dědičnost | Svět2000

Vědci odhalili, že v genech dědíme více, než jsme si mysleli

11. 9. 2022 Jan Ondra 4 min read 482 Zobrazení dědičnost, DNA, genetika, geny, vývojové poruchy

Objev naznačuje, že epigenetická dědičnost by se mohla vyskytovat častěji, než se dříve předpokládalo

Zásadní objev týkající se hnací síly zdravého vývoje embryí by mohl přepsat naše chápání toho, co můžeme zdědit po našich rodičích a jak nás formují jejich životní zkušenosti. Nová studie odhaluje, že epigenetické informace, které sedí na vrcholu DNA a jsou mezigeneračně typicky resetovány, se z matky na dítě předávají častěji, než se dříve myslelo, napsal Scitechdaily.

Výzkum vedený výzkumníky z Walter and Eliza Hall Institute v Melbourne v Austrálii výrazně rozšiřuje naše znalosti o tom, které geny mají epigenetické informace předávané z matky na potomky a které proteiny jsou rozhodující pro řízení tohoto zvláštního procesu.

Epigenetika je rychle se rozvíjející vědní obor, který studuje, jak se naše geny zapínají a vypínají, aby umožnily jedné sadě genetických instrukcí produkovat stovky různých typů buněk v našem těle. Environmentální faktory, jako je naše výživa, mohou ovlivnit epigenetické změny, ale tyto změny nemění DNA a obecně se nepředávají z rodiče na dítě.

Epigenetické značky (oranžové a modré) na neaktivní DNA. Výzkumníci tvrdí, že epigenetické značky by mohly být přenášeny na potomky častěji, než se dříve myslelo.

Navzdory skutečnosti, že malá podskupina „vtisknutých“ genů může předávat epigenetické informace po generace, bylo dosud prokázáno, že relativně málo dalších genů je ovlivněno epigenetickým stavem matky. Podle nedávného výzkumu může mít přísun určitého proteinu v matčině vejci vliv na geny, které řídí vývoj kostry dětí.

„Chvíli nám trvalo, než jsme to zpracovali, protože náš objev byl neočekávaný,“ řekl profesor Blewitt, společný vedoucí oddělení epigenetiky a vývoje ve WEHI. „Vědět, že epigenetické informace od matky mohou mít účinky s celoživotními důsledky na tělesné vzorce, je vzrušující, protože naznačuje, že se to děje mnohem více, než jsme si kdy mysleli. Mohlo by to otevřít Pandořinu skříňku ohledně toho, jaké další epigenetické informace se dědí.“

Studie, kterou vedl WEHI ve spolupráci s docentkou Edwinou McGlinnovou z Monash University a The Australian Regenerative Medicine Institute, byla nedávno publikována v časopise Nature Communications.

Překvapivé zjištění

Současný výzkum se soustředil na geny Hox, které jsou nezbytné pro normální vývoj kostry, a protein SMCHD1, epigenetický regulátor objevený profesorem Blewittem v roce 2008. Během embryonálního vývoje u savců určují geny Hox identitu každého obratle, zatímco epigenetický regulátor zabraňuje tomu, aby byly tyto geny aktivovány příliš brzy.

Podle zjištění této studie ovlivňuje množství SMCHD1 v mateřském vejci aktivitu genů Hox a vzorování embrya. Bez mateřského SMCHD1 ve vajíčku se děti narodily se změněnými kosterními strukturami.

To je jasný důkaz, podle prvního autora a Ph.D. badatelka Natalia Benetti, že od matky byla předána spíše epigenetická informace, než pouze genetická informace podle plánu.

SMCHD1 produkovaný matkou (zelený) je vidět, že zůstává v embryích, když se buňky dělí. Vědci zjistili, že účinek SMCHD1 od matky se projeví, když jsou geny Hox aktivovány o mnoho dní později ve vývoji.

„Zatímco máme v našem genomu více než 20 000 genů, ukázalo se, že pouze tato vzácná podskupina asi 150 vtisknutých genů a velmi málo dalších přenáší epigenetické informace z jedné generace na druhou,“ řekl Benetti.

„Vědět, že se to děje také se sadou základních genů, které byly evolučně konzervovány od much až po lidi, je fascinující.“

Výzkum ukázal, že SMCHD1 ve vajíčku, které přetrvává pouze dva dny po početí, má celoživotní dopad.

Varianty v SMCHD1 jsou spojeny s vývojovou poruchou Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) a facioskapulohumerální svalovou dystrofií (FSHD), formou svalové dystrofie. Vědci tvrdí, že jejich zjištění by mohla mít v budoucnu důsledky pro ženy s variantami SMCHD1 a jejich děti.

Úsilí o objevování léků ve WEHI v současné době využívá znalosti SMCHD1 vytvořené týmem k navrhování nových terapií k léčbě vývojových poruch, jako je syndrom Prader Willi a degenerativní porucha FSHD.

Zdroj: Scitechdaily

Jaký je rozdíl mezi genem a alelou, když obě nosí informace dědičných vlastností?

1. 7. 2022 Adam Walko 1 min read 466 Zobrazení alela, dědičnost, DNA, genetika, sekvencce

Nové

Gen je jednotka dědičné informace. S výjimkou některých virů jsou geny tvořeny DNA, komplexní molekulou, která kóduje genetickou informaci pro přenos dědičných vlastností. Alely jsou také genetické sekvence a také kódují přenos vlastností. Jaký je tedy rozdíl mezi genem a alelou? Rozdíl popsal server Britannica.

Stručná odpověď je, že alela je variantní formou genu. Vysvětleno podrobněji, každý gen sídlí na specifickém lokusu (umístění na chromozomu) ve dvou kopiích, jedna kopie genu zděděná od každého rodiče. Kopie však nemusí být nutně stejné. Když se kopie genu od sebe liší, jsou známé jako alely. Daný gen může mít více různých alel, i když v lokusu genu jsou u každého jedince přítomny pouze dvě alely.

Alely mohou někdy vést k různým fenotypům (pozorovatelné vlastnosti), přičemž určité alely jsou dominantní (převažují nad vlastnostmi jiných alel) nebo v některých případech více alel působících kodominantně.

Příkladem posledně jmenovaného je systém krevních skupin člověka ABO, ve kterém osoby s krevní skupinou AB mají jednu alelu pro A a jednu pro B (osoby s žádnou alelou jsou typu O). Příkladem výrazu dominantní alely je barva květu u rostlin hrachu. Rostlina s fialovými květy má ve skutečnosti genotyp (genetický makeup) skládající se z genu s dominantním P a recesivní alelou p.

Zdroj: Britannica