Gen spojený s těžkými poruchami učení řídí buněčnou stresovou reakci

Foto: Tim Gouw/Pexels

Podle studie Duke University, která se objevila 24. května v časopise Cell Reports, bylo zjištěno, že gen, který je spojován s vážnými poruchami učení u lidí, také hraje zásadní roli v reakci buněk na stres, napsal server phys.org. Buňky jsou namáhány faktory, které je mohou poškodit, jako jsou extrémní teploty, toxické látky nebo mechanické otřesy. Když k tomu dojde, podstoupí řadu molekulárních změn nazývaných buněčná stresová reakce.

„Každá buňka, bez ohledu na to, z kterého organismu je, je ve svém prostředí vždy vystavena škodlivým látkám, se kterými se musí neustále potýkat.“ řekl Gustavo Silva, odborný asistent biologie na Duke a hlavní autor článku. „Mnoho lidských nemocí je způsobeno buňkami, které nejsou schopny se s těmito agresemi vyrovnat.“

Během stresové reakce buňky pozastaví geny související s jejich běžnými úklidovými činnostmi a zapnou geny související s krizovým režimem. Stejně jako v zatopeném domě odloží čistič oken, vypnou televizi a běží zavřít okna. Pak zalátají díry, zapnou kalové čerpadlo a v případě potřeby vytrhají koberec a vyhodí neopravitelně poškozený nábytek.

Gen Rad6

Při studiu mechanismů souvisejících se zdravím buněk a jejich reakcí na stres tým zjistil, že pod stresem se uvnitř buněk modifikuje skupina proteinů. Ponořili se do výzkumu a zjistili, že hlavním regulátorem tohoto procesu je gen zvaný Rad6.

„Když existuje stresor, buňky musí změnit to, jaké proteiny jsou produkovány.“ řekla Vanessa Simõesová, spolupracovnice výzkumu v laboratoři Silva a hlavní autorka článku. „Rad6 jde dovnitř a přiměje ribozomy (budující bílkoviny), aby změnily svůj program a přizpůsobily to, co produkují, novým stresujícím okolnostem.“

Rad6 není jen tak náhodný gen. Lze jej nalézt, někdy pod jiným názvem, téměř ve všech mnohobuněčných organismech. U lidí je známý pro svou souvislost se sadou příznaků nazývaných „Nascimentův syndrom“, které zahrnují těžké poruchy učení.

Nascimentův syndrom

Nascimentův syndrom, také nazývaný X-vázané mentální postižení typu Nascimento, je stále špatně pochopenou chorobou. Oficiálně byl popsán v roce 2006 a má tendenci se vyskytovat v rodinách. Což vědcům poskytuje časné vodítko k jeho genetickým příčinám. Postižení jedinci mají těžké poruchy učení, charakteristické rysy obličeje. Široce posazené oči a propadlý nosní hřbet a řadu dalších oslabujících příznaků.

Stejně jako mnoho jiných genů, Rad6 nedělá jen jednu věc. Je to víceúčelový nástroj. Objevením další funkce, která tak úzce souvisí se zdravím buňky. Silva a jeho tým přidají nový dílek do skládačky syndromu Nascimento.

Genové mutace

„Stále je velkou otázkou, jak přesně může mutace tohoto genu vést u lidí k tak drastickému syndromu,“ řekl Silva. „Naše zjištění jsou vzrušující, protože Rad6 může být modelem, na kterém můžeme provádět genetické manipulace. Abychom se pokusili pochopit, jak mohou problémy při zvládání škodlivých podmínek souviset s tím, jak tato nemoc postupuje.“

„Pokud lépe porozumíme tomu, jak tento gen funguje, můžeme se do něj skutečně pokusit zasahovat, abychom těmto pacientům pomohli k lepšímu výsledku.“ řekl.

Jak se ale vlastně „dívat“ na to, co se děje s nekonečně malým proteinem, když je buňka ve stresu? S pořádnou dávkou týmové práce. Simões a Silva se spojili s výzkumníky z oddělení Duke Biochemistry a Pratt School of Engineering, aby získali veškerou potřebnou pomoc.

„Použili jsme biochemické analýzy, buněčné testy, proteomiku, molekulární modelování, kryo-elektronovou mikroskopii, celou řadu pokročilých technik,“ řekl Silva.

„Je skvělé být na místě, jako je Duke,“ řekl. „Snadno jsme našli spolupracovníky a zdroje přímo zde. A to skutečně zvyšuje dopad studie a naši schopnost udělat úplnější práci.“

Zdroj: phys.org