Albinismus je mnohem víc než nedostatek pigmentace, tvrdí genetici

Foto: cottonbro studio/Pexels

Určitě jste někdy viděli člověka s albinismem. Vynikají svými bílými vlasy a pletí a velmi světlýma očima. Kdybyste jeli do hotelu v San Juan de Alicante v polovině října, potkali byste více než 50 těchto lidí a jejich rodin. Něco neobvyklého, vezmeme-li v úvahu, že albinismus je jednou z takzvaných vzácných chorob, která se vyskytuje u 1 z každých 10 000–20 000 narozených dětí, píše monotoliunaukas,com.

Téměř 200 z nás se sešlo v Alicante na  17. konferenci ALBA, Asociace na pomoc lidem s albinismem, abychom se podělili a diskutovali o tomto vzácném genetickém onemocnění. Vědecká část připadla nám, signatářům tohoto článku:  Lluís Montoliu, Lorea Bagazgoitia a Honorio Barranco, kteří měli na starosti vysvětlení genetických, dermatologických a oftalmologických aspektů albinismu, resp. Bledé kůže a sníženého vidění.

Možná vás překvapí, že zmíněného setkání ALBA se kromě genetika a dermatologa zúčastnil i oftalmolog. Ve skutečnosti je jeho přítomnost velmi relevantní vzhledem k tomu, že  hlavní postižení, které lidé s albinismem mají, je zrakové. Mají snížené vidění, často pod 10 % zrakové ostrosti zbytku populace, což je např. ve  Španělsku kvalifikováno jako právně slepé. A to je hlavní problém, kterému musí ve svém životě čelit: mít změněný zrak.

Ztráta nebo redukce pigmentace by se tohoto faktu měla samozřejmě týkat také. Jejich kůže postrádá obvyklou ochranu, kterou mají ostatní lidé, a proto se mohou spálit a a častěji tak dochází výskytu rakoviny kůže, která, pokud se neléčí, může mít velmi vážné následky.

Albinismus je více než jeden

Z genetického hlediska je albinismus velmi heterogenní onemocnění. Dnes  známe 22 typů albinismu, způsobených mutacemi v co největším počtu genů, z nichž jsme již identifikovali 21. Taková různorodost původu u stejného genetického stavu není běžná a přivedla nás výzkumníky, kteří právě začínají, abych to pochopil. Existují dvě hlavní skupiny albinismu: Syndromové, které mohou být velmi závažné, protože kromě kůže, vlasů a očí postihují mnoho dalších orgánů těla. Známe 12 typů syndromických albinismů, seskupených do dvou syndromů: Hermanský-Pudlak (HPS) a Chediak-Higashi (CHS). A Nesyndromové, které jsou častější a dělí se na okulokutánní (OCA1 až OCA8) a oční (OA1 a FHONDA) v závislosti na tom, zda je postižena kůže, vlasy a oči nebo pouze oči. 

Být albínem v Africe je složitější

Kůže lidí s albinismem je obecně bílá, světlejší než obvykle. Přesný tón však bude záviset na mutaci způsobující tento albinismus a následně na schopnosti buněk produkovat pigment. Některým lidem s albinismem pigment zcela chybí, ale jsou i tací, kteří vykazují ne tak bledý odstín pleti, se zlatými nebo dokonce hnědými vlasy. V každém případě nedostatek pigmentace způsobuje, že lidé s albinismem jsou náchylnější ke slunci a tedy rakovině kůže.

Lidé s albinismem v Africe jsou jasným příkladem tohoto vlivu slunce na zranitelnou pokožku. Nedostatek adekvátního vzdělání o jejich stavu a suboptimální prostředky, jak se chránit před sluncem, vedou ke vzniku rakoviny kůže, což znamená, že mnozí se nedožijí věku 30 let. Nevládní organizace jako Beyond Suncare jsou zodpovědné za to, že lidem s albinismem v Africe přinášejí fotoprotektivní krémy a poskytují jim kompletní vzdělání, aby mohli svému albinismu čelit s většími znalostmi.

V našem prostředí jsou naštěstí lidé s albinismem dobře obeznámeni s návyky ochrany před sluncem, takže jejich pokožka je zdravá a neomezuje jejich délku života. Ale pokud se nedostanou na slunce, co se stane s vitamínem D? Tento hormon je produkován v naší kůži chemickou reakcí vyvolanou slunečními paprsky UVB, přesně těmi, které mají největší karcinogenní potenciál. Důsledná fotoprotekce pokožky, hledání stínu nebo nošení klobouků a speciálního oblečení, které blokuje sluneční záření, může způsobit, že lidé s albinismem budou trpět nedostatkem tohoto vitaminu. Dobrou zprávou je, že to lze vyřešit jednoduše užíváním perorálních doplňků.

Špatná zraková ostrost a mimovolní pohyby očí

Fovea je centrální oblastí sítnice a je zodpovědná za nejjemnější vidění, má větší koncentraci jednoho ze dvou typů fotoreceptorů: čípků. U lidí s albinismem se tato fovea nevyvíjí správně během embryonálního období, což je porucha známá jako foveální hypoplazie. Hlavním důsledkem je, že centrální vidění vašeho oka je totožné s periferním viděním ostatních lidí. To znamená, že vidí jako my, když se dívají „koutkem oka“). A to znamená, že mají výrazné snížení zrakové ostrosti, obvykle kolem 10 %.Tato foveální hypoplazie je také příčinou nystagmu, oscilačního a mimovolního pohybu očí, charakteristického pro velkou většinu lidí s albinismem.

Nízká pigmentace duhovky navíc znamená, že světlo neproniká do oka pouze přes zornici, ale přes duhovku, což způsobuje fotofobii (světelnou intoleranci), která obvykle vyžaduje použití brýlí se slunečními filtry.Jako by to nestačilo, mají abnormální spojení mezi okem a mozkem (větší křížení vláken v optickém chiasmatu), které spolu s vyšší frekvencí šilhání způsobuje, že lidé s albinismem mají horší binokulární vidění. Proto albinismus ztěžuje provádění úkolů, které vyžadují hloubku a trojrozměrné vidění.Lidé s albinismem mají také vyšší procento refrakčních vad. Zejména astigmatismus, ale také dalekozrakost a krátkozrakost.

Ze všech těchto důvodů mají lidé s albinismem nejen proměnlivý nedostatek pigmentace, pro který je známe a kvůli kterému se musí chránit před sluncem, ale také vykazují výrazný zrakový deficit, který vede k většímu postižení.

Článek publikovaný v The Conversation (21. listopadu 2023) a jeho autory Lluís Montoliu , Honorio Barranco a Lorea Bagazgoitia .