nemoc

Foto: terski/Pixabay

Mnozí lidé si neuvědomují, že jsou postiženi, ale včasné zachycení tohoto stavu může znamenat velký rozdíl. Pokud jste obdrželi pozvánku na testování na „keltskou kletbu“, možná jste si mysleli, že jste se vrátili v čase nebo jste se skrze začarovaný talisman dostali do nějaké říše fantazie. Ale onemocnění, které se označuje touto přezdívkou, je do značné míry realitou a mnoho lidí, kteří jím trpí, chodí po světě, aniž by si to uvědomovali, píše IFL Science. Vědecký název? Dědičná hemochromatóza.

Co je to dědičná hemochromatóza?

Hemochromatóza je onemocnění, při kterém se v těle hromadí příliš mnoho železa. Tento stav může být někdy způsoben pravidelnými transfuzemi krve pro jiné onemocnění, například srpkovitou chorobu. Červené krvinky jsou bohaté na železo, ale tělo se s přetížením železem těžko vyrovnává. Podobně se může hromadit železo u lidí s těžkým onemocněním jater a ve velmi vzácných případech může hemochromatózu způsobit i nadměrné množství železa ve stravě.

Tyto typy hemochromatózy se označují jako sekundární hemochromatóza.

Nás však zajímá primární hemochromatóza způsobená genetickými mutacemi, nejčastěji v genu zvaném homeostatický regulátor železa (HFE).

Gen HFE kóduje protein, který je nezbytný pro regulaci produkce a vstřebávání železa v játrech. Když vše funguje správně, naše tělo vstřebává asi 10 % železa získaného ze stravy. Když se tento jemně vyvážený systém v důsledku genetické mutace pokazí, může se začít hromadit toxické množství železa.

Mutace v genu HFE jsou recesivní, což znamená, že byste museli zdědit dvě chybné kopie genu, jednu od každého rodiče, aby se u vás vyvinula dědičná hemochromatóza.

Jaké jsou příznaky dědičné hemochromatózy?

Železo je pro lidský organismus životně důležitý minerál, ale dobré věci může být příliš mnoho. Příliš mnoho železa v krvi může vést k řadě příznaků, mezi které patří např.:

• Pocit únavy nebo slabosti – to může být ošemetné, protože je to také příznak nedostatku železa (anémie).
• Ztráta hmotnosti
• Bolesti kloubů
• Bronzový nebo šedavý vzhled kůže
• Bolest břicha
• Porucha erekce

Pokud se toxicita železa neléčí, může časem způsobit závažnější komplikace, jako je cukrovka a srdeční selhání, a může být dokonce smrtelná.

Příznaky se obvykle objevují kolem 40. roku života. U žen se příznaky někdy projeví až po menopauze, protože dochází k přirozené ztrátě železa během menstruace a porodu.

Kdo je ohrožen dědičnou hemochromatózou?

Důvodem, proč se dědičné hemochromatóze někdy říká keltská kletba, je skutečnost, že se vyskytuje zejména u osob s irskými nebo skotskými předky. Protože příznaky mohou být mírné nebo mohou být zaměněny za jiné onemocnění, předpokládá se, že velký počet lidí s tímto onemocněním zůstává nediagnostikován.

Ještě před několika lety to nebylo považováno za závažný problém. Dvojice studií publikovaných na začátku roku 2019 však vyvolala poplach, když naznačila, že dědičná hemochromatóza čtyřnásobně zvyšuje riziko onemocnění jater a zdvojnásobuje riziko artritidy s věkem pacientů.

Náhlé úmrtí 59leté obyvatelky z Aberdeenshiru, Mirandy McHardyové na jaře 2023, které bylo přičítáno pozdní diagnóze dědičné hemochromatózy, podnítilo nedávnou iniciativu charitativní organizace Haemochromatosis UK na spuštění screeningového programu v této oblasti Skotska.

Výzkum naznačuje, že jeden ze 113 lidí ve Skotsku má k tomuto onemocnění sklony, ale méně než jeden z 20 byl diagnostikován. Jelikož lidé migrují po celé Zeměkouli, může se problém objevit u kohokoli s dědičnými geny.

„Kdyby Miranda věděla, co jí je, byla by tu ještě teď,“ uvedla v prohlášení McHardyho sestra Louisa Leaderová. „Měla chronickou artritidu, cukrovku prvního typu, poškození srdce a jater, tomu všemu se dalo zcela předejít, kdyby věděla, že má hemachromatózu.“

Lze hereditární hemochromatózu léčit?

Pro každého, kdo zjistí, že skutečně trpí hereditární hemochromatózou, máme dobrou zprávu. Léčba tohoto onemocnění dříve, než způsobí trvalé poškození, je poměrně jednoduchá. Poslouchejte, milovníci středověké medicíny: pouštění krve.

Nejbezpečnějším způsobem, jak odstranit přebytečné železo, je odstranit z těla některé červené krvinky. Pacientům s diagnostikovanou hemochromatózou se proto pravidelně odebírá krev a lékaři sledují hladinu železa, aby určili nejlepší plán dalšího postupu.

Jako bonus může být část takto odebrané krve použita k transfuzím, podobně jako při běžném dárcovství krve, takže pacienti získají dvojnásobnou výhodu, cítí se lépe a navíc pomáhají ostatním.

Obsah tohoto článku nemá sloužit jako náhrada odborné lékařské rady, diagnózy nebo léčby. S otázkami, které máte, se vždy obracejte na kvalifikované zdravotnické pracovníky.