Genetika | Svět2000

Vědci pátrají po zdrojích, jak umožnit regeneraci nervů u neurodegenerativních onemocnění, tohle je možná řešení

12. 5. 2026 Iveta Mauci, šéfredaktorka 0 komentářů 2 min read 71 Zobrazení Alzheimerova choroba, demence, medicína, neurony, Parkinsonova choroba

Genetika Lidské tělo Medicína Nové

Neurodegenerativní onemocnění jsou progresivní, nevyléčitelné stavy, které způsobují postupnou ztrátu struktury a funkce neuronů, což vede k jejich zániku. Mezi nejčastější patří Alzheimerova a Parkinsonova choroba projevující se demencí, poruchami hybnosti či kognitivních funkcí. Tyto nemoci jsou na vzestupu a postihují čím dál více lidí.

Neurony mají extrémně dlouhé axony, takže efektivní distribuce proteinů je zásadní pro jejich přežití a propojení. Lepší pochopení transportních mechanismů může pomoci ve výzkumu regenerace nervů a neurodegenerativních onemocnění.

Hlavním cílem nové studie bylo pochopit, jak funguje proces zvaný transcytóza, tedy proces transportu látek skrz buňku, který kombinuje endocytózu (pohlcení), vnitrobuněčný přenos a exocytózu (vyloučení), který pomáhá přesouvat receptory z buněčného těla neuronu do axonálních zakončení. Jednoduše řečeno, vědci chtěli zjistit, jak neurony transportují receptory na dlouhé vzdálenosti uvnitř buněk.

Popis: Hodnocení transcytózy receptorů TrkA z buněčných těl do nervových zakončení in vivo. Superior cervikální ganglion (SCG) u myší Ntrk1Flag byl v postnatálním období 2. až 3. den injikován do jednoho párového ganglia na zvíře, přičemž kontralaterální ganglion a cílové tkáně (neinjikovaná strana) sloužily jako interní kontroly pro posouzení jakéhokoli systémového úniku injikované značky. Reprezentativní obrázek injikované strany. Imunofluorescence Flag (zelená) a sympatických neuronů (Tuj1, červená) v superiorních cervikálních gangliích. DAPI je zobrazen modře. Měřítko, 50 μm.

Popis: Kokultury sympatických neuronů a kardiomyocytů TrkAWT v mikrofluidních komorách. Reprezentativní obrázek axonů inervujících kardiomyocyty v distálním axonálním kompartmentu mikrofluidních komor. Presynaptická místa identifikovaná kolokalizací synaptotagminu-1/2 (zeleně) a tyrosinhydroxylázy (červeně) v axonech v místech kontaktu s kardiomyocyty v kokulturách TrkAWT. Kardiomyocyty byly značeny srdečním troponinem (modře). Měřítko, 10 μm.

Biologický význam neuronů v těle a jeho klíčové body

Vědci se zaměřili na receptor TrkA, který je důležitý pro přežívání a komunikaci neuronů. Pomocí zobrazování živých buněk a elektronové mikroskopie přímo vizualizovali pohyb receptorů mezi různými částmi neuronu.

Zjistili, že receptory nejsou posílané pouze jedním směrem klasickou sekreční cestou, ale také jsou recyklované a přemisťované přes již výše zmíněnou transcytózu.

Vezikuly – přepravní váčky v buňce, které jsou nositelkami TrkA, měnily rychlost i směr během transportu z celého těla do axonu označovaného také neurit, česky osové vlákno, což je dlouhý, tenký výběžek nervové buňky (neuronů), jehož hlavním úkolem je vést elektrické nervové vzruchy směrem od těla neuronu k dalším neuronům, svalům nebo žlázám.

U geneticky upravených myší testy potvrdily, že transcytóza probíhá i in vivo (biologické procesy, experimenty, nebo lékařské zákroky, prováděné uvnitř celého živého organismu zvířete, nikoliv ve zkumavce), v nervových zakončeních.

Mutace receptoru TrkA, která narušila transcytózu, vedla ke slabšímu synaptickému přenosu, což ukazuje, že tento mechanismus je důležitý pro správnou neuronální komunikaci.

Zdroj: Studie bude publikována v časopise Science Signaling po skončení embarga, budoucí přístup k článku: www.science.org/doi/10.1126/scisignal.aea7078; https://www.eurekalert.org/news-releases/1127447

První klonované hříbě úspěšného sportovního koně

20. 4. 2026 Iveta Mauci, šéfredaktorka 0 komentářů 1 min read 90 Zobrazení Estonsko, hřebec, klonování, kůň, sport

Genetika Nové Příroda/Fauna

**Popis: Klonované hříbě Wodan M Alpha ve své stáji.**

Boj proti přírodě, nebo způsob jak zachránit ohrožené druhy? Jedním z cílů klonování špičkových koní je zachování genetiky. Ještě důležitější podle vědců je, že klonování může pomoci zachovat ohrožená plemena.

Estonsko je jednou z mála zemí v Evropě, které pracují na tak vysoké úrovni v oblasti reprodukčních biotechnologií u koní. Nyní je druhou zemí v Evropě, kde se podařilo vyprodukovat klonované hříbě. S prvními úspěchy přišla Itálie v centru Avantea.

K narození prvního estonského hříběte pomocí ICSI došlo už v roce 2024. Vědci z Estonské univerzity biologických věd, která spolupracuje se stájemi Luunja a Perila, přivedli na svět Endexa. Byl to důležitý krok ve vývoji reprodukčních technologií v Estonsku, který poskytl impuls pro další klonování.

Úspěšný hřebec

Wodan M byl úspěšný soutěžní kůň Urmase Raaga, který dosáhl ve sportu významných výsledků. Jako plemenný hřebec se postaral o mnoho vysoce kvalitních potomků.

Hříbě je silné a životaschopné, ale aby vědci ochránili jeho zdraví, bude stáj nějakou dobu držená v karanténě.

Zdroj: Elina Tsopp, embryoložka z Estonské univerzity biologických věd a vedoucí vědkyně procesu klonování; https://www.eurekalert.org/news-releases/1124573

baby, child, hand, newborn baby, parenthood, family, boy, newborn, care, caress, caring, father, fatherhood, parenting, portrait, baby portrait, baby photoshoot, baby photography, baby, baby, baby, baby, baby, family

Geny matek, ale také chování v těhotenství ovlivňuje váhu u dětí

6. 8. 2025 Iveta Mauci, šéfredaktorka 2 min read 3365 Zobrazení BMI, děti, geny, obezita, těhodenství

Genetika Medicína Nové

Britští vědci analyzovali genetická a zdravotní data 2 621 britských rodin. Zjistili, že genetika matky může hrát větší roli v určení, zda dítě bude trpět nadváhou, než genetika otce. Zkoumali, jak index tělesné hmotnosti (BMI) rodičů a související geny ovlivňují hmotnost a stravu jejich dětí od narození až do věku 17 let.

Tým zkoumal souvislost mezi BMI rodičů a porodní hmotností dítěte, BMI a stravou v šesti klíčových obdobích dětství a dospívání ve věku 3, 5, 7, 11, 14 a 17 let. Strava dětí byla hodnocena na základě záznamů o tom, jak často a v jakém množství konzumovaly různé skupiny potravin včetně ovoce, zeleniny, rychlého občerstvení a slazených nápojů, které samy hlásily.

Měřením genů dětí i jejich rodičů byli vědci schopni oddělit přímé účinky zděděných genů od nepřímého vlivu genů, které zděděné nebyly. Nezděděné geny můžou stále ovlivňovat výsledky dětí tím, že ovlivňují vývojové prostředí jako jsou podmínky v děloze a rodičovské praktiky, protože ty jsou formované genetikou rodičů.

Vědci zjistili, že ačkoliv BMI obou rodičů souvisí s BMI jejich dítěte, vliv otce lze téměř výhradně vysvětlit přímou genetickou dědičností. Naproti tomu BMI matky i nadále ovlivňovalo hmotnost dítěte i po přímé genetické dědičnosti.

Například geny matky můžou ovlivnit její vlastní hmotnost, ale stravovací návyky nebo chování během těhotenství následně ovlivňuje vývoj a dlouhodobé zdraví jejího dítěte. Kromě genů, které matky přímo předávají, zjištění naznačují, že mateřská genetika hraje klíčovou roli při utváření prostředí, ve kterém se dítě vyvíjí a tím nepřímo ovlivňuje i BMI dítěte.

Vědci také uznali, že BMI je nedokonalým měřítkem akumulace tělesného tuku, zejména u dětí a proto svou analýzu doplnili o několik dalších ukazatelů souvisejících s obezitou, včetně tukové hmoty.

Nejde o házení viny na matky, ale o podporu rodin, aby mohly smysluplně ovlivnit dlouhodobé zdraví svých dětí. Podle vědců by cílené intervence ke snížení BMI matek, zejména během těhotenství, mohly zmírnit mezigenerační dopady obezity.

Zdroje: https://www.eurekalert.org/news-releases/1093418; www.ucl.ac.uk; https://doi.org/10.1101/2024.03.07.24303912

baby, child, sleeping, asleep, napping, newborn, infant, cute, adorable, baby boy, boy, portrait, baby portrait, baby, baby, baby, baby, baby

V Anglii se narodilo 8 dětí se 3 biologickými rodiči

18. 7. 2025 Iveta Mauci, šéfredaktorka 2 min read 258 Zobrazení DNA, DNA dědičnost, embrya, IVF, miminka, mytocmytochondriální onemocnění, umělé oplodnění, zdraví

Genetika Medicína Nové Výzkum

Převratný proces umožňuje dětem získat většinu DNA od rodičů a zároveň se vyhnout mitochondriálním onemocněním, která by získala od matky. Použitím vajíčka od dárkyně s jadernou DNA od budoucí matky se narodily zdravé děti se třemi genetickými rodiči.

Průkopnická technika IVF, kterou vytvořili v Anglii, má za cíl snížit riziko mitochondriálních onemocnění. Technika, která umožňuje ženám s onemocněními v mitochondriální DNA mít zdravé děti, byla od své legalizace úspěšně provedena celkem osmkrát. Jedno těhotenství vedlo k narození identických dvojčat. Práce vedla k narození osmi zdravých dětí a jedno další těhotenství je již v plném proudu.

Většinu genů v buněčném jádře dědíme z chromozomů rodičů, přičemž každý chromozom nese jednu kopii od otce a jednu od matky. Nicméně něco málo přes 0,1 procenta našich genů se přenáší mitochondrií, které buňku pohánějí. Obecně se má za to, že mitochondriální DNA se dědí výhradně vajíčkem, tj. od matky, ačkoli jedna ohromující práce našla důkazy o výjimkách.

Bohužel, zatímco mutace kdekoli v genomu mohou mít vážné následky, mitochondriální variace mohou mít obzvláště závažné účinky, protože mitochondrie poskytují energii pro napájení buněk. Mnoho aspirujících matek s mitochondriálním onemocněním se vzdává plánu mít děti, nebo používá vajíčka jiné ženy. Průkopnický výzkum na Newcastleské univerzitě však ukázal jiný způsob.

Téměř před 30 lety vědci odebrali buňku od dárkyně a přenesli mitochondrie do vajíčka odebraného od ženy s mitochondriálním onemocněním. Běžné techniky IVF pak byly použity k oplodnění vajíčka spermiemi od partnera ženy a následně implantovány do matky. Výsledkem byla Alana Saarinenová, oslavovaná jako „dívka se třemi biologickými rodiči“. Tímto způsobem bylo počato několik dalších dětí. Stejně jako Saarinenová se i ony vyhnuly nemocem, které jejich matka přenášela.

Nicméně několik z těchto dětí počatých v 90. letech 20. století pomocí tzv. cytoplazmatického transferu neboli mitochondriální substituční terapie má další genetická onemocnění nebo vývojové poruchy. Zatím není jasné, zda se jednalo jen o smůlu, nebo jestli takové stavy existují v každé populaci a nebo zda dokonce samotný proces nezvýšil riziko.

Žádný ze čtyř chlapců a čtyř dívek narozených tímto způsobem netrpí žádným z mitochondriálních onemocnění, které by za normálních okolností zdědily od matky. Děti navíc byly při narození zdravé a dosud splňovaly vývojové standardy. Nemoci, které některé děti prodělaly, proběhly bez neobvyklých zásahů. Nicméně pozorování jsou plánována minimálně do 5 let věku.

Přestože krev dětí někdy obsahuje část mitochondriální DNA jejich matky (v nejvyšším případě až 16 procent), převaha zdravé DNA jim dává energii, kterou potřebují.

Tiskový zdroj EurekAlert

Zdroje: https://www.eurekalert.org/news-releases/1091341; Vědecké studie byly publikované ve dvou článcích v časopise The New England Journal Of Medicine

Lidská vajíčka mají geniální vlastnost, aby se ochránila, umí se vypnout

17. 7. 2025 Iveta Mauci, šéfredaktorka 2 min read 687 Zobrazení embrya, genetika, geniální, IVF, lidské tělo, přežití, těhotenství

Genetika Lidské tělo Medicína Nové

Lidská vajíčka mají geniální vlastnost, aby se ochránila umí se vypnout

Až 50let čekají v latentním stavu. Patří k nejtrpělivějším buňkám v lidském těle. K životu se probudí teprve až ve chvíli, když je to potřeba.

Lidské tělo je jako stroj. Funguje pomocí bilionů „převodových koleček“. Když se jedno porouchá, může to narušit, nebo dokonce zastavit, funkci celého orgánu. V lidském těle máme také opraváře, kteří přispěchají na pomoc, upozorní nás na bolest, ale také nás dokážou aktivovat v případě potřeby, jako je například adrenalin. Je toho opravdu hodně. A teď k tomu všemu přibyla další vlastnost. Umění přežití!

Vědci zjistili, že když vajíčka dozrávají, záměrně svou aktivitu zpomalují, naopak aktivují likvidaci odpadních látek ve svých vnitřních systémech, což je pravděpodobně evoluční systém, který udržuje na uzdě nízký metabolismus a následné riziko z poškození.

Milióny nezralých vajíček

Ženy se rodí s jedním až dvěma miliony nezralých vajíček, přičemž do menopauzy se jejich počet zmenší na několik stovek. Každé vajíčko se musí vyhýbat opotřebení až padesát let. Vyčkávají, zda nebudou potřeba k oplodnění.

Nezralá lidská vajíčka — Nezralý lidský oocyt fixovaný a imunoznačený intracelulárními organelovými markery. Mitochondrie jsou zobrazeny oranžově, endoplazmatické retikulum šeříkově a aktinový cytoskelet zeleně. DNA je zobrazena světle modře.

Po celou dobu je nezbytná recyklace bílkovin. Pro úklid buněk a lysosomy a proteazomy jsou bílkoviny hlavními jednotkami pro likvidaci odpadu v buňce. Pokaždé, když tyto buněčné komponenty degradují bílkoviny, spotřebovávají energii. To následně může vést k tvorbě reaktivních forem kyslíku (ROS), škodlivých molekul, které mohou poškozovat DNA a membrány. Předpokládá se, že brzděním recyklace vejce udržuje produkci ROS na minimu a zároveň stále provádí dostatek úklidových prací, které jsou nezbytné k přežití.

Vědci pracovali s více než 100 vajíčky od 21 zdravých dárkyň ve věku 19–34 let v Dexeus Mujer, klinice pro léčbu neplodnosti v Barceloně, z nichž 70 vajíček bylo připravených k oplodnění a 30 stále nezralých oocytů.

Zdroje: https://www.eurekalert.org/news-releases/1090932; https://www.embopress.org/doi/full/10.1038/s44318-025-00493-2