IVF | Svět2000

baby, child, sleeping, asleep, napping, newborn, infant, cute, adorable, baby boy, boy, portrait, baby portrait, baby, baby, baby, baby, baby

V Anglii se narodilo 8 dětí se 3 biologickými rodiči

18/07/2025 Iveta Mauci 2 min read 129 Zobrazení DNA, DNA dědičnost, embrya, IVF, miminka, mytocmytochondriální onemocnění, umělé oplodnění, zdraví

Genetika Medicína Nové Výzkum

Převratný proces umožňuje dětem získat většinu DNA od rodičů a zároveň se vyhnout mitochondriálním onemocněním, která by získala od matky. Použitím vajíčka od dárkyně s jadernou DNA od budoucí matky se narodily zdravé děti se třemi genetickými rodiči.

Průkopnická technika IVF, kterou vytvořili v Anglii, má za cíl snížit riziko mitochondriálních onemocnění. Technika, která umožňuje ženám s onemocněními v mitochondriální DNA mít zdravé děti, byla od své legalizace úspěšně provedena celkem osmkrát. Jedno těhotenství vedlo k narození identických dvojčat. Práce vedla k narození osmi zdravých dětí a jedno další těhotenství je již v plném proudu.

Většinu genů v buněčném jádře dědíme z chromozomů rodičů, přičemž každý chromozom nese jednu kopii od otce a jednu od matky. Nicméně něco málo přes 0,1 procenta našich genů se přenáší mitochondrií, které buňku pohánějí. Obecně se má za to, že mitochondriální DNA se dědí výhradně vajíčkem, tj. od matky, ačkoli jedna ohromující práce našla důkazy o výjimkách.

Bohužel, zatímco mutace kdekoli v genomu mohou mít vážné následky, mitochondriální variace mohou mít obzvláště závažné účinky, protože mitochondrie poskytují energii pro napájení buněk. Mnoho aspirujících matek s mitochondriálním onemocněním se vzdává plánu mít děti, nebo používá vajíčka jiné ženy. Průkopnický výzkum na Newcastleské univerzitě však ukázal jiný způsob.

Téměř před 30 lety vědci odebrali buňku od dárkyně a přenesli mitochondrie do vajíčka odebraného od ženy s mitochondriálním onemocněním. Běžné techniky IVF pak byly použity k oplodnění vajíčka spermiemi od partnera ženy a následně implantovány do matky. Výsledkem byla Alana Saarinenová, oslavovaná jako „dívka se třemi biologickými rodiči“. Tímto způsobem bylo počato několik dalších dětí. Stejně jako Saarinenová se i ony vyhnuly nemocem, které jejich matka přenášela.

Nicméně několik z těchto dětí počatých v 90. letech 20. století pomocí tzv. cytoplazmatického transferu neboli mitochondriální substituční terapie má další genetická onemocnění nebo vývojové poruchy. Zatím není jasné, zda se jednalo jen o smůlu, nebo jestli takové stavy existují v každé populaci a nebo zda dokonce samotný proces nezvýšil riziko.

Žádný ze čtyř chlapců a čtyř dívek narozených tímto způsobem netrpí žádným z mitochondriálních onemocnění, které by za normálních okolností zdědily od matky. Děti navíc byly při narození zdravé a dosud splňovaly vývojové standardy. Nemoci, které některé děti prodělaly, proběhly bez neobvyklých zásahů. Nicméně pozorování jsou plánována minimálně do 5 let věku.

Přestože krev dětí někdy obsahuje část mitochondriální DNA jejich matky (v nejvyšším případě až 16 procent), převaha zdravé DNA jim dává energii, kterou potřebují.

Tiskový zdroj EurekAlert

Zdroje: https://www.eurekalert.org/news-releases/1091341; Vědecké studie byly publikované ve dvou článcích v časopise The New England Journal Of Medicine

Lidská vajíčka mají geniální vlastnost, aby se ochránila, umí se vypnout

17/07/2025 Iveta Mauci 2 min read 544 Zobrazení embrya, genetika, geniální, IVF, lidské tělo, přežití, těhotenství

Genetika Lidské tělo Medicína Nové

Lidská vajíčka mají geniální vlastnost, aby se ochránila umí se vypnout

Až 50let čekají v latentním stavu. Patří k nejtrpělivějším buňkám v lidském těle. K životu se probudí teprve až ve chvíli, když je to potřeba.

Lidské tělo je jako stroj. Funguje pomocí bilionů „převodových koleček“. Když se jedno porouchá, může to narušit, nebo dokonce zastavit, funkci celého orgánu. V lidském těle máme také opraváře, kteří přispěchají na pomoc, upozorní nás na bolest, ale také nás dokážou aktivovat v případě potřeby, jako je například adrenalin. Je toho opravdu hodně. A teď k tomu všemu přibyla další vlastnost. Umění přežití!

Vědci zjistili, že když vajíčka dozrávají, záměrně svou aktivitu zpomalují, naopak aktivují likvidaci odpadních látek ve svých vnitřních systémech, což je pravděpodobně evoluční systém, který udržuje na uzdě nízký metabolismus a následné riziko z poškození.

Milióny nezralých vajíček

Ženy se rodí s jedním až dvěma miliony nezralých vajíček, přičemž do menopauzy se jejich počet zmenší na několik stovek. Každé vajíčko se musí vyhýbat opotřebení až padesát let. Vyčkávají, zda nebudou potřeba k oplodnění.

Nezralá lidská vajíčka — Nezralý lidský oocyt fixovaný a imunoznačený intracelulárními organelovými markery. Mitochondrie jsou zobrazeny oranžově, endoplazmatické retikulum šeříkově a aktinový cytoskelet zeleně. DNA je zobrazena světle modře.

Po celou dobu je nezbytná recyklace bílkovin. Pro úklid buněk a lysosomy a proteazomy jsou bílkoviny hlavními jednotkami pro likvidaci odpadu v buňce. Pokaždé, když tyto buněčné komponenty degradují bílkoviny, spotřebovávají energii. To následně může vést k tvorbě reaktivních forem kyslíku (ROS), škodlivých molekul, které mohou poškozovat DNA a membrány. Předpokládá se, že brzděním recyklace vejce udržuje produkci ROS na minimu a zároveň stále provádí dostatek úklidových prací, které jsou nezbytné k přežití.

Vědci pracovali s více než 100 vajíčky od 21 zdravých dárkyň ve věku 19–34 let v Dexeus Mujer, klinice pro léčbu neplodnosti v Barceloně, z nichž 70 vajíček bylo připravených k oplodnění a 30 stále nezralých oocytů.

Zdroje: https://www.eurekalert.org/news-releases/1090932; https://www.embopress.org/doi/full/10.1038/s44318-025-00493-2