geny | Svět2000

baby, child, hand, newborn baby, parenthood, family, boy, newborn, care, caress, caring, father, fatherhood, parenting, portrait, baby portrait, baby photoshoot, baby photography, baby, baby, baby, baby, baby, family

Geny matek, ale také chování v těhotenství ovlivňuje váhu u dětí

6. 8. 2025 Iveta Mauci 2 min read 3264 Zobrazení BMI, děti, geny, obezita, těhodenství

Britští vědci analyzovali genetická a zdravotní data 2 621 britských rodin. Zjistili, že genetika matky může hrát větší roli v určení, zda dítě bude trpět nadváhou, než genetika otce. Zkoumali, jak index tělesné hmotnosti (BMI) rodičů a související geny ovlivňují hmotnost a stravu jejich dětí od narození až do věku 17 let.

Tým zkoumal souvislost mezi BMI rodičů a porodní hmotností dítěte, BMI a stravou v šesti klíčových obdobích dětství a dospívání ve věku 3, 5, 7, 11, 14 a 17 let. Strava dětí byla hodnocena na základě záznamů o tom, jak často a v jakém množství konzumovaly různé skupiny potravin včetně ovoce, zeleniny, rychlého občerstvení a slazených nápojů, které samy hlásily.

Měřením genů dětí i jejich rodičů byli vědci schopni oddělit přímé účinky zděděných genů od nepřímého vlivu genů, které zděděné nebyly. Nezděděné geny můžou stále ovlivňovat výsledky dětí tím, že ovlivňují vývojové prostředí jako jsou podmínky v děloze a rodičovské praktiky, protože ty jsou formované genetikou rodičů.

Vědci zjistili, že ačkoliv BMI obou rodičů souvisí s BMI jejich dítěte, vliv otce lze téměř výhradně vysvětlit přímou genetickou dědičností. Naproti tomu BMI matky i nadále ovlivňovalo hmotnost dítěte i po přímé genetické dědičnosti.

Například geny matky můžou ovlivnit její vlastní hmotnost, ale stravovací návyky nebo chování během těhotenství následně ovlivňuje vývoj a dlouhodobé zdraví jejího dítěte. Kromě genů, které matky přímo předávají, zjištění naznačují, že mateřská genetika hraje klíčovou roli při utváření prostředí, ve kterém se dítě vyvíjí a tím nepřímo ovlivňuje i BMI dítěte.

Vědci také uznali, že BMI je nedokonalým měřítkem akumulace tělesného tuku, zejména u dětí a proto svou analýzu doplnili o několik dalších ukazatelů souvisejících s obezitou, včetně tukové hmoty.

Nejde o házení viny na matky, ale o podporu rodin, aby mohly smysluplně ovlivnit dlouhodobé zdraví svých dětí. Podle vědců by cílené intervence ke snížení BMI matek, zejména během těhotenství, mohly zmírnit mezigenerační dopady obezity.

Zdroje: https://www.eurekalert.org/news-releases/1093418; www.ucl.ac.uk; https://doi.org/10.1101/2024.03.07.24303912

Jak se z chyb „zkopírovat vložit“ vytvořila živočišná říše včetně člověka

16. 4. 2024 Iveta Mauci 0 komentářů 4 min read 252 Zobrazení evoluce, geny, hmyz, kopírování, kutikula, příroda

Nové Příroda/Fauna TOP 10 Věda

Podle článku publikovaného v odborné časopise Nature Ecology & Evolution, se před 700 miliony let poprvé objevil pozoruhodný tvor. Ačkoli se na něj podle dnešních měřítek nedalo moc dívat, měl už přední a zadní část těla a horní a dolní část těla. V té době šlo o převratnou adaptaci, která stanovila základní tělesný plán, který nakonec zdědila většina složitých živočichů včetně člověka.

Nenápadný živočich žil na Zemi v dávných mořích. Pravděpodobně se plazil po mořském dně. Zřejmě šlo o posledního společného předka bilateriánů (oboustranně souměrných), obrovské superskupiny zvířat včetně obratlovců zahrnující ryby, obojživelníky, plazy, ptáky a savce a bezobratlé jako hmyz, členovce, měkkýše, červy, ostnokožce a mnoho dalších.

Podle studie 20 různých druhů bilaterálních živočichů, včetně člověka, žraloků, jepic, stonožek a chobotnic, lze dodnes vysledovat více než 7 000 skupin genů až k poslednímu společnému předkovi bilaterálních živočichů. Zjištění učinili vědci z Centra pro genomickou regulaci (CRG) v Barceloně, které zveřejnil časopis Nature.

Pozoruhodné je, že studie zjistila, že přibližně polovina těchto genů předků byla od té doby zvířaty využita v určitých částech těla, zejména v mozku a reprodukčních tkáních. Tato zjištění jsou překvapivá, protože prastaré, konzervované geny mají obvykle základní, důležité úkoly, které jsou potřebné v mnoha částech těla.

Když se na ně vědci podívali blíže, zjistili, že na vině je řada náhodných chyb „copy paste“ (zkopírovat vložit), které probíhaly během evoluce bilaterálních živočichů. Například na počátku historie obratlovců došlo k významnému okamžiku. Poprvé se objevila skupina tkáňově specifických genů, což se shodovalo se dvěma duplikacemi celého genomu. Zvířata si mohla ponechat jednu kopii pro základní funkce, zatímco druhá kopie mohla být použita jako surovina pro evoluční inovace. K podobným událostem v různém rozsahu docházelo neustále v průběhu celého evolučního stromu bilaterálních živočichů.

„Naše geny jsou jako rozsáhlá knihovna receptů, které lze různě upravovat a vytvářet nebo měnit, včetně tkáně a orgánů. Představte si, že náhodou skončíte se dvěma kopiemi receptů na kuřecí rizoto. Původní recept si můžete ponechat a užívat si ho, zatímco evoluce upraví další kopii tak, aby místo ní vzniklo rizoto s houbami, masem a zeleninou. A teď si představte, že se zkopíruje celá kniha receptů a to hned dvakrát. Umíte s představit, jaké možnosti se tím evoluci otevírají.

Dědictví těchto událostí, které se odehrály před stovkami milionů let, žije dodnes ve většině složitých živočichů,“ vysvětluje Federica Mantica, autorka článku a výzkumná pracovnice Centra pro genomickou regulaci (CRG) v Barceloně.

Autoři studie nalezli mnoho příkladů nových, tkáňově specifických funkcí, které byly umožněny specializací těchto předpotopních genů. Například geny TESMIN a tomb, které pocházejí od stejného předka, nakonec nezávisle na sobě hrály specializovanou roli ve varlatech jak u obratlovců, tak u hmyzu. Jejich význam podtrhuje skutečnost, že problémy s těmito geny mohou narušit tvorbu spermií, což ovlivňuje plodnost jak u myší, tak u ovocných mušek.

Specializace genů předků také položila některé základy pro vývoj složitých nervových systémů. Například u obratlovců vědci našli geny, které jsou rozhodující pro tvorbu myelinových pochev kolem nervových buněk, jež jsou nezbytné pro rychlý přenos nervových signálů. U člověka také identifikovali FGF17, o němž se předpokládá, že hraje důležitou roli při udržování kognitivních funkcí do vysokého věku.

U hmyzu se specifické geny specializovaly ve svalech a v epidermis na tvorbu kutikuly (nebuněčné vrstvy pokrývající povrch těla živočichů a rostlin poskytující ochranu), což přispívá k jeho schopnosti létat. V kůži octomilek se jiné geny specializovaly na vnímání světelných podnětů, což přispělo k jejich schopnosti měnit barvu, kamuflovat se a komunikovat s jinými octomilkami.

Studiem evoluce druhů na úrovni tkání studie ukazuje, že změny ve způsobu využití genů v různých částech těla hrály velkou roli při vytváření nových a jedinečných vlastností živočichů. Jinými slovy, když geny začnou působit v určitých tkáních, může to vést k rozvoji nových tělesných znaků nebo schopností, což v konečném důsledku přispívá k evoluci zvířat.

„Naše práce nás nutí přehodnotit role a funkce, které geny hrají. Ukazuje nám, že geny, které jsou klíčové pro přežití a které se zachovaly po miliony let, mohou v evoluci také velmi snadno získat nové funkce. Odráží to evoluční balancování mezi zachováním životně důležitých rolí a objevováním nových cest,“ uzavírá profesorka výzkumu ICREA.

Článek byl upraven z tiskové zprávy AAAS.

ai generated, neanderthal, living environment

Prastaré geny lidstva se proti nám vzbouřily: Vědci v nich objevili nebezpečné změny

13. 1. 2024 Andrea Březinová 0 komentářů 2 min read 1746 Zobrazení DNA, geny, hygiena, neandrtálci, nemoci

Dějiny Medicína Zajímavosti

Za pět let práce vytvořil tým 175 mezinárodních expertů nejrozsáhlejší sbírku starověké lidské DNA na světě, která poskytuje převratné poznatky o původu moderních nemocí. Tato databáze, vytvořená z kostí a zubů téměř 5 000 starověkých lidí, kteří žili v západní Evropě a částech Střední Asie, pochází z doby před 34 000 lety a mohla by být klíčem k léčbě různých neurodegenerativních onemocnění, píše CNN.

Vědci zjistili, že některé geny, které kdysi chránily naše předky z pravěku a doby bronzové před nemocemi, nyní činí Evropany náchylnějšími k neurodegenerativním onemocněním, jako je roztroušená skleróza (RS) a Alzheimerova choroba.

Analýzou těchto genetických dat vědci sledovali, jak se geny a nemoci, které ovlivňují, vyvíjely a šířily. Viděli, jak velké změny v životním stylu, jako je přechod od lovu a sběru k zemědělství, ovlivnily, které geny prosperují.

Kombinace starověké DNA s moderními vzorky otevřela nové okno k pochopení moderních zdravotních problémů. První výsledky výzkumu odhalily některé překvapivé souvislosti.

Vezměte si například roztroušenou sklerózu. Jde o komplexní onemocnění, které celosvětově postihuje přibližně 2,5 milionu lidí a je ovlivněno různými faktory životního prostředí a genetickými faktory. Studie zjistila korelaci mezi rizikem rozvoje roztroušené sklerózy a původem lidí od starověkých pastevců, lidí Yamnaya, kteří do Evropy přivezli domestikovaná zvířata asi před 5000 lety. Tito pastevci, původem z pontských stepí, s sebou přinesli genetické varianty, o kterých se předpokládá, že chrání před patogeny přenášenými zvířaty. Tyto geny, i když byly tehdy užitečné, mohou být součástí toho, proč jsou dnes severní Evropané náchylnější k roztroušené skleróze.

Podobně genetická varianta, která zvyšuje riziko rozvoje Alzheimerovy choroby, APOE ε4, byla spojována s ranými lovci-sběrači. Studie také objasnila evoluční historii vlastností, jako je výška a tolerance laktózy.

Odborníci zdůrazňují, že náš moderní životní styl, se změnami v hygieně, stravě a medicíně, interaguje s těmito prastarými geny, což nás možná činí zranitelnějšími vůči nemocem, jako je roztroušená skleróza. Nejde ale jen o to zjistit, odkud tyto geny pocházejí, jde o pochopení složité interakce genetiky a prostředí.

Tato databáze nejen přepisuje historii starověkých populací, ale také mění naše chápání moderního zdraví a nemocí. Vědci varují, že tato zjištění jsou součástí mnohem většího a komplexnějšího obrazu naší genetické historie a jejího dopadu na zdraví, který dosud nebyl plně pochopen.

Autoři se domnívají, že tyto studie je třeba rozšířit za hranice Evropy, aby bylo možné plně pochopit, jak různé populační historie ovlivňují riziko onemocnění. Jejich cílem je umět využít tento bohatý genetický materiál k lepšímu pochopení a možná i jednoho dne ke zmírnění následků nemocí, které dnes sužují lidstvo.

Tento text slouží pouze pro informační účely a neobsahuje rady, které by mohly ovlivnit vaše zdraví. Máte-li problémy, kontaktujte odborníka.

Máte větší nos? Podle studie máte geny neandrtálců

17. 10. 2023 Iveta Mauci 0 komentářů 2 min read 1323 Zobrazení DNA, geny, neandrtálci, nos, předci

Nové

Nejste-li spokojeni s velikostí svého nosu, máte nyní koho vinit, protože nový výzkum odhalil, že některé geny zodpovědné za zvětšování délky nosu lze vysledovat až k našim vyhynulým bratrancům neandrtálcům, píše IFL Science. Podle autorů studie se u dávných hominidů mohly vyvinout velké nosy, které jim pomáhaly vyrovnat se s chladným euroasijským podnebím a poté se jejich prodloužené nosy přenesly na moderní lidi, když se oba druhy křížily.

„V posledních 15 letech, kdy byl neandertálský genom sekvencován, jsme se mohli dozvědět, že naši vlastní předkové se zřejmě křížili s neandertálci a zanechali nám malé kousky jejich DNA,“ vysvětlil autor studie Dr. Kaustubh Adhikari ve svém prohlášení. „Zde jsme zjistili, že část DNA zděděné po neandrtálcích ovlivňuje tvar našich obličejů. To mohlo být pro naše předky užitečné, protože se to předávalo po tisíce generací.“

Z rychlého porovnání lidských a neandertálských lebek je celkem jasné, že ti druzí měli výrazně vyšší nosy, což dokládá vzdálenost mezi nasionem – místem, kde se horní část nosu stýká s čelem – a philtrum. Aby vědci pochopili, jak naše geny ovlivňují výšku nosu, prozkoumali DNA více než 6 000 lidí z celé Latinské Ameriky.

Křížovým porovnáním těchto genetických informací s obrázky obličejů účastníků studie se autorům podařilo identifikovat 33 oblastí genomu souvisejících s tvarem obličeje. Následné analýzy odhalily, že 26 z těchto oblastí se opakovalo v samostatných kohortách z Evropy, Afriky a Asie.

Zvláště zajímavá byla genetická oblast 1q32.3, která vykazuje introgresi od neandrtálců a byla spojena se zvýšenou výškou nosu. Bylo zjištěno, že zejména jeden gen – známý jako gen ATF3 (Activating Transcription Factor 3) – se vyvinul v důsledku přirozeného výběru, což znamená, že musel napomáhat šancím na přežití těch neandertálců, kteří jej nesli.

Jinými slovy, neandertálci s delšími honítky mohli mít větší šanci předat svou DNA dál.

„Již dlouho se spekuluje, že tvar našich nosů je dán přírodním výběrem; jelikož nám nosy pomáhají regulovat teplotu a vlhkost vzduchu, který dýcháme, mohou být různě tvarované nosy vhodnější pro různé klimatické podmínky, ve kterých naši předkové žili,“ vysvětlil autor studie Dr. Qing Li. „Gen, který jsme zde identifikovali, mohl být zděděn po neandrtálcích, aby pomohl lidem přizpůsobit se chladnějšímu podnebí, když se naši předkové stěhovali z Afriky.“

Studie je publikována v časopise Communications Biology

Geny lze ovládat elektřinou

5. 8. 2023 Petr Kovanda 0 komentářů 3 min read 655 Zobrazení DNA, elektřina, geny, ovládání, Švýcarsko

Medicína Nové Zajímavosti

Lidské geny lze aktivovat nebo deaktivovat pomocí elektřiny. Dokládá to experimentální technologie vyvinutá švýcarskými vědci, která využívá slabé elektrické impulsy ke spuštění produkce inzulínu. Vědci se domnívají, že další vývoj této technologie by mohl vést k implantátům, které lze použít k aktivaci konkrétních genů, což by mohlo otevřít cestu k vývoji terapií pro léčbu různých zdravotních problémů souvisejících s geny, píše Nature.com.

Vědci vyvinuli prototyp implantátu, který dokáže řídit expresi genů a produkci hormonů pomocí elektrické stimulace. Exprese genů je proces, při kterém se přečte genetická informace a na jejím základě se vytvoří bílkoviny nebo různé formy RNA. Odborníci se domnívají, že po dalším vývoji této technologie bude možné vytvořit zařízení, která pomohou léčit řadu nemocí, mimo jiné i cukrovku prvního typu.

Většina genů funguje jako návod k použití, který buňkám ukazuje, jak mají vyrábět konkrétní bílkoviny. Téměř každá buňka v těle obsahuje kopie všech našich genů, ale většina z nich je umlčena a pouze některé jsou aktivní.

Jedním ze způsobů, jak se tělo rozhoduje, které geny má exprimovat, je označování sekvencí DNA chemickými sloučeninami. Geny zapnuté nebo vypnuté v nevhodnou dobu však mohou způsobit onemocnění. Proto mnoho výzkumníků hledá způsoby, jak ručně řídit expresi genů v buňkách.

– Již dlouhou dobu chceme přímo řídit expresi genů pomocí elektřiny. Nyní se nám to konečně podařilo,“ říká hlavní autor objevu Martin Fussenger ze Spolkové polytechnické univerzity v Curychu.

Vědci zkoumají mnoho různých způsobů, jak ovlivnit expresi genů. Používají léky, světlo, úpravu genů pomocí techniky CRISPR-Cas9 a nyní také elektřinu. První úspěšné pokusy o sestrojení podobného implantátu proběhly již v roce 2020. Tehdy však bylo k výrobě inzulinu zapotřebí vysokého napětí elektřiny a spousta času.

Nyní se týmu ze Švýcarska podařilo vyvinout bezpečnější a účinnější způsob spouštění genové exprese. Článek o tom vyšel v časopise Nature Metabolism (DOI: 10.1038/s42255-023-00850-7).

V nové studii se švýcarští vědci pokusili povzbudit buňky k produkci inzulínu. Za tímto účelem implantovali myším do těla gelovou kapsli obsahující buňky slinivky břišní. Ty byly upraveny tak, aby v nich elektrická stimulace vyvolala expresi genu potřebného k produkci inzulínu. V těchto buňkách probíhá řetězová reakce v reakci na reaktivní formy kyslíku – nestabilní radikály obsahující kyslík, které vznikají při použití elektřiny -, která nakonec aktivuje potřebný gen.

Pár akupunkturních jehel zavedených do kůže přivádí do buněk nízkonapěťový proud ze sady baterií, které se nosí zevně. Studie prokázaly, že pouhých 10 sekund takové stimulace denně stačí ke stabilizaci hladiny cukru v krvi u myší.

Důkaz konceptu

Studie poskytuje důkaz konceptu. Existuje velká šance, že bude možné výsledky tohoto výzkumu převést na člověka. Pravděpodobně by lidé s cukrovkou potřebovali mnohem více upravených buněk, aby produkovali dostatečné množství inzulínu pro léčbu.

Vědci oznamují další práci, která by měla nakonec vést ke konstrukci implantátů pro diabetiky, ale i pro lidi s jinými chorobami. Je možné, že bude možné vyvinout implantáty nebo terapie pro boj s genetickými chorobami zapínáním a vypínáním specifických genů, což jim umožní dodávat klíčové proteiny.

Lidem s cukrovkou prvního typu, kteří neprodukují nebo produkují příliš málo klíčového hormonu zodpovědného za kontrolu hladiny cukru v krvi, může schopnost stimulovat buňky k produkci inzulínu na požádání pomoci zabránit hyperglykémii, kdy se hladina cukru v krvi nebezpečně zvýší.

„Domníváme se, že rychlé, bezelektrické, přímé, nízkonapěťové, bateriové řízení genů v buňkách je krokem vpřed a představuje chybějící článek, který v blízké budoucnosti umožní ovládání genů pomocí implantátů,“ napsali vědci ve svém článku.

Mohla by jít evoluce někdy pozpátku?

15. 2. 2023 Adam Walko 2 min read 285 Zobrazení evoluce, geny, návrat, vývoj

Nové Příroda/Fauna TOP 10

V období devonu se z ryb vyvinuli obojživelníci, ze kterých se po milionech let vyvinuli čtyřnozí suchozemští živočichové. Může se ale někdy evoluce vrátit zpět? Evoluce vytvořila úžasně složité rysy, od paží chobotnice posetých neurony až po ucho savců, píše Livescience. Může se však evoluce někdy obrátit „zpět“ a vrátit složité tvory do předchozích, jednodušších forem?

V takzvané regresivní evoluci mohou organismy ztratit složité rysy, a tak se zdá, že se vrátily „zpět“ do jednodušších forem. Ale evoluce ve skutečnosti nejde zpět ve smyslu sledování evolučních kroků, říkají odborníci.

„Šance, že by stejná páska [evolučních změn] byla… převrácena stejným způsobem, je vysoce nepravděpodobná,“ William R. Jeffery, biolog z University of Maryland, řekl Live Science.

Ztráta složitosti

Regresivní evoluce zahrnuje ztrátu dříve vyvinutých forem složitosti, Beth Okamura, výzkumník biologických věd z Muzea Přírodní historie v Londýně, řekl Live Science. Extrémní příklad pochází od myxozoanů, parazitů s velmi jednoduchou anatomií – bez úst, nervového systému nebo vnitřností a velmi malými genomy. Nejjednodušší typ „jsou v podstatě jednotlivé buňky,“ řekl Okamura.

Myxozoani, dlouho klasifikovaní jako jednobuněční prvoci, se nakonec ukázali jako vysoce regresní živočichové, řekl Okamura. Vyvinuli se z cnidarianů, skupiny, která zahrnuje medúzy, kteří ztratili mnoho funkcí, které již nejsou potřeba v parazitickém životním stylu.

Tak se může zdát, že se myxozoáni, alespoň morfologicky, vrátili do předchozího vývojového stadia, řekl Okamura. „Nějakým způsobem se sbíhají na jednobuněčných organismech,“ řekla.

Přesto evoluční proces nevrací své kroky v regresivní evoluci, řekl Jeffery. Tvorové žijící v jeskyních také často procházejí regresivní evolucí a ztrácejí složité rysy, jako jsou oči, které v temném prostředí nejsou potřeba. Ale například ztráta oka u jeskynních ryb neznamená přesný návrat k prvotnímu předkovi bez těchto orgánů, řekl Jeffery. Místo toho se procesy, které dříve vytvářely oko, částečně zastaví a zanechají zbytkové oko zarostlé kůží.

„Věci mohou vypadat, jako by se obrátily,“ řekl Jeffery. „Ale oko nešel zpět. Prostě přestal jít dopředu.“

Navíc ztráty ve složitosti mohou doprovázet méně zřejmé zvýšení složitosti, jako je biochemie, kterou parazité používají k tomu, aby se dostali dovnitř hostitelů, řekl Okamura. „Pro lidi je velmi snadné… uvažovat o evoluci z hlediska toho, co vidíte… jaké jsou morfologické rysy,“ řekla. „Ale existuje také spousta dalších funkcí, které nevidíme na fyziologické a biochemické úrovni.“

U jeskynních ryb mohou ztracené oči podobně zatemňovat alternativní složitost. Orgány reagující na vibrace se u těchto ryb objevují ve velkém množství a poskytují způsob, jak vnímat v temném prostředí. A v již tak přecpané hlavě tyto orgány našly dostupné nemovitosti v rybích prázdných očních důlcích, řekl Jeffery.

Část důvodu, proč evoluce nevrací své kroky, je ten, že adaptace vedou k dalším změnám, Briane Goldingu, biolog z McMaster University v Ontariu, řekl Live Science. Díky tomu je jednoduché zpětné vytáčení konkrétní změny extrémně komplikované.

„Pokud jste provedli změnu… vyladíte tuto adaptaci a tato adaptace bude interagovat s jinými geny,“ řekl Golding. „Nyní, když obrátíte tuto jednu změnu, všechny ostatní geny se stále budou muset změnit“, aby se zvrátila evoluce.

Vědci zjistili, že Tob, známý skákací gen, hraje významnou roli při snižování deprese, strachu a úzkosti

14. 9. 2022 Tomáš Pokorný 4 min read 368 Zobrazení biologie, geny, neurověda, stres, Tob

Nové Zajímavosti

Spojením neurovědy s molekulární biologií vědci zjistili, že dobře známý gen funguje tak, aby odolal psychickému stresu

Bývalá laboratoř profesora Tadashi Yamamota v Japonsku poprvé charakterizovala gen Tob v roce 1996. Nyní je dobře známý pro roli, kterou hraje při rakovině. Předchozí výzkumy také naznačovaly, že má roli v regulaci buněčného cyklu a imunitní odpovědi těla. V nové multidisciplinární studii, která kombinuje molekulární biologii s neurovědou, vědci z Okinawského institutu vědy a technologie (OIST) zjistili, že tento gen také hraje důležitou roli při snižování deprese, strachu a úzkosti. Jejich práce byla nedávno publikována v časopise Translational Psychiatry, napsal Scitechdaily.

„Tento výzkum je o pochopení odolnosti vůči stresu,“ vysvětlil Dr. Mohieldin Youssef, hlavní autor studie. Je bývalým doktorantem v OIST’s Cell Signal Unit, kterou vede prof. Yamamoto. „Přítomnost genu pomáhá s odolností vůči stresu a pokud je odstraněn, dochází k nárůstu deprese, strachu a úzkosti.“

Vymazání genu Tob vyvolává strach a chování podobné depresi. To lze vysvětlit změněnou funkční konektivitou mezi hipokampem a prefrontálním kortexem. Neurony v hippocampu vykazovaly zvýšenou excitaci a sníženou inhibici. Došlo také k dopadům na další geny a proteiny.

Vědci zjistili, že Tob, známý gen, hraje významnou roli při snižování deprese, strachu a úzkosti.
Tohoto závěru bylo dosaženo po několika různých experimentech zahrnujících myši jak v buněčné biologii, tak v neurovědách.
Zjistili také, že gen Tob v hippocampu byl důležitý pro snížení strachu a deprese, ale ne úzkosti. Zdálo se, že to řídí jiná část mozku.
Kromě toho se zdálo, že experimentální myši bez genu Tob se nenaučily, že místo není tak špatné – i po několika dnech nadále vykazovaly zvýšenou úroveň strachu pozorovanou jako mrazení.
Odhalení této role genu Tob v depresi, strachu a úzkosti by podle vědců mohlo mít obrovské důsledky pro vývoj léků na psychiatrický stres.

Tob je pojmenován podle japonského slovesa „tobu“, což znamená létat nebo skákat. Je to proto, že když je buňka vystavena stimulu, hladina jejích proteinů vyskočí v aktivitě. Protože má tak rychlou odezvu, Dr. Youssef řekl, že to vedlo k tomu, že gen byl klasifikován jako gen bezprostředně časný.

„Gen Tob souvisí s mnoha různými jevy, ale práce na mozkovém systému je obzvláště náročná,“ řekl profesor Yamamoto. „Ačkoli to bylo dříve podezření, tento výzkum je první prací, která objasňuje, že Tob má funkci v mozku proti stresu.“

Výsledky několika různých experimentů vedly k jejich závěru, že tento gen je spojen s úzkostí, strachem a depresí. Nejprve vyšetřovatelé vystavili myši stresu a podle očekávání zaznamenali zvýšení hladiny proteinu Tob. Dále použili myši, které se narodily bez genu Tob, a pozorovali nárůst deprese, strachu a úzkosti. Například, když byla myš s genem Tob umístěna do kbelíku s vodou, plavala a snažila se uniknout. Myš bez genu Tob se však jednoduše vznášela. Tento nedostatek vůle bojovat s obtížnou situací je jedním ze způsobů, jak vědci určují, že zvíře je v depresi.

MRI hipokampu a prefrontálního kortexu, když byl odstraněn gen Tob. Tato MRI umožnila vědcům určit, že konektivita mezi hippocampusem a prefrontálním kortexem byla změněna. Obrázek pochází z tiskové zprávy „Zjistilo se, že gen skákání je silně spojen s depresí, strachem a úzkostí. Kredit: OIST

Vědci se poté spojili s bývalým doktorandem OIST Dr. Hiroaki Hamadou z Neural Computational Unit. Prostřednictvím magnetické rezonance zjistili, že konektivita mezi dvěma klíčovými místy regulujícími stresovou odolnost mozku byla změněna, když byl odstraněn gen Tob – hippocampus a prefrontální kortex.

Na základě tohoto odhalení se vědci rozhodli podívat se na specifickou roli, kterou gen hraje v hipokampu. Vzali myši bez genu Tob a vstříkli tento gen přímo do hipokampu, zatímco v jiných částech těla ho nedoplňovali. Úroveň strachu a deprese se vrátila k normálu, ale u myší byla stále zvýšená úzkost. Vědci poté prozkoumali opačnou situaci – vytvořili myš, která neměla gen Tob v buňkách v hipokampu, ale měla ho v buňkách ve zbytku těla. V tomto případě zjistili, že myši měly normální úroveň úzkosti, ale zvýšený strach a deprese.

„Došli jsme k závěru, že gen Tob v hippocampu potlačuje strach a depresi,“ vysvětlil Dr. Youssef. „Ale potlačení úzkosti musí být regulováno jinou částí mozku.“

Dále vědci z bývalé jednotky Brain Mechanisms for Behavior Unit společnosti OIST měřili funkci neuronů v hipokampu myší bez genu Tob. Zjistili, že excitace byla zvýšena, zatímco inhibice byla snížena, což naznačuje, že byla ovlivněna celková rovnováha, což by ovlivnilo chování myší.

Nakonec vědci provedli molekulární analýzy poté, co byly myši vystaveny stresu. Je zajímavé, že zjistili, že výraz se se stresem okamžitě nezměnil. Po 15 minutách od vystavení myší stresu však došlo ke změnám. Pokud byl gen Tob odstraněn, byly ovlivněny další geny a proteiny. To naznačuje, že gen Tob má pravděpodobně více přímých a nepřímých dopadů.

„Odhalení této role genu Tob ve strachu, depresi a úzkosti by mohlo mít obrovské důsledky pro vývoj léků na psychiatrický stres,“ řekl Dr. Youssef.

Zdroj: Scitech Daily

Foto: Ilustrační/Pixabay
Bojíte se injekcí? Vědci testují aplikaci léčivých látek při masáži kůže
Foto: Ilustrační/Pixabay
Už chybí jen krok k tomu, abyste viděli vlastní orgány na 4D ultrazvuku
Foto: Pixabay
Mikrosraženiny konečně spojené s Long COVID-19

Vědci odhalili, že v genech dědíme více, než jsme si mysleli

11. 9. 2022 Tomáš Pokorný 4 min read 428 Zobrazení dědičnost, DNA, genetika, geny, vývojové poruchy

Technologie Zajímavosti

Objev naznačuje, že epigenetická dědičnost by se mohla vyskytovat častěji, než se dříve předpokládalo

Zásadní objev týkající se hnací síly zdravého vývoje embryí by mohl přepsat naše chápání toho, co můžeme zdědit po našich rodičích a jak nás formují jejich životní zkušenosti. Nová studie odhaluje, že epigenetické informace, které sedí na vrcholu DNA a jsou mezigeneračně typicky resetovány, se z matky na dítě předávají častěji, než se dříve myslelo, napsal Scitechdaily.

Výzkum vedený výzkumníky z Walter and Eliza Hall Institute v Melbourne v Austrálii výrazně rozšiřuje naše znalosti o tom, které geny mají epigenetické informace předávané z matky na potomky a které proteiny jsou rozhodující pro řízení tohoto zvláštního procesu.

Epigenetika je rychle se rozvíjející vědní obor, který studuje, jak se naše geny zapínají a vypínají, aby umožnily jedné sadě genetických instrukcí produkovat stovky různých typů buněk v našem těle. Environmentální faktory, jako je naše výživa, mohou ovlivnit epigenetické změny, ale tyto změny nemění DNA a obecně se nepředávají z rodiče na dítě.

Epigenetické značky (oranžové a modré) na neaktivní DNA. Výzkumníci tvrdí, že epigenetické značky by mohly být přenášeny na potomky častěji, než se dříve myslelo.

Navzdory skutečnosti, že malá podskupina „vtisknutých“ genů může předávat epigenetické informace po generace, bylo dosud prokázáno, že relativně málo dalších genů je ovlivněno epigenetickým stavem matky. Podle nedávného výzkumu může mít přísun určitého proteinu v matčině vejci vliv na geny, které řídí vývoj kostry dětí.

„Chvíli nám trvalo, než jsme to zpracovali, protože náš objev byl neočekávaný,“ řekl profesor Blewitt, společný vedoucí oddělení epigenetiky a vývoje ve WEHI. „Vědět, že epigenetické informace od matky mohou mít účinky s celoživotními důsledky na tělesné vzorce, je vzrušující, protože naznačuje, že se to děje mnohem více, než jsme si kdy mysleli. Mohlo by to otevřít Pandořinu skříňku ohledně toho, jaké další epigenetické informace se dědí.“

Studie, kterou vedl WEHI ve spolupráci s docentkou Edwinou McGlinnovou z Monash University a The Australian Regenerative Medicine Institute, byla nedávno publikována v časopise Nature Communications.

Překvapivé zjištění

Současný výzkum se soustředil na geny Hox, které jsou nezbytné pro normální vývoj kostry, a protein SMCHD1, epigenetický regulátor objevený profesorem Blewittem v roce 2008. Během embryonálního vývoje u savců určují geny Hox identitu každého obratle, zatímco epigenetický regulátor zabraňuje tomu, aby byly tyto geny aktivovány příliš brzy.

Podle zjištění této studie ovlivňuje množství SMCHD1 v mateřském vejci aktivitu genů Hox a vzorování embrya. Bez mateřského SMCHD1 ve vajíčku se děti narodily se změněnými kosterními strukturami.

To je jasný důkaz, podle prvního autora a Ph.D. badatelka Natalia Benetti, že od matky byla předána spíše epigenetická informace, než pouze genetická informace podle plánu.

SMCHD1 produkovaný matkou (zelený) je vidět, že zůstává v embryích, když se buňky dělí. Vědci zjistili, že účinek SMCHD1 od matky se projeví, když jsou geny Hox aktivovány o mnoho dní později ve vývoji.

„Zatímco máme v našem genomu více než 20 000 genů, ukázalo se, že pouze tato vzácná podskupina asi 150 vtisknutých genů a velmi málo dalších přenáší epigenetické informace z jedné generace na druhou,“ řekl Benetti.

„Vědět, že se to děje také se sadou základních genů, které byly evolučně konzervovány od much až po lidi, je fascinující.“

Výzkum ukázal, že SMCHD1 ve vajíčku, které přetrvává pouze dva dny po početí, má celoživotní dopad.

Varianty v SMCHD1 jsou spojeny s vývojovou poruchou Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) a facioskapulohumerální svalovou dystrofií (FSHD), formou svalové dystrofie. Vědci tvrdí, že jejich zjištění by mohla mít v budoucnu důsledky pro ženy s variantami SMCHD1 a jejich děti.

Úsilí o objevování léků ve WEHI v současné době využívá znalosti SMCHD1 vytvořené týmem k navrhování nových terapií k léčbě vývojových poruch, jako je syndrom Prader Willi a degenerativní porucha FSHD.

Zdroj: Scitechdaily

Foto: Ilustrační/Pixabay
Bojíte se injekcí? Vědci testují aplikaci léčivých látek při masáži kůže
Foto: Ilustrační/Pixabay
Už chybí jen krok k tomu, abyste viděli vlastní orgány na 4D ultrazvuku
Foto: Pixabay
Mikrosraženiny konečně spojené s Long COVID-19

Meteority přinesly všech 5 genetických písmen DNA na Zemi

19. 6. 2022 Iveta Mauci, šéfredaktorka a licencovaná autorka vědeckých zpráv NASA, ESO, ESA, AAAS a EurekAlert 3 min read 371 Zobrazení DNA, geny, meteority, vesmír, Země

TOP 10 Zajímavosti

Meteority mohly přinést všech 5 genetických „písmen“ DNA na ranou Zemi. Vědci potvrzují, že tyto klíčové stavební kameny života byly nalezeny ve vesmírných horninách. Klíčové stavební kameny DNA, které se předchozímu výzkumu záhadně nepodařilo objevit v meteoritech, byly nyní objeveny ve vesmírných horninách. Což naznačuje, že kosmické dopady mohly kdysi pomoci dodat tyto životně důležité složky života na starověkou Zemi, píše server space.com.

DNA se skládá ze čtyř hlavních stavebních bloků. Nukleobází nazývaných adenin (A), thymin (T), cytosin (C) a guanin (G). Sesterská molekula DNA, RNA, také používá A, C a G, ale vyměňuje thymin za uracil (U). Vědci, kteří přemýšleli, zda meteority mohly pomoci dopravit tyto sloučeniny na Zemi. Dříve hledali nukleobáze ve vesmírných horninách, ale až dosud vědci detekovali pouze A a G ve vesmírných horninách, ale nikoli T, C nebo U.

Nukleobáze se dodávají ve dvou formách, známých jako puriny a pyramidiny. Nukleobáze dříve pozorované v meteoritech jsou oba puriny, z nichž každý je vyroben z hexagonální molekuly sloučené s molekulou pentagonální. Ty, které dosud ve vesmírných horninách chyběly, jsou pyramidiny. Což jsou menší struktury, z nichž každá je tvořena pouze šestiúhelníkovou molekulou.

Bylo dlouho záhadou, proč byly v meteoritech vidět pouze puriny, nikoli pyramidiny. Předchozí laboratorní experimenty simulující podmínky ve vesmíru naznačovaly, že jak puriny, tak pyramidiny se mohly tvořit během chemických reakcí spouštěných světlem v mezihvězdných molekulárních mračnech. A že sloučeniny pak mohly být začleněny do asteroidů a meteoritů během formování sluneční soustavy. K takovým chemickým reakcím mohlo také dojít přímo ve vesmírných horninách.

Nyní vědci konečně odhalili všechny pyramidiny a puriny nalezené v DNA a RNA v meteoritech, které se dostaly na Zemi.

„Přítomnost pěti primárních nukleobází v meteoritech může přispět ke vzniku genetických funkcí před nástupem života na rané Zemi,“ řekl Space.com. Hlavní autor studie Yasuhiro Oba, astrochemik z univerzity Hokkaido v Japonsku.

Výzkumníci použili nejmodernější analytické techniky původně navržené pro použití v genetickém a farmaceutickém výzkumu. K detekci malých množství nukleobází až do rozsahu dílů na bilion. To je nejméně 10 až 100krát citlivější než předchozí metody, které se pokoušely detekovat pyramidiny v meteoritech, řekl Oba.

Vědci analyzovali vzorky ze tří uhlíkatých nebo uhlíkatých meteoritů, které podle dřívějších prací mohly hostit druhy chemických reakcí, které vytvořily nukleobáze. Meteority Murchison, Murray a Tagish Lake.

Vědci detekovali T, C a U v úrovních až několika ppm v meteoritech. Tyto sloučeniny byly přítomny v koncentracích podobných těm, které byly předpovězeny experimenty replikujícími podmínky, které existovaly před vytvořením sluneční soustavy. Kromě důležitých sloučenin T, C a U vědci objevili také další pyramidiny, které se nepoužívají v DNA nebo RNA. Ale které dále ukazují schopnost meteoritů nést tyto sloučeniny.

„Vzhledem k našim zjištěním můžeme říci, že nukleobáze také vykazují široké variace v uhlíkatých meteoritech,“ řekl Oba.

Zůstává nejisté, proč byly pyramidiny v těchto meteoritech mnohem méně hojné než puriny. Oba navrhl, že vodítko by mohlo spočívat ve skutečnosti, že puriny obsahují pětiúhelníkový kruh známý jako imidazol, zatímco pyramidiny nikoli.

Imidazol a podobné molekuly se ukázaly být v těchto meteoritech mnohem hojnější než pyramidiny. Což naznačuje, že by se mohly snáze syntetizovat přirozeně se vyskytující chemické reakce. Kromě toho může imidazol působit jako primitivní katalyzátor pro spouštění chemických reakcí, jako je tvorba purinů místo pyramidinů.

Zdroj: space.com

Foto: NASA/Pixabay
Zvláštní kruhový tvar pod oceánem na obrázcích Země Google pravděpodobně nejsou mimozemšťané
Kruhový tvar na mořském dně viditelný na Google Earth vyvolává výkřiky „UFO“, ale je pravděpodobné, že to nejsou mimozemšťané.
Foto: globe/Unsplash
Záhadné podzemní pyramidy na Krymu
Během výzkumu bylo zjištěno, že pyramidové struktury jsou obklopeny silným energetickým polem, které selektivně ovlivňuje vědce.
Foto: gualtiero boffi/Shutterstock
Za peníze se opravdu dá koupit štěstí. Vědci ale varují, existuje jedna podmínka
Skupina vědců z univerzit v Pensylvánii a Princetonu zřejmě našla odpověď na tuto odvěkou otázku.
Foto: éok
Výzkumníci ETH Zurich objevili nový typ magnetismu
Výzkumníci z ETH Zurich objevili nový typ magnetismu v uměle vyrobeném materiálu. Materiál se stává feromagnetickým díky minimalizaci kinetické energie jeho elektronů. Aby magnet přilnul ke dveřím lednice, musí uvnitř dokonale fungovat několik fyzických efektů. Magnetické momenty jeho elektronů směřují všechny stejným směrem, i když je k tomu nenutí žádné vnější magnetické pole. To se děje kvůli takzvané
Výbor Sněmovny reprezentantů vyslýchal svědky UFO
Jaké jsou neidentifikované objekty s nimiž se setkávají američtí vojenští piloti ve vzduchu? Mezi svědky byli vojenští piloti a zpravodajský důstojník.
Foto: Anna Shvets / Pexels
Vůbec první sken umírajícího lidského mozku ukázal aktivitu
Vědci nedávno zachytili vůbec první sken umírajícího lidského mozku, když starší pacient náhle zemřel, když byl skenován.

Gen spojený s těžkými poruchami učení řídí buněčnou stresovou reakci

16. 6. 2022 Adam Walko 3 min read 324 Zobrazení buněčná reakce, geny, poruchy učení, stres

Nové TOP 10 Zajímavosti

Podle studie Duke University, která se objevila 24. května v časopise Cell Reports, bylo zjištěno, že gen, který je spojován s vážnými poruchami učení u lidí, také hraje zásadní roli v reakci buněk na stres, napsal server phys.org. Buňky jsou namáhány faktory, které je mohou poškodit, jako jsou extrémní teploty, toxické látky nebo mechanické otřesy. Když k tomu dojde, podstoupí řadu molekulárních změn nazývaných buněčná stresová reakce.

„Každá buňka, bez ohledu na to, z kterého organismu je, je ve svém prostředí vždy vystavena škodlivým látkám, se kterými se musí neustále potýkat.“ řekl Gustavo Silva, odborný asistent biologie na Duke a hlavní autor článku. „Mnoho lidských nemocí je způsobeno buňkami, které nejsou schopny se s těmito agresemi vyrovnat.“

Během stresové reakce buňky pozastaví geny související s jejich běžnými úklidovými činnostmi a zapnou geny související s krizovým režimem. Stejně jako v zatopeném domě odloží čistič oken, vypnou televizi a běží zavřít okna. Pak zalátají díry, zapnou kalové čerpadlo a v případě potřeby vytrhají koberec a vyhodí neopravitelně poškozený nábytek.

Gen Rad6

Při studiu mechanismů souvisejících se zdravím buněk a jejich reakcí na stres tým zjistil, že pod stresem se uvnitř buněk modifikuje skupina proteinů. Ponořili se do výzkumu a zjistili, že hlavním regulátorem tohoto procesu je gen zvaný Rad6.

„Když existuje stresor, buňky musí změnit to, jaké proteiny jsou produkovány.“ řekla Vanessa Simõesová, spolupracovnice výzkumu v laboratoři Silva a hlavní autorka článku. „Rad6 jde dovnitř a přiměje ribozomy (budující bílkoviny), aby změnily svůj program a přizpůsobily to, co produkují, novým stresujícím okolnostem.“

Rad6 není jen tak náhodný gen. Lze jej nalézt, někdy pod jiným názvem, téměř ve všech mnohobuněčných organismech. U lidí je známý pro svou souvislost se sadou příznaků nazývaných „Nascimentův syndrom“, které zahrnují těžké poruchy učení.

Nascimentův syndrom

Nascimentův syndrom, také nazývaný X-vázané mentální postižení typu Nascimento, je stále špatně pochopenou chorobou. Oficiálně byl popsán v roce 2006 a má tendenci se vyskytovat v rodinách. Což vědcům poskytuje časné vodítko k jeho genetickým příčinám. Postižení jedinci mají těžké poruchy učení, charakteristické rysy obličeje. Široce posazené oči a propadlý nosní hřbet a řadu dalších oslabujících příznaků.

Stejně jako mnoho jiných genů, Rad6 nedělá jen jednu věc. Je to víceúčelový nástroj. Objevením další funkce, která tak úzce souvisí se zdravím buňky. Silva a jeho tým přidají nový dílek do skládačky syndromu Nascimento.

Genové mutace

„Stále je velkou otázkou, jak přesně může mutace tohoto genu vést u lidí k tak drastickému syndromu,“ řekl Silva. „Naše zjištění jsou vzrušující, protože Rad6 může být modelem, na kterém můžeme provádět genetické manipulace. Abychom se pokusili pochopit, jak mohou problémy při zvládání škodlivých podmínek souviset s tím, jak tato nemoc postupuje.“

„Pokud lépe porozumíme tomu, jak tento gen funguje, můžeme se do něj skutečně pokusit zasahovat, abychom těmto pacientům pomohli k lepšímu výsledku.“ řekl.

Jak se ale vlastně „dívat“ na to, co se děje s nekonečně malým proteinem, když je buňka ve stresu? S pořádnou dávkou týmové práce. Simões a Silva se spojili s výzkumníky z oddělení Duke Biochemistry a Pratt School of Engineering, aby získali veškerou potřebnou pomoc.

„Použili jsme biochemické analýzy, buněčné testy, proteomiku, molekulární modelování, kryo-elektronovou mikroskopii, celou řadu pokročilých technik,“ řekl Silva.

„Je skvělé být na místě, jako je Duke,“ řekl. „Snadno jsme našli spolupracovníky a zdroje přímo zde. A to skutečně zvyšuje dopad studie a naši schopnost udělat úplnější práci.“

Zdroj: phys.org