rakovina kůže | Svět2000

Albinismus je mnohem víc než nedostatek pigmentace, tvrdí genetici

22. 1. 2024 Tomáš Pokorný 1 komentář 5 min read 316 Zobrazení albinismus, genetika, pigmentace, poruchy zraku, rakovina kůže

Medicína Zajímavosti

Určitě jste někdy viděli člověka s albinismem. Vynikají svými bílými vlasy a pletí a velmi světlýma očima. Kdybyste jeli do hotelu v San Juan de Alicante v polovině října, potkali byste více než 50 těchto lidí a jejich rodin. Něco neobvyklého, vezmeme-li v úvahu, že albinismus je jednou z takzvaných vzácných chorob, která se vyskytuje u 1 z každých 10 000–20 000 narozených dětí, píše monotoliunaukas,com.

Téměř 200 z nás se sešlo v Alicante na 17. konferenci ALBA, Asociace na pomoc lidem s albinismem, abychom se podělili a diskutovali o tomto vzácném genetickém onemocnění. Vědecká část připadla nám, signatářům tohoto článku: Lluís Montoliu, Lorea Bagazgoitia a Honorio Barranco, kteří měli na starosti vysvětlení genetických, dermatologických a oftalmologických aspektů albinismu, resp. Bledé kůže a sníženého vidění.

Možná vás překvapí, že zmíněného setkání ALBA se kromě genetika a dermatologa zúčastnil i oftalmolog. Ve skutečnosti je jeho přítomnost velmi relevantní vzhledem k tomu, že hlavní postižení, které lidé s albinismem mají, je zrakové. Mají snížené vidění, často pod 10 % zrakové ostrosti zbytku populace, což je např. ve Španělsku kvalifikováno jako právně slepé. A to je hlavní problém, kterému musí ve svém životě čelit: mít změněný zrak.

Ztráta nebo redukce pigmentace by se tohoto faktu měla samozřejmě týkat také. Jejich kůže postrádá obvyklou ochranu, kterou mají ostatní lidé, a proto se mohou spálit a a častěji tak dochází výskytu rakoviny kůže, která, pokud se neléčí, může mít velmi vážné následky.

Albinismus je více než jeden

Z genetického hlediska je albinismus velmi heterogenní onemocnění. Dnes známe 22 typů albinismu, způsobených mutacemi v co největším počtu genů, z nichž jsme již identifikovali 21. Taková různorodost původu u stejného genetického stavu není běžná a přivedla nás výzkumníky, kteří právě začínají, abych to pochopil. Existují dvě hlavní skupiny albinismu: Syndromové, které mohou být velmi závažné, protože kromě kůže, vlasů a očí postihují mnoho dalších orgánů těla. Známe 12 typů syndromických albinismů, seskupených do dvou syndromů: Hermanský-Pudlak (HPS) a Chediak-Higashi (CHS). A Nesyndromové, které jsou častější a dělí se na okulokutánní (OCA1 až OCA8) a oční (OA1 a FHONDA) v závislosti na tom, zda je postižena kůže, vlasy a oči nebo pouze oči.

Být albínem v Africe je složitější

Kůže lidí s albinismem je obecně bílá, světlejší než obvykle. Přesný tón však bude záviset na mutaci způsobující tento albinismus a následně na schopnosti buněk produkovat pigment. Některým lidem s albinismem pigment zcela chybí, ale jsou i tací, kteří vykazují ne tak bledý odstín pleti, se zlatými nebo dokonce hnědými vlasy. V každém případě nedostatek pigmentace způsobuje, že lidé s albinismem jsou náchylnější ke slunci a tedy rakovině kůže.

Lidé s albinismem v Africe jsou jasným příkladem tohoto vlivu slunce na zranitelnou pokožku. Nedostatek adekvátního vzdělání o jejich stavu a suboptimální prostředky, jak se chránit před sluncem, vedou ke vzniku rakoviny kůže, což znamená, že mnozí se nedožijí věku 30 let. Nevládní organizace jako Beyond Suncare jsou zodpovědné za to, že lidem s albinismem v Africe přinášejí fotoprotektivní krémy a poskytují jim kompletní vzdělání, aby mohli svému albinismu čelit s většími znalostmi.

V našem prostředí jsou naštěstí lidé s albinismem dobře obeznámeni s návyky ochrany před sluncem, takže jejich pokožka je zdravá a neomezuje jejich délku života. Ale pokud se nedostanou na slunce, co se stane s vitamínem D? Tento hormon je produkován v naší kůži chemickou reakcí vyvolanou slunečními paprsky UVB, přesně těmi, které mají největší karcinogenní potenciál. Důsledná fotoprotekce pokožky, hledání stínu nebo nošení klobouků a speciálního oblečení, které blokuje sluneční záření, může způsobit, že lidé s albinismem budou trpět nedostatkem tohoto vitaminu. Dobrou zprávou je, že to lze vyřešit jednoduše užíváním perorálních doplňků.

Špatná zraková ostrost a mimovolní pohyby očí

Fovea je centrální oblastí sítnice a je zodpovědná za nejjemnější vidění, má větší koncentraci jednoho ze dvou typů fotoreceptorů: čípků. U lidí s albinismem se tato fovea nevyvíjí správně během embryonálního období, což je porucha známá jako foveální hypoplazie. Hlavním důsledkem je, že centrální vidění vašeho oka je totožné s periferním viděním ostatních lidí. To znamená, že vidí jako my, když se dívají „koutkem oka“). A to znamená, že mají výrazné snížení zrakové ostrosti, obvykle kolem 10 %.Tato foveální hypoplazie je také příčinou nystagmu, oscilačního a mimovolního pohybu očí, charakteristického pro velkou většinu lidí s albinismem.

Nízká pigmentace duhovky navíc znamená, že světlo neproniká do oka pouze přes zornici, ale přes duhovku, což způsobuje fotofobii (světelnou intoleranci), která obvykle vyžaduje použití brýlí se slunečními filtry.Jako by to nestačilo, mají abnormální spojení mezi okem a mozkem (větší křížení vláken v optickém chiasmatu), které spolu s vyšší frekvencí šilhání způsobuje, že lidé s albinismem mají horší binokulární vidění. Proto albinismus ztěžuje provádění úkolů, které vyžadují hloubku a trojrozměrné vidění.Lidé s albinismem mají také vyšší procento refrakčních vad. Zejména astigmatismus, ale také dalekozrakost a krátkozrakost.

Ze všech těchto důvodů mají lidé s albinismem nejen proměnlivý nedostatek pigmentace, pro který je známe a kvůli kterému se musí chránit před sluncem, ale také vykazují výrazný zrakový deficit, který vede k většímu postižení.

Článek publikovaný v The Conversation (21. listopadu 2023) a jeho autory Lluís Montoliu , Honorio Barranco a Lorea Bagazgoitia .

Tomáš Pokorný

Vědci náhodně objevili terapii hubnutí poté, co myši začaly potit tuk z kůže

1. 8. 2023 Iveta Mauci 0 komentářů 2 min read 796 Zobrazení medicéna, myši, obezita, potit tuk, rakovina kůže, terapie hubnutí

Příroda/Fauna TOP 10 Zajímavosti

Náhodná věda je nejlepší. Jeden z největších život zachraňujících léků v historii, penicilin, byl objevena čistě náhodou a takové experimenty skutečně ukazují, jak složitá a nepředvídatelná je věda, píše IFL Science. Když se tedy vědci z Pensylvánské univerzity vydali na cestu hledání léčby cukrovky 2. typu a narazili na potenciálně neuvěřitelnou léčbu hubnutí, není třeba říkat, že byli více než překvapeni.

Vědci popsali své nové výsledky v článku v časopise Science, ve kterém aplikovali léčbu na skupinu laboratorních myší ve snaze potlačit cukrovku 2. typu. Místo toho, aby se experiment vyvíjel podle očekávání, nastal překvapivý zvrat – myši začaly kůží vylučovat slizovitou látku.

„Leskly se ve světle,“ řekl vedoucí autor a docent na Pensylvánské univerzitě Taku Kambayashi v rozhovoru pro Inverse.

„Ty, které dostaly TSLP [léčbu], se vždycky leskly, a já jsem nevěděl, co to znamená. Když tolik zhubly, byly, řekl bych, skoro slizké,“ říká.

Tato látka zvířata zcela obklopovala, a když ji vědci analyzovali, zjistili, že je to vlastně tuk. Díky léčbě se myši zbavovaly tuku přímo přes kůži.

Dotyčná léčba je thymický stromální lymfopoetin (TSLP). TLSP je cytokin (malé bílkoviny, které řídí aktivitu imunitních buněk), u něhož bylo již dříve prokázáno, že aktivuje imunitní buňky, které řídí zánět, což je cesta důležitá pro prevenci diabetu 2. typu a obezity. Výzkumníci předpokládali, že pokud by se TSLP mohl dostat do těla pomocí virového vektoru, mohl by stimulovat imunitní systém k boji proti nemoci.

V této snaze přibalili TSLP k adenovirovému vektoru, což je metoda, která se v současnosti používá v mnoha různých experimentálních terapiích. Když byl TSLP injikován myším, způsobil u nich rychlý úbytek hmotnosti prostřednictvím sekrece kožního mazu. Sebum je olejovitá látka, která je produkována žlázami v kůži a obsahuje velké množství lipidů, včetně olejů a tuků, které pomáhají bránit kůži před bakteriemi a plísněmi. TSLP způsobil, že imunitní T-buňky migrovaly do žláz, které vylučují kožní maz, což způsobilo, že vylučovaly mnohem více mazu a v podstatě „vypotily“ bílou tukovou tkáň (běžnou formu tuku).

V průběhu studie myši ztratily přibližně polovinu veškeré bílé tukové tkáně, včetně obzvláště nepříjemné formy tuku, viscerálního tuku, který pokrývá orgány a je silně spojen s úmrtností.

Důsledky tohoto náhodného objevu by mohly být obrovské. Spolehlivá metoda hubnutí je velmi potřebná, protože svět stále bojuje s rostoucí mírou obezity. Vedle přínosu pro hubnutí by terapie založená na TSLP mohla být užitečná i při léčbě kožních onemocnění, jako jsou ekzémy. Studie samozřejmě představuje pouze možnou cestu výzkumu, než by se mohla dočkat širokého využití, bylo by zapotřebí provést mnohem více zkoušek bezpečnosti, účinnosti a testů na lidech. Výzkumníci se nyní snaží určit mechanismus, který stojí za produkcí kožního mazu, a pokusit se jej převést do účinné terapie.

[H/T: Inverse]

Iveta Mauci

localhost/wp

Kluzká snaha vynalézt bezpečnější a účinnější opalovací krém

25. 7. 2023 Adam Walko 4 min read 421 Zobrazení ekologie, opalovací krémy, rakovina kůže, rizika, UVA, UVB, výhody

Medicína TOP 10 Zajímavosti

Obavy z chemických opalovacích krémů, které poškozují korálové útesy a možná i naše zdraví, inspirují novou generaci opalovacích mlék, které by nabídly větší ochranu, která vydrží, píše New Scientlist.

Vyrůstala jsem v Queenslandu v Austrálii, což je mírně řečeno velmi slunečné místo a upřímně řečeno, světové hlavní město rakoviny kůže, s vyšším výskytem na obyvatele než kdekoli jinde. Jako člověk s bledou pletí jsem zažila puchýřový případ spálení od slunce vícekrát, než bych si chtěla připustit, a vím, že u bělochů dokonce jeden případ více než zdvojnásobuje riziko vzniku melanomu, nejsmrtelnější formy rakoviny kůže. Opalovací krém je tedy můj stálý přítel.

Zjistila jsem, že ačkoli důkazy o škodlivých účincích opalovacích krémů jsou nejednotné a protichůdné, v laboratořích se objevuje nová generace přípravků. Mnohé jsou založeny na sloučeninách nalezených v řasách, rostlinách a dokonce i v korálech a jsou formulovány způsobem, který slibuje vyřešit problémy s dnešními produkty. Alespoň v jednom případě existuje dokonce vyhlídka na opalovací krém, který skutečně nebudete muset pracně znovu aplikovat po celý den.

Když na nás dopadá sluneční svit, dostáváme dávku dvou typů ultrafialového světla poškozujícího pokožku, nazývaných UVA a UVB paprsky. První z nich jsou méně energetické z těchto dvou, ale pronikají hlouběji do naší pokožky, kde mohou vytvářet chemikálie zvané…

Zjistil jsem, že ačkoli důkazy o škodlivých účincích opalovacích krémů jsou nejednotné a protichůdné, v laboratořích se objevuje nová generace přípravků. Mnohé jsou založeny na sloučeninách nalezených v řasách, rostlinách a dokonce i v korálech a jsou formulovány způsobem, který slibuje vyřešit problémy s dnešními produkty. Alespoň v jednom případě existuje dokonce vyhlídka na opalovací krém, který skutečně nebudete muset pracně znovu aplikovat po celý den.

Když na nás dopadá sluneční svit, dostáváme dávku dvou typů ultrafialového světla poškozujícího pokožku, nazývaných UVA a UVB paprsky. Účinky ultrafialového záření (UVR) na kůži závisí do značné míry na intenzitě zdroje, délce expozice, vlnové délce UVR a úrovni pigmentace kůže. Sluneční světlo obsahuje řadu vlnových délek UVR: přibližně 95 % slunečního UVR dopadajícího na zemský povrch je klasifikováno jako UVA (vlnové délky 315–400 nm), zatímco zbývajících 5 % je v rozsahu UVB (vlnové délky 280–315 nm). UVB způsobuje erytém (spálení sluncem) mnohem účinněji než UVA, zatímco UVA je primárně zodpovědné za fotostárnutí kůže, nicméně toto rozlišení není absolutní a jak UVA, tak UVB se podílejí na vzniku rakoviny kůže. Kůže s nižší hladinou melaninového pigmentu je náchylnější. Solar UVR je Mezinárodní agenturou pro výzkum rakoviny (IARC) uznáván jako karcinogen skupiny 1.

Produkty na ochranu proti slunečnímu záření jsou navrženy tak, aby byly aplikovány lokálně na pokožku, aby absorbovaly nebo odrážely UVR, a tak poskytovaly určitý stupeň ochrany pokožky nositele před poškozením sluncem. Širokospektrální opalovací krém poskytuje ochranu před UVA i UVB vlnovými délkami UVR. Při správné aplikaci může kvalitní opalovací krém účinně předcházet nebo snižovat nepříznivé účinky včetně erytému, stárnutí kůže a rakoviny kůže. Avšak samotný opalovací krém by neměl být používán k prodloužení doby expozice, spíše by měl být považován za poslední prvek v hierarchii kontrolních opatření pro ochranu před sluncem.

Výhody a rizika opalovacích krémů

Existují koherentní a přesvědčivé experimentální důkazy, že opalovací krémy určené k prevenci erytému také zabraňují poškození DNA, když jsou aplikovány na lidskou pokožku před expozicí UVB. Konsensuální prohlášení vrcholných orgánů poskytujících rady ohledně ochrany před sluncem v Austrálii a na Novém Zélandu dospělo k závěru, že experimentální studie a randomizované studie poskytují silný důkaz, že každodenní používání opalovacích krémů snižuje riziko rakoviny kůže. Dále dospěli k závěru, že důkazy, že opalovací krémy jsou bezpečné, jsou konzistentní a přesvědčivé, přičemž poznamenali, že nežádoucí účinky jsou vzácné, obvykle dočasné a téměř vždy mírné.

Konzervativně se odhaduje, že vystavení slunci je v Austrálii příčinou prakticky všech zhoubných nádorů keratinocytů a přibližně 63 % melanomů.

Další bezpečnostní obava, která byla vznesena, je toxicita nanočástic nalezených v některých opalovacích krémech. Většina studií in vitro (s použitím zvířecí i lidské kůže) a studií in vivo prokázala, že jak nanočástice ZnO, tak TiO2 buď nepronikají, nebo pronikají jen minimálně. To naznačuje, že systémová absorpce vedoucí k toxické reakci je vysoce nepravděpodobná. Na základě současných důkazů TGA radí, že nanočástice TiO2 ani ZnO pravděpodobně nezpůsobí poškození, když se používají jako přísady do opalovacích krémů a když se tyto opalovací krémy používají podle pokynů.

Dalším potenciálním rizikem používání opalovacích krémů jsou nezamýšlené dopady na životní prostředí, zejména v mořském prostředí. Nedávná recenze poznamenala, že zatímco americký Národní úřad pro oceány a atmosféru identifikoval 10 složek opalovacích krémů jako toxických pro korály a mořský život, studie in vitro prokazující toxicitu používaly koncentrace složek opalovacích krémů v rozmezí µg/l až mg/l, mnohem vyšší než ty, které se skutečně nacházejí v mořském prostředí (ng/l). Na základě těchto omezených laboratorních údajů již byly v některých částech USA (Key West, Florida a stát Havaj) zakázány dvě běžné složky opalovacích krémů, BP-3 a OMC. To zdůrazňuje potřebu, aby jak regulační orgány, tak výrobci zvážili životní cykly produktů na ochranu proti slunečnímu záření, aby se minimalizoval dopad na životní prostředí a přijaly ekologicky citlivější přístup k formulaci opalovacích krémů.

Cíle a význam studie: https://www.phrp.com.au/issues/march-2022-volume-32-issue-1/sunscreen-effectiveness-compliance-and-application/

Adam Walko