013 vedl úsilí, které sekvenovalo předchozí nejstarší starověká DNA — genom z kosti koňské nohy staré 560 000 až 780 000 let. „Jsem rád, že jsem přišel o tuto desku, protože to bylo těžké,“ říká.

Vědci předpokládali, že starověká DNA by mohla přežít více než jeden milion let, pokud by byl nalezen správný vzorek. Jakmile organismus zemře, jeho chromozomy se roztříští na kousky, které se časem zkracují. Nakonec se vlákna DNA stanou tak malými, že – i když je lze extrahovat – ztratí svůj informační obsah.

Orlandův tým zjistil, že fragmenty dlouhé až 25 písmen DNA v jejich koňské kosti z kanadského teritoria Yukon lze stále interpretovat. Odhadli, že miliony let staré pozůstatky uchované v neustálém chladu permafrostu – který zpomaluje fragmentaci DNA – by také měly obsahovat fragmenty DNA této délky. „Moje jediná pochybnost: existuje takový vzorek?“ říká Orlando.

Desetiletý sen

Love Dalén, evoluční genetik ze Švédského přírodovědného muzea (SMNH) ve Stockholmu, se potácel s myšlenkou sekvenovat velmi staré pozůstatky mamutů od chvíle, kdy se poprvé setkal s jejich sbírkou v roce 2007. Vzorky, které jeho tým sekvenoval, jeden z raného vlněného mamuta (Mammuthus primigenius ) a dva přiřazené k předchůdci známému jako stepní mamuti (Mammuthus trogontherii ), vykopal ruský paleontolog Andrej Šer.

Dalén doufal, že DNA ze vzorků dokáže zachytit vývoj vlněných mamutů a dalších druhů v akci, ale byl skeptický kvůli předchozím špatným zkušenostem s mnohem mladšími pozůstatky nalezenými v permafrostu. „Není to tak, že všechno, co se nachází v permafrostu, vždy funguje.“ Naprostá většina vzorků má špatnou DNA,“ říká.

A skutečně, dva ze tří mamutích molárů ze Sherových vykopávek, získaných ze sedimentů starých více než jeden milion let, obsahovaly tak málo DNA, že Dalén říká, že by je vyřadil, kdyby byly mladší.

Ale díky pokrokům v technologii sekvenování a bioinformatice se jeho týmu podařilo získat 49 milionů párů bází jaderné DNA z nejstaršího vzorku nalezeného poblíž vesnice Krestovka a 884 milionů párů bází z jiného zubu, zvaného Adycha. Analýza DNA naznačovala, že vzorek Krestovky byl starý 1,65 milionu let a vzorek Adycha kolem 1,3 milionu (viz ‚Starověké genomy‘). Třetí vzorek, 600 000 let starý vlněný mamutí zub zvaný Chukochya, produkoval téměř 3,7 miliardy párů bází DNA, což je více než délka jeho genomu 3,1 miliardy párů bází.

Podle jejich tvaru dva nejstarší zuby vypadaly, jako by patřily stepním mamutům, evropskému druhu, o kterém si vědci myslí, že předcházel mamutům vlněným a kolumbijským mamutům (Mammuthus columbi ), severoamerickému druhu. Jejich genomy ale vykreslovaly složitější obrázek. Exemplář Adycha byl součástí linie, která dala vzniknout vlněným mamutům, ale exemplář Krestovka zjevně nebyl.

Dalénův tým zjistil, že patří ke zcela nové linii. „Nemůžeme říct, že je to jiný druh, ale určitě to tak vypadá,“ říká. Ačkoli vzorek Krestovky pochází z Ruska, má podezření, že se linie izolovala od jiných stepních mamutů v Severní Americe. Tým zjistil, že kolumbijští mamuti vystopovali polovinu jejich předků k mamutovi rodu Krestovka a druhou polovinu k mamutům. Dalén odhaduje, že se tyto dvě linie smísily před více než 420 000 lety.

Myšlenka, že nové druhy se mohou tvořit míšením – a nejen oddělením od jednoho rodičovského druhu – se mezi evolučními biology prosazuje. Ale toto je první důkaz „hybridní speciace“ ze starověké DNA, říká Orlando. „To je úžasné.“

Hendrik Poinar, specialista na starověkou DNA z McMaster University v Hamiltonu v Kanadě, říká, že různé druhy mamutů pravděpodobně běžně hybridizovaly, když je ledová expanze spojila. Jeho tým našel důkazy, že pozdější mamuti srstnaté a kolumbijské se občas křížily.

Budoucnost starověké DNA

Přestože vědci dlouho očekávali genom starý milion let, překročení této hranice je důležité, říká Viviane Slon, paleogenetik z Tel Avivské univerzity v Izraeli. „Je rozdíl mezi tím, co si myslíme, že je možné, a tím, co to skutečně ukazujeme.“

Tom van der Valk, bioinformatik z University of Uppsala ve Švédsku, který vedl práci na mamutích zubech s evolučními biology Patrícií Pečnerovou a Davidem Díez-del-Molinem v SMNH, doufá, že to povzbudí další laboratoře. „Je to symbolická bariéra, která, jak doufám, může inspirovat a motivovat další skupiny, které mají představy o opravdu hlubokém sekvenování.“

Překročením prahu milionu let by výzkumníci starověké DNA mohli mít přístup k rané historii jiných velkých i malých savců, říká Dalén. Velmi staré vzorky permafrostu pižmoňů, losů a lumíků jsou nyní na radaru jeho laboratoře.

Mamutí DNA nepředstavuje nejstarší biomolekulární informaci z fosilního záznamu. V roce 2016 vědci oznámili proteinové sekvence z 3,8 milionu let starých skořápek pštrosích vajec z Tanzanie ³ a v roce 2019 jiný tým dekódoval proteiny ze zubu nosorožce starého 1,77 milionu let z Gruzie ⁴ . Proteinové sekvence mají tendenci být mnohem méně informativní o původu organismu než DNA. Ale proteinové molekuly jsou mnohem odolnější, takže je vědci mohou použít k získání poznatků z velmi starých fosilií nalezených v místech bez permafrostu. Vzorky pštrosa a nosorožce pocházejí z archeologických nalezišť známých pozůstatky homininů.

Šance, že se v permafrostu najdou miliony let staré pozůstatky dávných lidských příbuzných, jsou podle vědců velmi nízké. Ale Dalén si myslí, že správné prostředí, jako je hluboká jeskyně, by mohlo poskytnout vzorky tak staré. Pozůstatky raného neandertálce ze španělské jeskyně datované do doby před 430 000 lety představují nejstarší dosud objevenou DNA od dávného lidského příbuzného ⁵ . „Najít hominina v tak ideálním prostředí pro uchování, jakým je permafrost, by byl sen,“ říká Slon.

Pokud jde o pravděpodobnou věkovou hranici starověké DNA, Dalén říká, že ji lze snadno určit: „2,6 milionu let. To je hranice permafrostu. Předtím bylo příliš teplo.“

Zdroj: nature.com