Foto: PublicDomainPictures//Pixabay

Převratný proces umožňuje dětem získat většinu DNA od rodičů a zároveň se vyhnout mitochondriálním onemocněním, která by získala od matky. Použitím vajíčka od dárkyně s jadernou DNA od budoucí matky se narodily zdravé děti se třemi genetickými rodiči.

Průkopnická technika IVF, kterou vytvořili v Anglii, má za cíl snížit riziko mitochondriálních onemocnění. Technika, která umožňuje ženám s onemocněními v mitochondriální DNA mít zdravé děti, byla od své legalizace úspěšně provedena celkem osmkrát. Jedno těhotenství vedlo k narození identických dvojčat. Práce vedla k narození osmi zdravých dětí a jedno další těhotenství je již v plném proudu.

Většinu genů v buněčném jádře dědíme z chromozomů rodičů, přičemž každý chromozom nese jednu kopii od otce a jednu od matky. Nicméně něco málo přes 0,1 procenta našich genů se přenáší mitochondrií, které buňku pohánějí. Obecně se má za to, že mitochondriální DNA se dědí výhradně vajíčkem, tj. od matky, ačkoli jedna ohromující práce našla důkazy o výjimkách.

Bohužel, zatímco mutace kdekoli v genomu mohou mít vážné následky, mitochondriální variace mohou mít obzvláště závažné účinky, protože mitochondrie poskytují energii pro napájení buněk. Mnoho aspirujících matek s mitochondriálním onemocněním se vzdává plánu mít děti, nebo používá vajíčka jiné ženy. Průkopnický výzkum na Newcastleské univerzitě však ukázal jiný způsob.

Téměř před 30 lety vědci odebrali buňku od dárkyně a přenesli mitochondrie do vajíčka odebraného od ženy s mitochondriálním onemocněním. Běžné techniky IVF pak byly použity k oplodnění vajíčka spermiemi od partnera ženy a následně implantovány do matky. Výsledkem byla Alana Saarinenová, oslavovaná jako „dívka se třemi biologickými rodiči“. Tímto způsobem bylo počato několik dalších dětí. Stejně jako Saarinenová se i ony vyhnuly nemocem, které jejich matka přenášela.

Nicméně několik z těchto dětí počatých v 90. letech 20. století pomocí tzv. cytoplazmatického transferu neboli mitochondriální substituční terapie má další genetická onemocnění nebo vývojové poruchy. Zatím není jasné, zda se jednalo jen o smůlu, nebo jestli takové stavy existují v každé populaci a nebo zda dokonce samotný proces nezvýšil riziko.

Žádný ze čtyř chlapců a čtyř dívek narozených tímto způsobem netrpí žádným z mitochondriálních onemocnění, které by za normálních okolností zdědily od matky. Děti navíc byly při narození zdravé a dosud splňovaly vývojové standardy. Nemoci, které některé děti prodělaly, proběhly bez neobvyklých zásahů. Nicméně pozorování jsou plánována minimálně do 5 let věku.

Přestože krev dětí někdy obsahuje část mitochondriální DNA jejich matky (v nejvyšším případě až 16 procent), převaha zdravé DNA jim dává energii, kterou potřebují.

Zdroje: https://www.eurekalert.org/news-releases/1091341; Vědecké studie byly publikované ve dvou článcích v časopise The New England Journal Of Medicine